Простыми словами о болезни Жильбера: причины, симптомы, диагностика и возможности лечения

Что такое билирубин

Билирубин представляет собой желчный пигмент, имеющий две формы — неконъюгированный и конъюгированный. Неконъюгированный билирубин вырабатывается в крови в основном из использованных красных кровяных телец. В печени здоровых людей неконъюгированный билирубин, образовавшийся при распаде эритроцитов, превращается ферментом UGT1A1 в конъюгированный билирубин. 

Причина синдрома Жильбера — мутация в гене, отвечающем за UGT1A1, который определяет трансформацию билирубина (из неконъюгированной формы в конъюгированную). 

Патогенез синдрома Жильбера

У здорового человека билирубин преобразуется и выводится из организма на постоянной основе с желчью. Напротив, у человека с синдромом Жильбера этот фермент работает менее эффективно и, следовательно, вывод отработанного вещества занимает немного больше времени. Это приводит к тому, что концентрация неконъюгированного билирубина в крови увеличивается, особенно при повышенной выработке билирубина (например, во время лихорадки), голоде, сильном стрессе, употреблении жирной пищи, некоторых лекарств и алкоголя.

Мутация гена UGT1A1, ответственного за синдром Жильбера, означает, что неконъюгированный билирубин остается в организме в большем количестве. Повышение уровня билирубина в крови может вызвать такие симптомы, как желтуха.

Тот же фермент, который метаболизирует билирубин (UGT1A1), также помогает выводить из организма некоторые лекарства, поэтому у людей с синдромом Жильбера эти препараты могут с большей вероятностью вызывать побочные эффекты

Поэтому, хотя это относится к редко используемым лекарствам, если у вас синдром Жильбера, важно сообщить об этом своему врачу

Схема обмена билирубина

Симптомы Синдрома Жильбера:

Особенности клинических проявлений:

Первые признаки нарушения обмена билирубина появляются во время полового созревания, продолжаются в течение всей жизни. Самочувствие таких людей не страдает. Провоцирующими факторами могут быть усиленная физическая нагрузка, оперативные вмешательства, ряд лекарственных средств. Интенсивность желтухи может быть различной: от умеренной до резко выраженной. Всегда обнаруживается желтушность склер. При объективном исследовании отклонения от нормы не выявляются. Размеры печени могут быть несколько увеличены, но чаще всего нормальные. функция печени, как правило, нормальная.

Лечение болезни Жильбера

Основными средствами лечения синдрома Жильбера, а также синдрома Мейленграхта, является фенобарбитал. Эффективность его объясняется тем, что данный препарат индуцирует (активирует) активность глюкуронил-трансферазы (­УДФ-ГТ), также способствует пролиферации (росту) гладкого эндоплазматического ретикулума в печени и селезенке, увеличению количества лигандов (Y- и Z-) фермента глутатион-S-трансферазы. Свойством активации глюкуронил-трансферазы(­УДФ-ГТ) обладает также и флумацинол, который, конечно, более известен под названием «Зиксорин» практическим врачам. Также, реально помогающими препаратами, которые показаны при синдроме Жильбера, являются цитраргинин и галстена.

Извините. Эта форма больше не принимает новые данные.

Медицинские офисы KDLmed

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2
• КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00 сб 7:30 – 14:00 / вс 8:30 – 13:00 Взятие крови: пн-сб 7:30 – 12:00 вс 8:30 – 12:00 Взятие мазка: пн-пт 7:30 – 16:00 сб 7:30 – 13:30 / вс 8:30 – 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640 +7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00 сб 7:30 – 14:00 / вс 8:30 – 13:00 Взятие крови: пн-сб 7:30 – 12:00 вс 8:30 – 12:00 Взятие мазка: пн-пт 7:30 – 16:00 сб 7:30 – 13:30 / вс 8:30 – 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327 +7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00 сб 7:30 – 14:00 Взятие крови: пн-сб 7:30 – 12:00 Взятие мазка: пн-пт 7:30 – 16:00 сб 7:30 – 13:30

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00 +7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 15:00 сб 7:30 – 14:00 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01 +7 (938) 316-82-52

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00 сб 7:30 – 15:00 вс 8:30 – 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18 +7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00 сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81 8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00 сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83 +7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00 сб 7:30 – 13:00 вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95 +7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00 сб 7:30 – 13:00 вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14 +7 (938) 302-23-90

