Симптомы и лечение муковисцидоза у новорожденных: как проявляется заболевание

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз — системное заболевание с различной клинической выраженностью. Наиболее частые симптомы касаются дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Их уже можно увидеть у новорожденного, но они могут появиться и через несколько лет. 

У новорожденных первым признаком является аномальный меконий или, реже, отсутствие выделения мекония. У детей бывает так называемая «Неистовый голод». Дети много едят, но мало набирают вес. Детский пот имеет характерный солоноватый привкус.

Респираторные симптомы (90-95% пациентов):

• густая и липкая слизь, которая остается в бронхах и является питательной средой для бактерий;
• мучительный кашель, иногда одышка (первые симптомы могут появиться уже в младенчестве);
• рецидивирующие бронхиты и пневмонии, трудно поддающиеся лечению, приводящие к бронхоэктатической болезни и фиброзу легких;
• хронический синусит боковой части носа с полипами (в основном у детей старшего возраста и взрослых);
• возможные полипы носа и кровохарканье;
• хроническая инфекция, вызванная синегнойной палочкой и / или золотистым стафилококком;
• возможен обструктивный бронхит.

Полипы носа

Пищеварительные симптомы (75% больных детей, 90% взрослых):

• густая и липкая слизь, закупоривающая протоки поджелудочной железы, а это значит, что употребляемая пища не переваривается и не усваивается должным образом — это приводит к нарушению питания;
• обильный, несформированный, зловонный, жирный стул (чаще всего с раннего детства);
• увеличение объема живота, иногда выпадение прямой кишки;
• обструкция мекония в неонатальном периоде (часто первый симптом муковисцидоза);
• возможная желчнокаменная болезнь;
• рецидивирующий панкреатит (неэффективность наблюдается у 95% пациентов);
• заворот кишечника в период плода;
• непроходимость протоков слюнных желез, забитых густым слизистым секретом;
• у 4-5% пациентов вторичный билиарный цирроз возникает из-за непроходимости желчных протоков.

Симптомы кровообращения:

• увеличение правой половины сердца; 
• легочное сердце;
• вторичные пороки сердца.

Формирование легочного сердца

Некоторые другие симптомы:

• задержка физического развития (дефицит веса и роста);
• нарушение развития мышц;
• чрезмерная утомляемость (быстрое утомление при нагрузке).

По мере прогрессирования заболевания и развития муковисцидоза, среди прочего, при диабете, артропатии, васкулите, портальной гипертензии и тяжелых осложнениях, приводящих к смерти пациента.

Операция

Муковисцидоз является показанием к трансплантации легких, когда разрушение легочной системы значительно снижает вероятность выживания (менее 50%) в течение следующих двух лет. Следует отметить, что у этого метода лечения есть свои ограничения — процент пациентов, доживших до 15 лет после трансплантации легкого, составляет 33%. В настоящее время ежегодно проводится около 600 трансплантаций легких людям, страдающим муковисцидозом.

Трансплантация легких при муковисцидозе

Следует подчеркнуть, что эффективного лечения муковисцидоза не существует. Перечисленные выше методы лечения и лекарства позволяют только продлить выживаемость и качество жизни. Проведение генетических тестов на муковисцидоз является элементом профилактики заболеваний при планировании беременности, а также при принятии ранних терапевтических мер для продления жизни пациентов с муковисцидозом. 

Также раннее выявление заболевания (10-12 недель) при беременности дает возможность прервать беременность. Многие пары, зная о неизлечимости заболевания и его тяжелых симптомах, выбирают именно аборт. 

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Этиология и патогенез

Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.

Идентифицировано около 2000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обусловливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью — он нарушает работу ресничек эпителия.

В настоящее время рассматривается возможное участие в развитии патологии лёгких при МВ генов, ответственных за формирование иммунного ответа (в частности, генов интерлейкина-4 (IL-4) и его рецептора), а также генов, кодирующих синтез оксида азота (NO) в организме.

Терапия

В острой фазе болезни пациенту назначают специальную диету. В рацион необходимо включить больше белка, растительных жиров, легкоусвояемых углеводов. Под запретом находится жареная, жирная, острая, копченая пища, грибы, фастфуд, мясные переработанные продукты.

