Противопоказания и показания
Панорама тест при беременности показан в следующих случаях:
- Если биохимический скрининг выдал высокую вероятность хромосомной патологии.
- Наличие аномалий в предыдущих беременностях.
- Вам более 35 лет.
- Когда существует угроза прерывания вынашивания и инвазивные методики опасны.
- Вы желаете узнать о здоровье ребенка.
НИПТ Панорама не имеет смысла, если у вас:
- многоплодная беременность;
- была операция по трансплантации костного мозга;
- суррогатное материнство;
- используется донорская яйцеклетка.
Как видите, противопоказаний не так много, да и отнести такие ситуации можно к разряду «нечастых».
Отзывы мамочек на форумах, в целом, положительные.
НИПТ Панорама — изобретение новое и имеет небольшой срок применения, как на Западе, так и в России, поэтому четкой статистики еще не существует. Лишь небольшое количество семей в нашей стране смогло провести анализ.
Встречаются даже врачи, которые не слышали о том, что такое тест Панорама. Отзывы мамочек на форумах в целом имеют положительный оттенок.
Женщины, сдававшие анализ, отмечают:
- Вежливость общения сотрудников клиники;
- Оперативность оформления заявки и забора крови;
- Аккуратность и надежность транспортировки материала;
- Результат приходит на электронную почту;
- В документе все подробно расписано и понятно;
- Достоверность результата.
Некоторые женщины жалуются, что анализ содержит пометку «не хватило генетического материала», что требует повторной сдачи теста и томительного ожидания.
В целом, делать или нет данный тест — ваше личное решение.
Какой тест выбрать — тоже решать вам. Позвоните в фирмы выполняющие тест Панорама и тест Пренетикс, пообщайтесь с сотрудниками, и принимайте решение.
Результат получила на 8 день после сдачи анализа. Все пришло на электронную почту.
Поэтому выбирайте, решайте. Для кого-то решающим фактором может оказаться стоимость теста. У Панорамы она выше, чем у Пренетикса.
Рекламной цели у данной статьи нет и не будет. Информация представлена для вашего информирования о тесте, его стоимости и проведении процедуры.
И помните, что во время беременности очень важно правильное питание. Подробнее об этом читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>
- Курантил при беременности
- Магнезия при беременности: для чего назначают?
- Плохой анализ мочи при беременности: что делать?
Показания к применению
Тест можно рекомендовать всем мамам ожидающих пополнения, которые желают получить дополнительную информацию о состоянии здоровья своих детей.
Кто в группе риска и кому стоит сдать анализ:
- мамы в возрасте 35 лет и старше;
- девушки, у которых на УЗИ были выявлены отклонения;
- у одного из родителей есть генетические заболевания;
Ограничения для проведения неинвазивного теста:
- Срок после зачатия менее 9 недель.
- Переливание крови (за последние два года).
- Операции по пересадке органов.
- Онкологические заболевания.
В любом случае важно помнить, что результаты неинвазивного пренатального теста это не приговор. Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет
Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет.
Анализ поможет избавиться от неуверенности и лишнего беспокойства.
Читайте о том, можно ли принимать успокоительные при беременности>>>
Отрицательный результат может устранить необходимость в лишних тестах. Положительный направит будущую маму к доступным способам профилактики, мониторинга и лечения.
Обязательно заботьтесь о себе во время беременности, поддерживайте не только свое психологическое здоровье, но физическое. Гуляйте, правильно питайтесь на любом сроке.
О том как питаться во время беременности, читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>
- Курантил при беременности: безопасен ли?
- ОРВИ на ранних сроках беременности
- Масло от растяжек при беременности: какое лучше?
Показания к применению
Для беременных тест Panorama может быть рекомендован с 9 недели беременности. Именно на этом сроке в крови матери появляются эритроциты малыша, и диагностика становится возможной.
В следующих ситуациях стоит задуматься о проведении такого теста:
- обязательный для всех беременных скрининг показал высокие риски рождения малыша с отклонениями и патологиями;
- прошлая беременность женщины завершилась рождением ребёнка с генетической патологией или прерыванием беременности по причине развития в утробе такого ребёнка;
- возраст будущей мамы превышает 35 лет;
- угроза выкидыша, в связи с чем технически провести инвазивную диагностику трудно;
- родственный брак, беременность в результате инцеста;
- наличие в акушерском анамнезе у женщин нескольких случаев выкидышей или неразвивающихся беременностей на ранних сроках.
Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования
Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.
Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.
Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:
- Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
- Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
- Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
- Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
- Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
- Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
- Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).
Дополнительно с помощью теста Panorama можно выявить микроделеции – повреждения отдельных участков хромосом.
Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.
У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.
Кому подходит европейский тест Panorama?
По данным Международного общества пренатальной диагностики (ISPD), неинвазивное пренатальное тестирование (например, тест Panorama) подходит в качестве первичного скринингового теста для беременных женщин всех возрастов.
Синдром Дауна и некоторые другие хромосомные состояния чаще встречаются у детей, рожденных от матерей старше 35 лет. Другие состояния, при которых экраны Panorama — например, синдромы микроделеций — возникают с одинаковой частотой у младенцев, независимо от возраста матери.
В настоящее время Panorama нельзя использовать при следующих типах беременности:
- многоплодная беременность с 3 и более плодами;
- беременные женщины-реципиенты трансплантата костного мозга.
Цена и сроки теста Панорама
Клиника Геномед с 2017 года работает по договору трансферта. В связи с чем тест Панорама стал стоить дешевле и выполняется в более короткие сроки.
Причем точность теста от этого не страдает. Но обработка показателей и контроль качества по-прежнему осуществляется лабораторией Natera.
Стоимость Панорама теста в центре Геномед на 2019 год зависит от количества исследуемых патологий:
- НИПТ на 1 синдром Дауна: стоимость 17000 р.
- НИПТ на 5 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера: стоимость 23000 р.
- НИПТ на 12 синдромов: стоимость 28000 р.
- НИПТ на 18 синдромов: стоимость 34000 р.
Срок выполнения от 2 до 7 дней.
Заметьте, стоимость проведения теста Панорама в лаборатории Natera (США) существенно дороже и выполняется дольше:
- НИПТ Панорама базовая панель на 8 синдромов: стоимость 35000 р., срок исполнения 14 дней.
- НИПТ Панорама расширенная панель на 13 синдромов: 50000 р., срок исполнения 14 дней.
- Vistara – скрининг на 25 синдромов: 69000 р., срок исполнения 21 день.
Таким образом, цена теста Панорама варьируется от 17 до 69 тыс. р. Сроки выполнения — от 2 до 21 дня.
Описание теста Panorama
Пренатальный тест Panorama – самый полный и точный неинвазивный пренатальный скрининг-тест из всех существующих на сегодняшний день.
Он позволяет определить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
Этот метод – результат научных разработок американской компании Natera, которая специализируется на репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике. В США эта методика начала применяться в 2012 году, а с 2013 года стала доступна и в России.
Главное отличие этого теста от инвазивных методов диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона) – его безопасность.
Для анализа необходима лишь венозная кровь матери, то есть не производятся манипуляции, способные привести к прерыванию беременности. Из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода, что позволяет получить более достоверные результаты по сравнению с обычным биохимическим скринингом.
Сдать кровь для теста Панорама можно с 9 недели беременности.
Полученный образец крови разделяется на слои при помощи центрифуги. С использованием особой технологии – секвенирования обрабатываются геномы матери и плода. Данные секвенирования затем анализируются с помощью фирменного алгоритма под названием Natus.
Он позволяет разделить ДНК плода и матери. Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.
Срок: от сдачи крови до получения на руки результатов теста проходит около 2 недель.
Насколько точен PrenaTest?
Высокая точность PrenaTest подтверждена клиническими исследованиями. Достигнута точность теста более 99%, в зависимости от тестируемого хромосомного нарушения. Это число означает, что из 100 беременных женщин, чей будущий ребенок страдает хромосомным заболеванием, 99 будут определены правильно.
Кроме того, вероятность того, что ненормальный, то есть положительный результат теста будет неверным, очень мала. Об этом свидетельствует так называемая частота ложных срабатываний 0,1%. Это значение означает, что в группе из 1000 здоровых беременных женщин одна беременная женщина получит ненормальный, то есть положительный результат теста, хотя ее нерожденный ребенок на самом деле не затронут хромосомным расстройством.
Поэтому важно знать, что не следует ожидать 100% точности теста при использовании неинвазивных пренатальных тестов. В редких случаях результат теста может отсутствовать или быть нечетким
После этого необходимо повторить PrenaTest. Соответственно будет увеличено время ожидания результатов теста.
Кому показан пренатальный скрининг
Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.
При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.
Также в группы риска автоматически входят пациентки:
- в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
- имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
- принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
- подвергшиеся вредному облучению;
- перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
- с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).
Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:
Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).
В ходе исследования определяются:
- свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) – гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
- РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) – плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.
Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины – эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.
Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).
Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.
Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на – 16-18 неделе).
Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:
- общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
- эстриол – гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
- альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.
Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности – в сторону понижения концентрации к поздним срокам.
Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).
Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.
Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных