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00 сб 7:30 – 16:00 / вс 8:30 – 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29 +7 (938) 302-23-88

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00 сб 7:30 – 14:30 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22 +7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 15:00 сб 7:30 – 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10 +7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00 сб 7:30 – 14:00 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50 +7 (938) 302-23-87

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 15:00 сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24 +7 (928) 363-81-37

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 15:00 сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40 +7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00 сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330 +7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00 сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44 +7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 15:00 сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00 +7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 13:00 сб 7:30 – 13:00 вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22 +7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 17.30 сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26 +7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 14:00 сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41 +7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00 сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15 8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00 сб 7:30 – 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00 8 (938) 347-42-18

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00 сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10 8(938) 347-43-29

• Пятигорск
• Ставрополь
• Невинномысск

• Нефтекумск
• Буденновск
• Зеленокумск

• Минеральные Воды
• Ессентуки
• Георгиевск

• Благодарный
• Светлоград
• Донское

• Новоалександровск
• Александровское
• Кочубеевское

• Железноводск
• Арзгир
• Ипатово

• Ессентукская
• Курская

Диагностика Синдрома Жильбера:

Особенности диагностики:

Лабораторная диагностика отмечает повышение уровня свободного билирубина в 2-3 раза выше нормы. Уровень билирубина около 30-40 ммоль/л (максимум до 140 ммоль/л). Функция печени страдает мало. Можно обнаружить угнетение выделительной функции печени. Из диагностических тестов используется проба с бромсульфалеином. В норме через 45 мин в крови остается 5-6 % краски. При гипербилирубинемии типа Жильбера в сыворотке крови через указанный промежуток времени после введения остается ее 40-60 %. Может наблюдаться интермиттирующая альбуминурия. В качестве проб, улавливающих нарушения деятельности печени, заслуживают внимания проба с никотиновой кислотой, которая оказывается положительной у 80-85 % больных, и проба с ограничением энергетической ценности пищи, которая положительна у 90 % больных. В биоптатах печени наблюдаются нормальное строение печеночных балок, признаки активизации купферовских клеток. Встречаются жировая дистрофия, избыточное отложение пигмента липофусцина (см. рис. XXVIII цветной вклейки).

Почему возникает болезнь Крона?

Причины возникновения болезни Крона точно не установлены. Имеется несколько теорий на этот счет. Наиболее популярная из них гласит, что значительная роль принадлежит неправильной работе иммунной системы. Она начинает воспринимать в качестве чужеродных агентов компоненты пищи, полезные для организма вещества, бактерии, входящие в состав нормальной микрофлоры. В результате белые кровяные тельца, — лейкоциты, — накапливаются в стенке кишечника, развивается воспалительный процесс.

Однако, ученые затрудняются сказать, является ли изменение работы иммунной системы причиной или следствием болезни Крона.

Другие возможные причины заболевания:

• Генетические нарушения: у 5-10% пациентов есть близкие родственники, у которых тоже диагностирована болезнь Крона.
• Нарушения работы иммунной системы, в том числе аллергии, аутоиммунные реакции и заболевания. Кроме того, причиной развития болезни Крона могут стать перенесенные ранее бактериальные или вирусные инфекции, которые могут спровоцировать нарушение иммунного ответа.
• Курение. По данным статистики, у курильщиков болезнь Крона развивается в 2 раза чаще, чем у некурящих людей. Если пациенты продолжают курить, то заболевание протекает у них тяжелее.
• Образ жизни. Чаще всего данная патология регистрируется в экономически развитых странах, причем рост заболеваемости отмечается с 50-х годов ХХ века, когда началось общее улучшение благосостояния стран Европы и США.

Что такое билирубин?

Билирубин — основной показатель крови, если мы говорим о синдроме Жильбера. Самое время рассказать о том, что это такое. Это пигмент, который является конечным продуктом метаболизма гема. Гем является частью гемоглобина (Hb) — белка, отвечающего за транспорт кислорода в крови. Самое большое количество гемоглобина содержится в эритроцитах. Последние циркулируют в крови на протяжении 120 дней, после чего подвергаются разрушению в селезенке. Гемоглобин расщепляется на гем и глобин (белковое соединение). Белок организм сможет использовать повторно, а вот гем подвергается утилизации. При этом он проходит ферментативную трансформацию сначала в биливердин (зеленый пигмент), а затем уже в билирубин (оранжевый пигмент). Далее получившийся билирубин транспортируется в комплексе с альбумином (транспортный белок крови) в печень.