После окончания острого периода для лечения всех форм гепатита назначают желчегонные препараты. При усилении желтухи, развитии токсикоза больным детям показаны внутривенные капельницы с изотоническим раствором и глюкозой. Для борьбы с интоксикацией назначают сорбенты. Препараты данной группы способствуют выведению токсинов и жирных кислот из органов пищеварения, предотвращают их всасывание в кишечнике и распространение с током крови по всему организму.

Всем пациентам, в крови которых обнаружен вирус, а показатели АЛТ повышены в пять и более раз назначают прием противовирусных средств. Это необходимо для того, чтобы избежать перехода заболевания в хроническую стадию.

При терапии гепатита А противовирусные средства обычно не используют, так как организм справляется с болезнью своими силами. Лечение при данной инфекции симптоматическое. При форме В может быть назначена противовирусная терапия, а также препараты, улучшающие метаболизм в гепатоцитах.

Соленый младенец

Когда Артему был месяц, у него появился кашель, в легких что-то хрипело. Врачи назначали какие-то таблетки и уколы, но ничего не менялось. Был 1987 год. Я не понимала, что происходит, и купила книжку «Болезни легких у детей». Прямо по дороге домой я открыла ее и нашла болезнь, которая была описана так, будто с нас писали, — муковисцидоз. Определить болезнь легко, так как у ребенка с этим заболеванием соленая кожа — целуешь его, и прямо губы начинает щипать. В книжке говорилось, что в старину считали, будто соленый ребенок наказан сатаной, поэтому он должен умереть.

Ребенок с муковисцидозом соленый, потому что у него неправильно работают некоторые железы, развиваются воспалительные процессы в легких — повторные бронхиты или пневмонии, а порой их сочетание. Все это связано с повышенной вязкостью мокроты (часто содержащей гной), которая скапливается в бронхах. В этой среде, как правило, легко развивается инфекция. Детей мучает постоянный раздражающий кашель, одышка. Из-за недостатка в кишечнике ферментов поджелудочной железы у больных плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Застой желчи в желчевыводящих путях приводит к образованию камней в желчном пузыре и даже к циррозу печени. Все это в итоге заканчивается смертью.

Как дебютирует шизофрения

Расстройство считается типичным для подросткового и молодого возраста. Однако встречается оно и у пожилых людей, и у дошкольников. Причем то, в каком возрасте начинается болезнь, играет не последнюю роль в ее клинической картине. Чем меньше возрастной показатель больного, тем злокачественнее ее течение. Известно, что мужчины заболевают в более ранние годы, чем женщины.

Все начинается с эмоциональных изменений. Формируется чувство некоторого внутреннего дискомфорта, ощущения нахождения «не в своей тарелке». Общение с окружающими дается все сложнее, уходит непринужденность и легкость, появляется смущение, напряжение и робость. Теряется самоуважение и уверенность. Человек начинает ощущать себя выпавшим из общества.

Возможны вегетативные реакции в виде головной боли, скачков давления, повышенной потливости, изменений сердечного ритма.

Появляется раздражительность, больного все чаще сопровождает плохое настроение. Он не может сосредоточиться на выполнении какого-либо действия, становится рассеянным, физическая и умственная продуктивность его снижается либо формируется быстрая смена настроения.

Человек все чаще пребывает в состоянии напряжения, тревожности, ожидая, что должно произойти что-то нехорошее. Случаются эпизоды дереализации – действительность воспринимается как что-то нереальное. Все кажется странным, размытым, чужим. Звуки притупляются. Больные сравнивают такую обстановку с декорациями. Теряется яркость восприятия, и страдает память.

Деперсонализация также фигурирует на ранней стадии заболевания. Больные сами замечают, что с ними что-то не так. Они могут говорить о том, что ничего не чувствуют. Искажается восприятие своего «Я», пропорций тела, возраста, пола.

Развивается состояние, именуемое уплощенным аффектом. При этом снижается яркость и выразительность эмоций. Мимика и жесты больного становятся ограниченными. Создается впечатление, что на лицо надели маску, а тело стало деревянным.

