Когда ребёнок не такой, как другие. Особенности ухода за детьми с синдромом Дауна

Симптомы синдрома Дауна

Избыточный генетический материал влияет на физическое и умственное развитие. 

Типичные симптомы: 

• короткая голова – брахицефалия; 
• плоский затылок; 
• короткая шея;
• круглое и плоское лицо; 
• раскосые глаза с тонкой складкой во внутреннем углу глаза – эпикантусом; 
• увеличенное межзрачковое расстояние;
• яркие белые пятна на радужке – «пятна кисти» — они исчезают с возрастом и с накоплением цветных пигментов в радужке;
• плоская широкая переносица;
• в основном открытый рот и повышенное слюноотделение; 
• выровненный язык, он часто бывает слишком большим и высовывается изо рта – макроглоссия;
• узкое, высокое небо;
• недоразвитые челюсти и зубы;
• маленькие, глубоко посаженные, круглые уши;
• избыток кожи на затылке, короткая шея;
• короткие широкие руки с короткими пальцами;
• четырехпальцевая борозда – поперечная борозда на ладони, начинающаяся под указательным пальцем и продолжающаяся ниже мизинца;
• большое пространство между первым и вторым пальцами стоп;
• плохо развитые мышцы – низкое мышечное напряжение и задержка рефлексов;
• рост медленный и ниже среднего – низкий рост, выраженная слабость соединительной ткани делает суставы излишне подвижными.

Возможные последствия:

1. Пороки сердца. Они встречаются примерно у половины всех людей с синдромом Дауна. Распространенный порок сердца – АВ-канал  или атриовентрикулярный канал. Это дефект перегородки между предсердиями и желудочками. Это вызывает одышку, нарушения роста и рецидивирующую пневмонию. Во многих случаях перегородка сердца между камерами сердца также не полностью закрыта – дефект межжелудочковой перегородки.
2. Пороки развития пищеварительного тракта,  например, сужением в области тонкой кишки или пороками развития прямой кишки.
3. Ортопедические проблемы.  К ним относятся, например, неправильное положение в области шеи и плеч, а также бедра – дисплазия бедра, нестабильная коленная чашечка и пороки развития стоп, например, плоскостопие.
4. Нарушения слуха и зрения. 
5. Повышенная восприимчивость к инфекциям, поскольку иммунная система недостаточно развита. Например, многие дети с синдромом Дауна предрасположены к отиту, бронхиту и пневмонии.
6. Нарушения дыхания во сне – обструктивное апноэ во сне. Оно сопровождающимся храпом: верхние дыхательные пути расслабляются и сужаются во время сна, что приводит к коротким паузам в дыхании. Насыщения кислорода в крови падает каждый раз. Мозг реагирует на это тревожным импульсом – человек просыпается. Однако пострадавшие быстро снова засыпают и обычно не могут вспомнить короткие фазы бодрствования на следующий день. Однако они часто устают в течение дня из-за недостатка спокойного и продолжительного сна. 
7. Повышенный риск лейкемии.  Он в 20 раз больше, чем у детей без этой хромосомной аномалии. На хромосоме 21 есть несколько генов, играющих важную роль в развитии лейкемии. Так называемый острый миелоидный лейкоз чаще встречается при синдроме Дауна, чем острый лимфобластный лейкоз. 
8. Повышенный риск эпилепсии. 
9. Повышенный риск аутоиммунных заболеваний:

• сахарный диабет 1 типа;
• глютеновая болезнь;
• хроническая ревматическая болезнь в детстве – ювенильный ревматоидный артрит или ювенильный идиопатический артрит;
• заболевания щитовидной железы, например, тиреоидит Хашимото.