Билирубин — токсичное в высоких концентрациях жирорастворимое вещество, способное накапливаться в тканях, поэтому организм утилизирует его как отход. Чтобы уменьшить токсичность и вывести это соединение из организма, необходимо его сначала обезвредить. Для этой процедуры в печени содержится фермент, способный перевести жирорастворимый билирубин (непрямой, неконъюгированный) в водорастворимый (прямой, конъюгированный). Последний включается в состав желчи и покидает организм через желудочно-кишечный тракт.

Рисунок 2. Метаболизм билирубина. Изображение: Sakurra / Depositphotos

Профилактика

Среди мер по профилактике повышения билирубина можно выделить соблюдение основ правильного питания и активный образ жизни. Стоит меньше кушать жирную и жареную пищу, нельзя увлекаться алкоголем и курением. Следите за тем, чтобы у вас не развивалась анемия, и поступало достаточное количество витаминов группы В. Все эти меры помогут сохранить ваше здоровье, и вас не будут тревожить болезни печени и желчного пузыря, которые чаще всего и несут опасность повышения билирубина.

Повышение билирубин в крови что это значит? На этот вопрос мочь ответить имеет право только специалист. Никакие форумы, знакомые и подруги никогда не смогут поставить вам правильный диагноз, более того они не имеют права этого делать. Берут ли в армию если показатель билирубина превышен? У каждого пациента может быть свой недуг повышающий билирубин и этот сбой можно обнаружить лишь при тщательной диагностике. Если выявлена серьезная патология, в армию не берут. Также повысится пигмент может и при сторонних факторах. Не занимайтесь самолечением, берегите свою жизнь и своевременно обращайтесь к врачу.

Диагностика синдрома Жильбера

Врач может заподозрить заболевание в результате осмотра кожных покровов и ощупывания живота, обнаружив характерную желтушность и, возможно, слегка увеличенную печень.

Диагностика заболевания должна быть очень тщательной, поскольку желтуха и повышенный билирубин крови могут свидетельствовать и о таких серьезных заболеваниях, как:

• Хронический персистирующий гепатит.
• Цирроз печени.
• Желчнокаменная болезнь.
• Болезни крови — гемолитические анемии.
• Другие наследственные печеночные синдромы (Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора).

Чтобы отсеять эти заболевания, проводят ряд исследований:

• Общий анализ крови.
• Биохимический анализ крови.
• УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной железы и селезенки.
• Исследование кала (копрограмма).
• Дополнительно исследуют параметры свертываемости крови и ставят реакции на антитела к различным вирусам гепатита.

Синдром Жильбера требует тщательной диагностики, чтобы исключить серьезные заболевания. Фото: kliver00 / freepik.com

Часто ли встречается синдром Жильбера? 

Распространенность этого заболевания колеблется в диапазоне от 4 до 16%¹ в зависимости от популяции. Таким образом, можно сказать, что это одно из самых частых наследственных заболеваний. Манифестация синдрома обычно приходится на подростковый возраст. Именно в этот период происходит изменение концентрации половых гормонов в крови, что оказывает влияние на обмен билирубина (его концентрация в крови увеличивается). Также достоверно известно, что у мужчин симптомы встречаются в 3-4 раза чаще², чем у женщин. Это связано с ингибирующим влиянием тестостерона на фермент (УДФ-глюкуронилтрансефраза), активность которого страдает у больных синдромом Жильбера.

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Первая группа проявляется следующим образом:

1. Общая слабость и быстрая утомляемость без причин.
2. В области век появляются желтые бляшки.
3. Сон становится неглубоким, прерывистым.
4. Снижается аппетит.
5. Время от времени появляются участки кожи желтого оттенка, начинают желтеть склеры глаз.

К условным симптомам относятся те, которые проявляются не во всех случаях, но могут сопутствовать заболеванию:

1. боли в мышечных тканях;
2. выраженный зуд кожных покровов;
3. периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
4. повышенная потливость;
5. в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
6. головная боль и головокружение;
7. апатия, раздражительность;
8. вздутие живота, тошнота;
9. понос.