Довольно показательный признак – эмоциональная холодность по отношению к родным и близким: детям, супругам, но чаще всего к матери. При этом больной не просто отстраняется, но и проявляет злобу и агрессию, но по отношению к людям, с которыми они общаются менее тесно, сохраняются адекватные эмоции. Человек может вести себя с ними, как и прежде.

Не реже наблюдаются неуместные эмоциональные реакции: больной может хохотать, когда не до смеха, а в ситуации, когда все смеются, он рыдает навзрыд или эмоции отсутствуют вообще. Если раньше человек не мог не улыбнуться даже на самый примитивный анекдот, то сейчас после рассказанной шутки в ответ не последует никакой реакции.

Еще одна серия симптомов – это обсессивно-компульсивные проявления. У человека постоянно в голове крутится навязчивая идея. Например, мысль о том, что его собьет машина, если он будет переходить дорогу. Или постоянная необходимость делать все в совершенстве.

Обязательно присутствуют различные ритуальные движения. Больной по 10–15 часов может рисовать в тетради просто линии или другие символы.

Страхи также наблюдаются в клинической картине, однако они носят другой характер, нежели при фобическом расстройстве. Человек рассказывает о них спокойно, безэмоционально, без тени непереносимости на лице. Страхи бывают нелогичными. К примеру, боязнь определенного слова или цвета.

Аллергический стоматит

Возникают как реакция слизистой на аллерген. Аллергическим агентом могут выступать зубные пасты, ополаскиватели, продукты питания, лекарства, материалы коронок, пломб и пр. Часто аллергия возникает на съёмные протезы. Слизистая поражается именно в месте контакта с повреждающим агентом, например, твёрдое нёбо под съёмным протезом. При аллергическом стоматите слизистая отёчная, красная, появляются пузырьки, которые лопаются с появлением болезненных эрозий.

К аллергическим стоматитам также относится хронический рецидивирующий афтозный стоматит, он начинается с отёка и жжения, затем появляется болезненная афта, а после наступает период заживления. Для данного заболевания характерны постоянные рецидивы с определённой периодичностью.

Механизм развития основных симптомов

При наличии 2 аномальных генов SFTR у человека синтезируется функционально неполноценный белок хлор-ионного трансмембранного канала. Это приводит к каскаду необратимых и склонных к прогрессии нарушений:

• Нарушение транспорта ионов хлора с их накоплением в цитоплазме железистых клеток. Это влечет за собой изменение мембранного потенциала и ухудшает работу других ионных каналов, в первую очередь натриевого.
• Повышение концентрации ионов натрия в клетки приводит к усиленному «забору» воды из близлежащего околоклеточного пространства. А так как при муковисцидозе поражаются железистые клетки, жидкость начинает всасываться из уже выделенного ими секрета. Этот процесс ничем не компенсируется и становится причиной постепенного развития вторичных необратимых изменений в органах.
• Чрезмерно густой и вязкий секрет склонен застаиваться, что приводит к закупорке (обтурации) просвета выводящих канальцев, протоков, бронхов. А сопутствующее этому воспаление усугубляет ситуацию, вплоть до развития слипчивого процесса и грубого рубцевания. Протоки постепенно становятся непроходимыми.
• Застой секрета способствует воспалению самого железистого органа и окружающих тканей. Поэтому при муковисцидозе чаще всего выявляются бронхопневмонии (как следствие закупорки бронхов), панкреатит (в результате расплавления поджелудочной железы собственными ферментами), холангогепатит (воспаление желчных протоков и печени).

Вторично в патологический процесс вовлекаются и нежелезистые органы. Например, бронхолегочная патология приводит к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Ферментная недостаточность вследствие панкреатита и воспаления кишечной стенки становится причиной снижения усвоения питательных веществ, железа и витаминов. При выраженных нарушениях страдают все органы и головной мозг, что особенно критично в раннем детском возрасте.

Лечение

Лечение муковисцидоза представляет собой трудную задачу, которая требует не только значительных моральных и физических сил от пациента, но и высокой квалификации врачей — педиатра, пульмонолога, гастроэнтеролога, терапевта и других специалистов.