1. Ограниченные интеллектуальные возможности. Синдром Дауна — ведущая причина врожденной умственной отсталости. Дети с трисомией 21 часто учатся говорить позже, чем другие дети, отчасти потому, что они хуже слышат. Вот почему их язык иногда бывает трудно понять. Во многих случаях людям требуется больше времени, чтобы понять проблему. Им часто бывает трудно вспомнить то, что они уже узнали, если им приходится узнавать что-то новое.
2.  Задерживается двигательное развитие — дети поздно начинают ползать или ходить.
3. Повышенный риск поведенческих проблем или психических заболеваний, например, СДВГ, аутизма, тревожных расстройств и эмоциональных проблем вплоть до депрессии.
4. Сниженная фертильность. Мальчики или мужчины с трисомией 21 обычно бесплодны. Пораженные девочки и женщины фертильны в ограниченной степени. Вероятность того, что они передадут хромосомную аномалию нерожденному ребенку во время беременности, составляет около 50%.

Синдром Дауна: диагностика

Когда беременной необходимо провести анализ на синдром Дауна у плода?

Уже на ранних сроках беременности будущие родители часто интересуются: «С помощью какого метода распознать синдром Дауна?». Скрининг на синдром Дауна беременной предлагается провести на 14-17 неделе беременности. Такая бесплатная ранняя перинатальная диагностика в рамках существующей российской Национальной программы способна дать заключение о вероятности врожденных нарушений или аномальных явлений.
Но если несколько лет назад анализ на синдром Дауна предлагали пройти исключительно «возрастным» беременным, то сегодня такое обследование назначается всем будущим родителям.

Скрининг на синдром Дауна у плода — это комплекс исследований, которые с очень высокой вероятностью показывают и подтверждают генетические и хромосомные аномалии. С помощью такой диагностики возможно выявить не только синдром Дауна, но и другие синдромы (Патау, Эдвардса и др.), а также дефекты формирования нервной трубки.

Синдром Дауна на УЗИ

Вероятность увидеть аномалии развития плода на УЗИ существует уже в первом триместре беременности (примерно на 11-13 неделе)

Чтобы ответить на вопрос родителей о вероятности ребенка с синдромом Дауна, врач УЗИ-диагностики обратит внимание на определенные моменты. Отклонениями от нормы будут считаться:

• более короткие или совсем отсутствующие кости носа;
• ширина воротниковой зоны более 3 мм (при этом может быть увеличено пространство между шейной костью и кожей);
• укороченные бедренные и плечевые кости;
• наличие кист в головном мозге, нарушение потоков венозной крови;
• укороченные подвздошные тазовые кости, при этом угол между ними явно увеличен;
• рост плода от макушки до копчика составляет менее 45,85 мм;
• наблюдается патология развития сердечной мышцы.

Если на УЗИ вам предварительно поставили печальный диагноз, показавший синдром Дауна, не впадайте в отчаяние раньше времени, ведь его точность еще необходимо подтвердить с помощью других методов диагностики. В данной ситуации уместным будет вопрос: «Как определить синдром Дауна у плода по анализу крови?», поскольку данные биохимического анализа позволят уточнить предположения, сделанные на УЗИ.

«Двойной» и «тройной» тест по анализу крови

Такой тест можно провести в первом триместре беременности. Его достоверность составляет около 85%, а проводится он в тот же день, что и УЗИ-диагностика. Главными маркерами, которые могут указать на присутствие лишней хромосомы, являются два белка: гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (специфический белок плазмы крови). Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 288 мЕд/мл (такие же показатели могут быть при многоплодной беременности) и показатели РАРР-А менее 0,6 МоМ (те же показатели могут быть при угрозе выкидыша и при замершей беременности).

Затем тот же тест рекомендуют повторить на 15-18 неделе беременности. Но на этом сроке тест уже будет не двойным, а тройным, поскольку в нем принимают участие три белка: ХГЧ, α-фетопротеин (он вырабатывается плодом и находится в крови беременной), свободный эстриол. Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 2 МоМ (также это может указывать на развитие синдрома Клайнфельтера), показатели α-фетопротеина — менее 0,5 МоМ (также указвает на синдром Эдвардса), показатель свободного эстриола — менее 0,5 МоМ. В зависимости от конкретных цифр, врач оценит возможные риски и назначит контрольное УЗИ и дополнительные исследования.