Причины ишемической болезни сердца

В подавляющем большинстве случаев причиной развития ИБС выступает атеросклероз. Атеросклероз характеризуется образованием бляшек (жировых отложений) на стенках артерий, которые постепенно перекрывают просвет сосуда. Такие бляшки могут возникать и на стенках коронарных артерий. Постепенно нарастающее нарушение кровотока в коронарных артериях приводит к развитию хронических форм ИБС. Острые формы ИБС, как правило, обусловлены закупоркой сосуда тромбом или оторвавшейся частью атеросклеротической бляшки. Другими причинами ИБС являются:

• спазм коронарных артерий;
• повышенная свертываемость крови. В этом случае увеличивается риск возникновения тромбов;
• увеличение размера сердца (следствие некоторых заболеваний). При этом рост сосудистой сети отстаёт. В результате возникает недостаток кровоснабжения увеличенной сердечной мышцы;
• устойчивое пониженное или повышенное артериальное давление (гипотензия или гипертензия);
• заболевания щитовидной железы (тиреотоксикоз) и некоторые другие.

Факторы, способствующие развитию ИБС

Риск развития ишемической болезни сердца увеличивают:

• курение;
• повышенное содержание холестерина в крови;
• ожирение (избыточный вес);
• артериальная гипертензия;
• сахарный диабет;
• гиподинамия (низкая физическая активность).

В группе риска находятся люди в возрасте старше 50 лет. При этом мужчины страдают ишемической болезнью сердца чаще, чем женщины. Наследственный фактор также имеет значение: вероятность развития ИБС возрастает, если она выявлялась у кого-то из близких родственников.

Лечение синдрома Жильбера

В условиях отсутствия симптомов синдром Жильбера не требует специального лечения. Но в случае ярко выраженной симптоматики лечебные меры предпринимаются в зависимости от ее выраженности и лабораторных показателей.

При обострении в первую очередь уделяют внимание диете. Запрещаются длительные перерывы в еде, питье должно быть обильным

Из рациона рекомендуют исключить:

• Жирные сорта говядины, баранины, свинины, мяса птицы (гусь, утка), рыбы (осетровые, сом), а также бульоны на их основе.
• Кофе, какао, холодные напитки.
• Кондитерские изделия с кремом, шоколад, мороженое.
• Свежую хлебобулочную продукцию из сдобного теста.
• Кислые фрукты и ягоды.
• Грибы, щавель, шпинат, маринованные овощи.
• Консервы, копченые продукты.
• Горчицу, хрен, перец.
• Бобовые.

К минимуму сводятся физические нагрузки и инсоляция.

При обострении заболевания рекомендуется исключить кондитерские изделия. Фото: wayhomestudio / freepik.com

Медикаментозное лечение

Перечень используемых лекарственных средств — небольшой. Назначают:

• Фенобарбитал. Препарат оказывает индуцирующее влияние на УДФ-глюкуронилтрансферазу, активность которой снижена при заболевании. Таким образом стараются снизить концентрацию билирубина в крови.
• Лактулоза и смектит диоктаэдрический. Эти средства назначают с целью нормализации работы кишечника и адсорбции продуктов обмена билирубина.
• Урсодезоксихолевая кислота. Это вещество входит в состав желчи и обеспечивает ее жидкое состояние. Препарат используют, чтобы профилактировать желчнокаменную болезнь.

Дополнительно могут назначить витамины (витамины A, E, витамины группы B, фолиевая кислота) и средства для коррекции диспепсического синдрома (алюминия гидроксид, магния гидроксид, домперидон и др.)

Стоит подчеркнуть, что лечение, как правило, назначают больным с сопутствующими заболеваниями или ярко выраженными симптомами. Обычно медикаментозного лечения не требуется, поэтому не стоит пытаться самостоятельно принимать указанные препараты. Необходимость в этом может быть продиктована исключительно лечащим врачом.

Описание

Билирубин — желтый краситель крови, который синтезируется в ходе распада гемоглобина. Он содержится в организме здоровых людей в пределах допустимых показателей. О чем говорит превышение пигмента? Высокий уровень билирубина свидетельствует о нарушениях работы печени, желчевыводящих путей или крови.

Содержание желтого пигмента в крови обусловлено разрушением эритроцитов. Именно в них присутствует гемоглобин, который при гибели клеток образует желтый пигмент. Разрушение эритроцитов происходит в организме постоянно, и в сутки у здорового человека может образовываться до 300 мг билирубина. Далее вещество обезвреживается в печени, и вместе с желчью покидает наше тело, благодаря чему не наступает интоксикация. Повышенное количество желтого пигмента в крови может свидетельствовать о массовой гибели эритроцитов.