Лечение муковисцидоза включает следующие мероприятия:

• антибактериальная и противогрибковая терапия (по показаниям);
• ингаляции (антибиотики, бронхолитики, муколитики, мукорегуляторы, кортикостероиды, гипертонический раствор и др.);
• заместительная терапия ферментами поджелудочной железы;
• лечение гепатотропными препаратами;
• промывание носа, “назальный душ”;
• витаминотерапия (прием поливитаминных комплексов, в частности жирорастворимых витаминов);
• кинезитерапия (дыхательная гимнастика, лечебная физкультура);
• диетотерапия (повышенные калорийность рациона и содержание жиров, не ограничиваются рафинированные сахара и соль, повышенное содержание белка);
• физиотерапия (аппаратные методы кинезитерапии);
• клопф-массаж;
• лечение последствий и осложнений кистофиброза.

Базисная терапия проводится пациентам ежедневно, отдельные мероприятия используют в периоды лечения амбулаторно или во время пребывания в стационаре (плановая внутривенная антибактериальная терапия, лечение осложнений, обострений и т.д.).

Хирургические методы лечения муковисцидоза:

• лапаротомия с резекцией части кишки — в период новорожденности при мекониальном илеусе;
• полипэктомия — при полипозе носа;
• постановка порт-системы (имплантируемого под кожу венозного катетера) — при длительных курсах внутривенной антибактериальной терапии;
• спленэктомия, шунтирующие и склерозирующие манипуляции — при портальной гипертензии;
• плеврэктомия, плевродез — при повторных пневмотораксах;
• трансплантация легких (комплекса сердце – легкие). 

Как передается муковисцидоз?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое возникает у людей с мутациями в гене, кодирующем белок CFTR. Этот ген расположен на 7-й хромосоме. Белок CFTR регулирует функции хлоридного канала в эпителиальных клетках экзокринных желез дыхательных путей, а также поджелудочной железы, печени, слюнных желез и потовых желез. Нарушение этих функций приводит к выделению слизистыми железами пациента чрезвычайно густых, липких выделений, особенно в легких и поджелудочной железе.

Известно более 2001 различных мутаций в гене, кодирующем белок CFTR. В зависимости от типа генной мутации, вызывающей муковисцидоз, заболевание бывает тяжелым или легким, но всегда прогрессирует. 

Муковисцидоз — наследственное заболевание

Наиболее частая мутация, вызывающая почти 70% случаев заболевания, обозначается ΔF508. Мутация удаляет 3 молекулы (нуклеотиды), которые являются частью гена, кодирующего белок CFTR. Это приводит к потере фенилаланина — аминокислоты, входящей в состав белка CFTR. В зависимости от того, какое влияние они оказывают на функционирование белка CFTR, мутации делятся на несколько групп.

Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что он может поражать оба пола, поскольку не связан с половыми хромосомами ребенка (X, Y). Причем, как женщина, так и мужчина могут быть носителем дефектного гена (чаще всего у носителей отсутствуют симптомы заболевания). 

Рецессивное наследование означает, что для возникновения заболевания необходимы два мутантных аллеля (версии гена) от обоих родителей — ребенок должен унаследовать по одной дефектной версии гена от каждого родителя. Риск рождения ребенка с муковисцидозом, когда оба родителя являются носителями мутации, составляет 25%. Если только один из родителей является носителем, ребенок родится здоровым,

После определения генетический риск для данной пары постоянен, применяется к каждой беременности и не изменяется в зависимости от количества больных или здоровых детей. 

• У женщин муковисцидоз может приводить к сгущению слизи в половых путях, что затрудняет оплодотворение и имплантацию оплодотворенной яйцеклетки в матку. 
• У больных мужчин из-за закупорки семявыносящих протоков (каналов, по которым происходит отхождение сперматозоидов из семенников) и в некоторых случаях отсутствия этих структур (односторонних или двусторонних) очень часто сперма вообще не появляется в эякуляте — это заболевание называется азооспермией.