Взятие околоплодных вод (амниоцентез)

Если вышеописанный скрининг риска синдрома Дауна у плода не показал четких результатов, беременной могут предложить небезопасное (но достоверное) исследование — амниоцентез. Когда при его проведении в амниотической жидкости обнаруживают сразу три 21-х хромосомы, тест считается высокодостоверным и подтверждающим наличие у плода синдрома Дауна.

Синдром Дауна: генетический анализ

Чтобы определить или исключить вероятность синдрома Дауна у плода, генетики разработали безопасную неинвазивную диагностику по крови матери. Достоверность и информативность такого исследования оценивается специалистами на 97%. Генетики выделяют ДНК плода из крови матери, чтобы затем исследовать его хромосомный набор.

Категории

• Анализы и диагностика(0)
• Беременность и роды(86)
• Бесплодие(3)
• Болезни сосудов(1)
• Болезни уха, горла, носа(0)
• Гастроэнтерология(1)
• Генетика и прогнозы(8)
• Гинекология(19)
• Глазные болезни(0)
• Диетология(1)
• Диетология и грудное вскармливание(49)
• Иммунология(3)
• Инфекционные болезни(1)
• Кардиология(3)
• Кожные болезни(5)
• Косметология(1)
• Красота и здоровье(0)
• Маммология(12)
• Маммология для Пап(1)
• Наркология(4)
• Нервные болезни(0)
• Онкология(9)
• Онкология для Папы(3)
• Ортопедия(1)
• Педиатрия(76)
• Первая помощь(0)
• Пластическая хирургия(0)
• Половые инфекции(1)
• Проктология(1)
• Психиатрия(0)
• Психология(16)
• Психология для Папы(6)
• Пульмонология(0)
• Ревматология(0)
• Репродуктивная система мужчины(4)
• Сексология(0)
• Спорт, Отдых, Питание(4)
• Стоматология(0)
• Счастливое детство(18)
• Урология и андрология(7)
• Хирургия(1)
• Эндокринология(0)

Распространённость синдрома Дауна

Примерно 1 из 800 детей рождаются с трисомией 21. Ежегодно около 6000 малышей появляются на свет с этим расстройством.

Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром.  Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины. Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей.

Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:

• у женщины в 20 лет риск родить ребёнка с аномалией составляет 1 к 1500;
• у 30-летней — 1 к 800;
• у женщины в 35 лет вероятность повышается до 1 к 270;
• в 40 лет — вероятность 1 к 100;
• у 45-летней женщины шанс 1 на 50 или более.

Риск зачатия ребёнка с хромосомной аномалией в действительности больше, чем приведённые данные. Это детерминировано тем, что примерно 3/4 эмбрионов  или развивающихся плодов с генетическим расстройством никогда не достигнут полного развития, и поэтому произойдёт выкидыш.

Установлено, что с 1989 по 2008 год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости. Но количество детей, появившихся на свет с данным генетическим расстройством, немного снизилось из-за улучшения и более широкого использования пренатального скрининга. Он привёл к увеличению частоты обнаружения расстройства во время беременности и, как следствие,её  прерыванию. Без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины, как правило, имеют детей в более старшем возрасте, считается, что число живых новорождённых с генетической аномалией, в противном случае, увеличилось бы почти вдвое.

Если ранее у женщины был ребёнок с такой патологией, то увеличивается риск на 1 %, что второй малыш тоже пострадает от этой хромосомной аномалии.

Влияние хромосомных аномалий на развитие зиготы

Хромосомные аномалии зиготы проявляются как правило уже в первые недели развития. Выяснение конкретных проявлений каждой аномалии сопряжено с целым рядом трудностей.

Во многих случаях установление срока беременности при анализе материала выкидышей крайне затруднено. Обычно сроком зачатия считается 14-й день цикла, но у женщин с невынашиванием беременности часто бывают задержки цикла. Кроме того, очень трудно бывает установить дату “смерти” плодного яйца, поскольку от момента гибели до выкидыша может пройти много времени. В случыае триплоидии этот период может составить 10—15 недель. Применение гормональных препаратов может еще более удлиннить это время.