Синтез конечного продукта распада это сложный многоступенчатый процесс, который непрерывно происходит в нашем организме. Сбой на любом этапе метаболизма может повлечь за собой повышенный билирубин в крови.

Сегодня врачи определяют два типа пигмента — прямой и непрямой:

• Прямой билирубин образуется в селезенке, далее попадает с кровотоком в печень, где и обезвреживается. Он нетоксичен и легко разрушается в воде. Это соединение не опасно для нашего здоровья и выводится из крови вместе с желчью.
• Непрямой пигмент образуется при распаде эритроцитов и еще не обезврежен в печени. Это сложное соединение, которое очень токсично и может растворяться только в жирах. При повышении его содержания в крови он может свободно проникать в здоровые ткани организма и разрушать их, этой его способности и боятся врачи при высоком уровне показателя.

Диагностика

При диагностике учитывается наследственный характер болезни, начало проявления в подростковом возрасте, хронический характер течения с короткими обострениями и небольшим увеличением количества непрямого билирубина.

Типы исследований для исключения других заболеваний со схожими признаками.

Тип исследования	Результаты при СЖ	Результаты при других заболеваниях
Общий анализ крови	Наличие незрелых эритроцитов (ретикулоцитоз), гемоглобин снижен	при гемолитической желтухе возможно появление ретикулоцитов и низкого гемоглобина
Общий анализ мочи	Нет изменений	Уробилиноген и билирубин свидетельствует о наличии гепатита
Биохмический анализ крови	Уровень глюкозы в норме или снижен, альбумины, АЛТ, АСТ, гамма – глутамилтранспептидаза (ГГТП) в пределах нормы, тимоловая проба отрицательная, непрямой билирубин повышен, прямой остаётся в норме, либо увеличивается незначительно	Низкий альбумин характерен при болезнях печени и почек; при гепатитах высокий уровень АЛТ, АСТ и положительная тимоловая проба; щелочная фосфотаза резко увеличивается при механическом препятствии для оттока жёлчи
Тестирование свёртывающей системы крови	Протромбированный индекс и протромбированное время в норме	Изменения свидетельствуют о хронических болезнях печени
Аутоиммунные тесты печени	Нет аутоантител	Печёночные аутоантитела выявляются при аутоимунном гепатите
УЗИ	Нет изменений структуры печени. Во время обострения возможно небольшое увеличение органа	Увеличение селезёнки может свидетельствовать о других заболеваниях печени.

Рекомендуется также выполнить обследование щитовидной железы (УЗИ, проверка уровня гормонов, выявление аутоантител), так как её заболевания тесно взаимосвязаны с патологией печени.

Выполнение всех выше указанных исследований позволит исключить другие патологии, и тем самым подтвердить синдром Жильбера.

В настоящее время существует два метода, которые могут со 100 % вероятностью подтвердить диагноз синдром Жильбера:

• молекулярно-генетический анализ – с помощью ПЦР выявляется аномалия ДНК, несущая ответственность за возникновение заболевания;
• пункционная биопсия печени – для анализа берётся меленький кусочек печени специальной иглой, затем материал исследуется под микроскопом. Эта процедура выполняется для исключения злокачественной опухоли, цирроза или гепатита.

Диагностика

Врача при диагностике полинейропатии, в первую очередь, могут интересовать ответы на следующие вопросы

• Есть ли у пациента соматические заболевания, такие как диабет или заболевания почек?
• Когда появились симптомы?
• Были ли симптомы были постоянными или возникали эпизодически?
• Насколько выражены симптомы?
• Что приводит к увеличению или снижению симптомов?
• Были ли аналогичные симптомы у кого – то в семье пациента?
• Врачу необходима полная медицинская история болезни. Врач рассмотрит историю болезни, в том числе симптомы, образ жизни пациента, воздействие токсинов, наличие вредных привычек и семейную историю неврологических заболеваний.
• При неврологическом обследовании врач может проверить сухожильные рефлексы, силу и тонус мышц, способность чувствовать определенные ощущения, и координацию.