Однако у пациентов обоего пола половые гормоны не изменяются (половое развитие может немного задерживаться), но сексуальные потребности такие же, как у здоровых людей.

Диагностика

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

1. Общий анализ крови и мочи;
2. Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
3. Микробиологическое исследование мокроты;
4. Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
5. Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
6. Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов);
7. Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
8. Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
9. Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
10. Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
11. Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Отпустить

Самое сложное — отпустить. Чем старше становится человек, тем сложнее ему объяснять, зачем пить все эти таблетки, ставить капельницы, ежедневно выполнять упражнения и делать ингаляции. Вот он начинает пользоваться интернетом, все про себя читает и хочет опустить руки. Вот во дворе все дерутся, а ему нельзя, потому что у него уже цирроз печени и — не дай бог — удар в живот. Первое курение, первая стопка — как все это остановить? Ведь внешне ребенок выглядит обычным, здоровым, а подростки очень жестоки в этом отношении. Когда он становится уже взрослым, как ослабить контроль и дать ему возможность жить своей жизнью? Я смогла это сделать, когда Артему было уже 25 лет. Мне даже пришлось пойти к психологу, чтобы самой справиться с этим.

Я поняла, что надо просто сказать: «Я приму любое твое решение.

Хочешь умереть — умирай. Мне будет больно, но я это приму.

Только знай, что я тебя очень люблю и готова всегда быть рядом».

Артем умер полгода назад в возрасте 30 лет. У него случился очередной кризис — возможно, из-за проблем с печенью. Однажды он уже был на грани жизни и смерти — ему было 14 лет, и тогда случилось чудо. Была ли возможность помочь ему в этот раз? Наверное. Виноваты ли врачи? 50 на 50. И я просто не могу предъявлять претензии к врачам: было много такого, что от них не зависело. Например, его, кислородозависимого больного, возили за много километров на анализы. Это было страшно. В итоге я специально кремировала тело, чтобы не было соблазна начать разбираться, что же произошло. Для меня сейчас важнее сохранить хорошие отношения с врачами. Я не смогу действовать, если я буду в раздрае.

Почему я продолжаю заниматься помощью людям с муковисцидозом? Когда Артем умер, я написала пост в фейсбуке, и мне написала одна мама: «Ты нас учила, как с этим жить, а теперь будешь учить, как жить без этого». Я обычная мама: полгода прошло, а до сих пор плачу. Я понимаю, что это слабость, но, с другой стороны, я знаю и свою силу — я не брошу всех тех, кому сейчас тяжело. А им становится все тяжелее — сегодня, например, ситуация с «Креоном» может повториться из-за санкций. Сейчас мамы уже говорят, что им недодали препараты по списку, потому что лекарств нет. Пока у них есть запасы, но что дальше будет — непонятно. Лет 5–10 назад многие родителей детей с муковисцидозом думали о том, чтобы уехать из страны, и у них был шанс. Но государство заявило, что создаст все условия для жизни таких детей. Они поверили, а теперь эти условия у них отнимают.

Артем был одним из первых, кто заявил о проблеме: мол, да, у меня муковисцидоз, но я хочу жить и требую помощи. Он был у нас известным человеком: участвовал в шоу, был трейсером (человек, который занимается паркуром. — Прим

ред.), играл на сцене и всячески привлекал внимание к проблеме

Остановиться сейчас — значит совершить предательство по отношению к нему.

Говорят, все заживет, но пока не заживает. Я не могу не думать, правильно ли я поступила, отпустив Артема и перестав его контролировать каждую минуту. Все говорят, что я молодец, а для меня это очень мучительно. Возможно, если бы я продолжала за всем следить, вопреки его желанию, он бы жил

Раньше, когда я общалась с мамами, потерявшими детей, я не акцентировала свое внимание на том, что произошло с их детьми. А теперь я смотрю на них и все вижу — и понимаю, что уже не одна

Если очень тяжело, я могу любую из них набрать и спросить: «Вот у тебя уже пять лет прошло, ты как? А у тебя уже 20 — как ты? Снится, плачешь?»