С учетом этих оговорок, можно сказать, что чем меньше срок беременности на момент гибели плодного яйца, тем выше частота хромосомных аберраций. Согласно исследованиям Кризи и Лоритсена, при выкидышах до 15 недель беременности частота хромосомных аберраций составляет около 50%, при сроке 18 — 21 неделя — около 15%, при сроке более 21 недели — около 5—8%, что примерно соответствует частоте хромосомных аберраций в исследованиях перинатальной смертности.

Скрининг на генетические заболевания

Сегодня известно более 11 000 моногенных заболеваний, которые кодируются одним геном (генетически обусловленные) и передаются от родителей их потомкам. Механизм передачи многих генетических болезней объясняется принципами Менделя.

Аутосомно-доминантные моногенные синдромы встречаются с частотой 1: 200 индивидов; заболевание наблюдается у многих поколений, передается потомкам и рецидивирует с частотой 50%. Примерами аутосомно-доминантных моногенных расстройств могут быть:

• ахондроплазия,
• нейрофиброматоз,
• синдром Марфана,
• болезнь Хантингтона,
• семейный полипоз.

Появление аутосомно-доминантных заболеваний у новорожденных от «здоровых» родителей может быть обусловлено ​​следующими причинами:

1. Мозаицизм зародышевых клеток. Мутация может иметь место лишь в популяции зародышевых клеток. Итак, родители являются непораженными, но могут передавать мутацию потомкам.

2. Новые мутации. Рост возраста родителей ассоциируется с увеличением риска аутосомно-доминантных расстройств (ахондроплазии, танатофорной дисплазии, нейрофиброматоза, синдрома Аперта — краниосиностоз). Риск рецидивов у других детей не увеличивается.

3. Вариабельна экспрессия. Тяжесть заболевания может варьировать, и родители могут не распознать мягкие и субклинические мутации.

4. Уменьшенная пенетрантность. Родители могут иметь аномальный ген без клинических проявлений заболевания.

5. Неверное отцовство. Частота неверного отцовства достигает 15%.

Аутосомно-рецессивные моногенные заболевания проявляются в многочисленных родственников при наличии двух пораженных аллелей. Если оба родителя являются носителями пораженного гена, риск заболевания у потомства равен 25% при каждой беременности. Аутосомно-рецессивные заболевания включают кистозный фиброз, серповидно-клеточную анемию, фенилкетонурию, болезнь Тея-Сакса, Канавана и др.

При Х-сцепленных рецессивных синдромах (гемофилия и др.) мать-носитель пораженного гена передает его своим сыновьям. Итак, 50% сыновей могут быть больными и 50% дочерей будут носителями этого гена. Редкие Х-доминантные синдромы могут передаваться от каждого родителя каждому ребенку подобно аутосомно-доминантных синдромов. Фенотип может сильно варьировать, что связано со смешанной пенетрантностью, лионизацией (гетерохроматизацией) Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы) и геномным импринтингом.

Экспансия тринуклеотидных повторов. Некоторые гены содержат участки тройных повторов (например, ССС). Такие участки являются нестабильными и могут увеличиваться в следующих генерациях, этот феномен получил название антиципации. Количество повторений определяет степень поражения индивида. Экспансия тринуклеотидных повторов составляет основу многочисленных генетических расстройств, таких как синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы, миотоническая дистрофия и болезнь Хантингтона.

Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы является наиболее частой причиной семейной задержки умственного развития. Пораженные мужчины имеют типичные черты: большие уши, выступающая челюсть, большие яички, аутичное поведение, легкая или умеренная умственная отсталость. Женщины обычно менее поражены в связи с инактивацией Х-хромосомы.

Ген ломкой Х-хромосомы локализуется в Х-хромосоме и имеет три нуклеотидные повтора (ССС). Нормальные индивиды имеют 6-50 повторов, непораженные носители женского пола могут иметь 50-200 повторов, которые могут распространяться на мейоза до полной мутации при наличии более 200 повторов. Если имеет место полная мутация, ген инактивируется путем метилирования; плод будет пораженным. Тяжесть заболевания зависит от степени Х-инактивации у женщин, степени метилирования и мозаицизма размера повторов.