Врач может назначить обследование

• Методы визуализации КТ или МРТ могут выявить различные заболевания (в том числе опухоли).
• Нейрофизиология. Электромиография записывает электрическую активность в мышцах, что позволяет определить, вызваны ли симптомы, в том числе слабость, повреждением мышечной ткани или повреждением нерва. ЭНМГ проверяет проведения импульса по нервам и позволяет определить степень повреждения нервных волокон. Могут быть также проведены нейрофизиологические исследования вегетативной нервной системы – сенсорные тесты, которые регистрируют, как пациент чувствует касание, вибрацию, холод и тепло.
• Биопсия нерва. Врач может рекомендовать удаление небольшой части нерва, обычно чувствительного нерва, чтобы изучить морфологические изменения в нерве для того, чтобы определить причину повреждения нерва.
• Биопсия кожи. При этом исследовании удаляется небольшая часть кожи для исследования количества нервных окончаний. Снижение количества нервных окончаний свидетельствует о невропатии.
• Лабораторные методы исследования необходимы для исключения различных заболеваний, таких как сахарный диабет, аутоиммунные заболевания болезни почек и Т.Д.

Синдром Жильбера — диагностика. Как врач ставит диагноз?

Врач сначала опрашивает пациента о времени и обстоятельствах появления симптомов, их течении во времени и возможных триггерных факторах. Затем он осматривает пациента. При необходимости он может заказать дополнительные анализы, например, лабораторные — тесты на билирубин в крови, ферменты печени, анализы крови, а также визуализационные исследования, например, УЗИ брюшной полости.

Тесты на билирубин в крови

Типичные исследования не показывают, что синдром Жильбера вызывает увеличение печени или селезенки – т.е.при осмотре эти органы будут в норме. Анализы крови на ферменты печени, такие как АЛТ и АСПАТ, также дают нормальные значения. Анализ крови может выявить только повышение билирубина.

Для синдрома Жильбера характерны колебания количества билирубина в крови, что означает, что количество билирубина иногда может быть нормальным, а иногда и повышенным

Обратите внимание, что это относится к неконъюгированному билирубину, поэтому общий билирубин также может быть повышен (общий билирубин = конъюгированный билирубин + неконъюгированный билирубин). Однако обычно концентрация неконъюгированного билирубина не превышает определенных значений — около 5 мг/дл (90 мкмоль/л). Методы выявления аномалий билирубина — это тест на никотиновую кислоту или фенобарбитальный тест

Внутривенное введение никотиновой кислоты увеличивает уровень билирубина у пациентов, тогда как введение фенобарбитала в течение примерно недели снижает уровень свободного билирубина у людей с синдромом Жильбера

Методы выявления аномалий билирубина — это тест на никотиновую кислоту или фенобарбитальный тест. Внутривенное введение никотиновой кислоты увеличивает уровень билирубина у пациентов, тогда как введение фенобарбитала в течение примерно недели снижает уровень свободного билирубина у людей с синдромом Жильбера.

На основе полученной информации он сможет не только распознать синдром Жильбера, но и исключить другие заболевания, например, патологии печени или тяжелые заболевания крови. Хотя описанной процедуры обычно достаточно для постановки диагноза, также возможно выполнить генетический тест, который обнаруживает мутацию в гене, кодирующем фермент UGT1A1. Это самый точный метод диагностики синдрома Жильбера. Генетический тест на синдром Жильбера проводится с использованием крови или слюны. Такой тест рекомендуется как людям с желтухой, так и тем, кто болеет в семье и хочет проверить, не является ли он носителем.

Опасные болезни

Заводчику важно знать болезни, которые опасны для жизни кроликов. Рассмотрим распространенные заболевания, симптомы и методы лечения

Простуда инфекционного генезиса

Инфекционные болезни у кроликов являются опасными для жизни. Причиной развития болезни являются низкие температуры в клетках, постоянные сквозняки. К основным симптомам относят:

• животное постоянно чихает, у него наблюдается ринорея;
• показатели температуры тела повышаются;
• утрачивается аппетит;
• из носовых ходов выделяется гнойное содержимое;
• появляется одышка.

Чтобы вылечить кролика, нужно в первую очередь пересадить его в теплую клетку. Далее терапия заключается в обработке носовых ходов антисептическими медикаментозными средствами. Также ветеринары назначают лечение противовоспалительными антибактериальными препаратами.

Кокцидиоз

При развитии этого заболевания происходит поражение печени и кишечного тракта кроликов. Заражение инфекционной болезнью происходит из-за употребления инфицированной воды, материнского молока либо корма. Также вызвать болезнь может:

• неправильно составленный рацион;
• большое количество животных в одном клеточном помещении;
• нарушения санитарных правил во время кормления (например, поилки и кормушки слишком грязные, их не убирают надлежащим образом).

К основным симптомам кокцидиоза относят:

• утрачивается аппетит;
• животное испытывает слабость, становится угнетенным;
• отмечается сильное вздутие живота, повышенное газообразование;
• нарушается опорожнение кишечника.

Чтобы избавиться от кокцидиоза, ветеринары назначают специальные медикаментозные средства – Байокс, Соликокс.

Коликбактериоз

Такое заболевание чаще всего встречается среди молодых особей. Причиной инфицирования является зараженный корм или вода. Болезнь проявляется такими признаками:

• животное становится вялым, неактивным;
• утрачивается аппетит;
• утрачивается масса тела.

Чтобы избавиться от коликбактериоза, врачи назначают лечение Левомицетином, Фурагином, Фуразолидоном. Эти препараты расталкивают и растворяют в воде либо добавляют в виде порошка в корм.

Миксоматоз

Переносчиками инфекционного заболевания являются грызуны – крысы, мыши, а также кровососущие насекомые. Признаками болезни являются:

• появление апатии;
• из глаз выделяется содержимое в виде сукровицы или гноя;
• в носовых ходах и ушах виднеется отечность;
• выпадает шерстяной покров;
• воспаляются наружные половые органы.

В настоящее время отсутствует медикаментозное средство, с помощью которого можно вылечить миксоматоз. Больных животных нужно как можно быстрее изолировать от других.

Гибель наступает в течение короткого промежутка времени. Трупы нужно сжечь. Здоровые особи, которые контактировали с больными, подлежат выбраковке. Их забивают на мясо.

Спирохетоз

Животные заражаются при употреблении пищи либо половым путем. К основным признакам болезни относят:

• наружные половые органы становятся отечными;
• на слизистых половых органов формируются изъязвления;
• нарушается репродуктивная функция.

Чтобы избавиться от спирохетоза, нужно использовать для лечения раствор натрия, антибактериальные препараты, назначенные ветеринаром.

Экзофтальм

Для развития болезни характерен воспалительный процесс в глазнице. Это результат плохого стачивания зубов у животных. К основным клиническим проявлениям болезни относят:

• слизистая оболочка глаз пересыхает;
• глаза становятся выпученными;
• в роговице формируется ксеротическая язва.

Для лечения экзофтальма ветеринаром проводится оперативное вмешательство. Последствием становится отсутствие зрачка у животного.

Лечение синдрома Жильбера

Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие – терапевт).

Диета при синдроме

Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения – особенно тщательное, соблюдение диеты.

Исключаются:

• сладкая пища;
• выпечка;
• жирные кремы;
• шоколад.

В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

Прием пищи – не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце

Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу

Медикаментозная терапия

В периоды обострения назначается прием:

• гепатопротекторов (эссенциале форте, карсил, силимарин, гептрал);
• витаминов (В6);
• ферментов (фестал, мезим);

Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

Диагностика болезни Жильбера

• Общий анализ крови (ОАК)
• Анализ кала
• Биохимический анализ крови
• Анализ мочи

Разработаны специальные тесты для диагностики данного синдрома:

• Ограничение до 400 ккал/сут калорийности пищи или голодание в течение 2 суток приводит к увеличению содержания свободного билирубина в крови.
• Внутривенное введение никотиновой кислоты в дозе 40 мг способствует увеличениюв крови уровня билирубина в связи со снижением осмотической стойкости эритроцитов.
• Прием препарата фенобарбиталав дозе 3 мг/кг/сутв течение дней5 при синдроме Жильбера вызывает снижение в кровиуровня билирубина, т. к. препарат индуцирует активность глюкуронил-трансферазы.
• Применяют и рифампициновый тест, когда после введения 900 мг данного препарата у пациента с синдромом Жильбера в крови значительно повышается уровень билирубина.

Биопсия печени: морфологически отмечается накопление золотисто-коричневого пылевидного фермента липофусцина в центре печеночных долек. Усиленное его образование считается приспособительным механизмом, так как данный пигмент является в гепатоцитеодним из источников энергии. Кроме этого, при гистологических исследованиях у 21-25% больных обнаруживается сопутствующая патология печени разной степени тяжести.