Если бы я не разошлась с мужем, жизнь была бы совсем другой, а таких друзей у меня могло бы и не быть. А если бы Артем не болел муковисцидозом, даже Центра муковисцидоза могло и не быть. Видите как: жизнь все расставляет по местам, а хотим мы этого или не хотим — уже другой вопрос.

Ярославская региональная общественная организация «Маленький Мук» оказывает адресную поддержку каждому человеку с муковисцидозом, который обратился к ней за помощью, вне зависимости от возраста. По этой ссылке вы можете подробнее почитать, чем занимается «Мук», а здесь перечислены способы, которыми вы можете поддержать организацию.

Причины возникновения

Муковисцидоз относится к генетическим заболеваниям. Причиной возникновения выступает мутация 7 хромосомы, ответственной за производство определенного белка. Этот белок способствует прохождению хлора через клеточную мембрану.

Хлор не высвобождается и накапливается в клетках. Это приводит к сгущению слизи, изменению ее структуры и свойств.

В легких и поджелудочной происходит атрофия железистой ткани с последующим замещением ее фиброзной тканью. Данные процессы обуславливают клинические проявления патологии.

Если оба родителя имеют мутированный ген, то вероятность развития муковисцидоза у их ребенка достигает 25%. У носителей одной аллели сломанного гена болезнь не проявляется.

До настоящего времени неизвестно, по какой причине происходит изменение в хромосомах. Не имеют значения возраст родителей, протекание беременности, наличие хронических заболеваний.

Возникновение муковисцидоза у ребенка предопределяется генетически.

Основные симптомы

В зависимости от характера болезни признаки муковисцидоза могут проявиться как сразу после рождения, так и в более позднем возрасте. Наиболее распространенные симптомы:

• Кожа – слегка солоноватая;
• масса тела – пониженная, худоба ниже нормы даже при отличном аппетите;
• нарушена работа кишечника – хронические поносы (часто зловонные), большое содержание жиров в кале;
• дыхание – хрипящее, со свистом;
• кашель – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
• частые пневмонии;
• «барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
• полипы в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
• ректальный пролапс – периодические выпадения прямой кишки.

2.Причины и симптомы заболевания

Причины муковисцидоза.

Как уже было сказано, муковисцидоз – это врожденное генетическое заболевание. Им заболевают, если от родителей был унаследован аномальный ген. При этом чтобы заболеть, носителями гена, который вызывает муковисцидоз, должны быть оба родителя. У таких родителей вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Вероятность заболеть одинакова у мальчиков и у девочек.

Симптомы муковисцидоза.

Симптомы муковисцидоза могут проявляться по-разному. Некоторые дети страдают от них с рождения, в то время как у других симптомы могут не обнаруживаться в течение нескольких недель, месяцев и даже лет. Тяжесть симптомов также варьируется. Кто-то сталкивается только со сравнительно небольшими проблемами с легкими и пищеварением, а другие страдают от тяжелых поражений пищеварительной и дыхательной системы, не могут нормально дышать и питаться.

Наиболее распространенными симптомами муковисцидоза являются:

• Соленая на вкус кожа
• Частый кашель, затрудненной дыхание, приступы пневмонии или синусит
• Затрудненное дыхание, которое со временем ухудшается
• Хороший аппетит в сочетании с плохой прибавкой в весе у детей
• Неприятно пахнущий и жирный стул у детей

Со временем симптомы муковисцидоза могут прогрессировать и сопровождаться панкреатитом (воспалением поджелудочной железы), заболеваниями печени, диабетом, желчными камнями.

Диагностика муковисцидоза у детей

Без должной терапии пациенты с таким диагнозом обречены. Организм не в силах справляться с нагрузкой, которую создает густой секрет желез внутренней секреции. Диагностика муковисцидоза у детей должна быть ранней. По этой причине она входит в программу массового скрининга новорожденных детей. Постановка диагноза проводится на основе клинической картины и анализов. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в центре Москвы используют передовое оборудование, имеется собственная лаборатория и штат опытных врачей.

У новорожденных детей из пятки берут кровь (проба Гатри) для анализа генов. Результаты дополняют рядом других тестов. Анализ крови берут также на печеночные пробы, на определение уровня глюкозы, уровень углекислого газа и кислорода, чтобы определить наличие осложнений при заболевании. Во время диагностики большое значение имеет сбор анамнеза. Если есть факторы риска, то дополнительно проводят анализ на наличие пищеварительных ферментов. Для окончательного подтверждения диагноза требуется потовая проба и генетический тест.

Зачем проводят пробу пота

Муковисцидоз у детей симптомы может проявлять разные, а проба пота позволяет рассмотреть детальнее клиническую картину. Для получения материала поводят стимуляцию в области предплечья с помощью электрофореза с пилокарпином. Проба пота исследуется на предмет количества хлоридов (концентрация). Этот тест можно проводить с 2-дневного периода, поскольку через 48 часов после рождения он показывает объективные данные. Сложность в ранней диагностике в этом периоде состоит в невозможности получить достаточное количество пота для пробы. Необходимо > 75 мг на фильтровальной бумаге. До 2-недельного возраста собрать такой объем материала не всегда получается. Если анализ показал положительные результаты, для его подтверждения понадобится 2 повторные пробы пота. В возрасте до 6 месяцев нормальный показатель хлоридов составляет 29 ммоль/л, промежуточный – 30-59 ммоль/л. Превышение цифры в 60 ммоль/л свидетельствует об аномальном количестве хлоридов.

Оценка работы поджелудочной железы

Муковисцидоз у детей симптомы и признаки может проявлять сразу после рождения. Младенцы изначально не имеют проблем с работой поджелудочной железы. Опасность состоит в наличии двух «тяжелых» мутаций. И оценка всех факторов позволяет определить уровень прогрессии недостаточности поджелудочной железы. Анализ проводится на основе измерений экскреции жира с фекалиями, которым не более 72 часов. Контролю также подлежит концентрация человеческой панкреатической эластазы в стуле.

Дополнительные методы исследований

Дополнительные методы используются для уточнения состояния здоровья в зависимости от локации заболевания и оценки работы внутренних органов. Муковисцидоз у детей симптомы проявляет сложные, которые требуют коррекции. Дополнительные методы исследований дают возможность выбрать правильный путь относительно будущей терапии. В их состав входят:

• анализ кала;
• анализ выделяемый мокроты из бронхов;
• бронхография и бронхоскопия;
• МРТ и рентгенография;
• спирография.

Особенности патологического механизма синегнойной палочки

Синегнойная палочка — условно-патогенный микроорганизм, а значит, вызывает  заболевание только при благоприятных условиях, связанных с ослаблением иммунитета, поэтому синегнойная палочка — один из основных этиологических факторов внутрибольничных инфекций. Это бактерия чаще встречается у пациентов, находящихся в стационаре более недели.

Бактерия обладает минимальными потребностями в питательных веществах и широкой толерантностью к условиям окружающей среды, в которой она находится, она также вырабатывает ферменты, переваривающие белки, что облегчает ее проникновение в ткани.

Патогенез инфекции включает в себя 3 стадии:

• прикрепление бактерий к клеткам и колонизация;
• местная инфекция;
• распространение кровью.

Особое значение имеет колонизация дыхательных путей у больных муковисцидозом и людей, проходящих искусственную вентиляцию легких с помощью респиратора. Инфекция может поразить любой орган.

Доказано, что необычайная устойчивость P. aeruginosa к естественным и искусственным бактерицидным веществам — результат наличия в ее мембране множества высокоэффективных белковых насосов, роль которых заключается в откачке вредных для клетки веществ, например антибиотиков. В то же время они проницаемы для питательных веществ.

Выводы

Синегнойная палочка ответственна за возникновение различных заболеваний и состояний, многие из которых характеризуются высокой смертностью. Это особая проблема для больных с пониженным иммунитетом, иммуносупрессией, СПИДом, муковисцидозом и диабетом. 

В связи с постоянным увеличением устойчивости к антибиотикам необходимо искать новые альтернативные способы борьбы с этим патогеном и глубже изучать механизмы патогенеза. Углубление знаний о факторах, которые делают этот оппортунистический патоген, успешным, позволит найти способы остановить ее распространение в больничной среде.