Женщины-носители премутации имеют 50%-й риск передачи гена с экспансией. Мужчины с премутациею фенотипически являются нормальными, но все их дочери будут носителями премутации. В случае трансмиссии мужчинам количество повторов остается стабильным. Тест на ломку Х-хромосому выполняется с целью выявления количества повторов и степени метилирования.

Медицинские офисы KDLmed

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2
• КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 14:00 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 14:00 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 17:30
сб 7:30 – 14:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 15:00 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 15:00 / вс 8:30 – 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 17:00
сб 7:30 – 13:00 / вс 8:00 – 12:30

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 17:00 / вс 8:30 – 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

АДРЕС:г. Минеральные Воды, проспект 22 Партсъезда 141А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 17:00

ТЕЛЕФОН:+79383410322

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 14:30 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 16:00
сб 7:30 – 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 14:00

ТЕЛЕФОН:+79283630121

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:+7 928-307-01-30

АДРЕС:г. Благодарный, переулок Школьный, д. 35

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:+7 928-307-01-30

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00 / вс 8:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:00 – 17.30
сб 7:00 – 12:30

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 14:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 13:00

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 – 18:00
сб 7:30 – 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

• Новоселицкое NEW
• Степное NEW
• Грачевка NEW
• Ачикулак NEW
• Курсавка NEW

• Новопавловск
• Изобильный
• Кисловодск
• Пятигорск
• Ставрополь

• Невинномысск
• Нефтекумск
• Буденновск
• Зеленокумск
• Минеральные Воды

• Ессентуки
• Георгиевск
• Благодарный
• Светлоград
• Донское

• Новоалександровск
• Александровское
• Кочубеевское
• Железноводск
• Арзгир

• Ипатово
• Курская
• Ессентукская

Характерные признаки и симптомы

Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта (IQ) в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности.

Внешние признаки синдрома Дауна:

• уплощенное лицо, особенно переносица;
• раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза;
• небольшие белые пятна (пятна Брушфильда) на радужной оболочке глаза;
• язык, который часто виден из приоткрытого рта;
• короткая шея;
• маленькие уши;
• одна ладонная складка вместо двух;
• низкий рост;
• низкий мышечный тонус и слабые суставы.

Кроме внешне видимых особенностей физического развития, при синдроме Дауна наблюдают различные патологии внутренних органов³.

Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака.

Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ (остановка дыхания во сне).

Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом.

«Обезьянья складка» на ладошке. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Фото: Indian journal of human genetics / Open-i (CC BY-NC-SA 2.0)

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины — совокупности внешних признаков, наблюдения за темпами физического и интеллектуального развития ребенка, наличия патологии внутренних органов. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа.

Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда.

Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода (в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений).

Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee.eu / Depositphotos

Клинические проявления

Хотя не все люди с данным расстройством имеют одни и те же физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно возникают при этом генетическом расстройстве. Вот почему пациенты с трисомией 21 имеют похожий вид.

Три особенности, встречающиеся у каждого индивидуума с синдромом Дауна:

• эпикантозные складки (дополнительная кожа внутреннего века, которая придаёт глазам миндальную форму);
• разрез глаз по монголоидному типу;
• брахицефалия (голова с большим поперечным диаметром);

Другие особенности, которые есть у людей с данным генетическим расстройством (но не у всех):

• включают светлые пятна в глазах (пятна Брушфильда);
• маленький, слегка плоский нос;
• маленький открытый рот с выступающим языком;
• низко расположенные маленькие уши, которые можно сложить;
• аномально сформированные зубы;
• узкое нёбо;
• язык с глубокими трещинами;
• короткие руки и ноги;
• не высокий рост в сравнении со здоровыми детьми одинакового возраста;
• маленькие ноги с увеличенным промежутком между большим и вторым пальцами.

Ни одна из этих физических особенностей сама по себе не является аномальной, и они не приводят к серьёзным проблемам или не вызывают никаких патологий. Однако, если врач видит эти проявления вместе, он, вероятно, будет подозревать, что у ребёнка синдром Дауна.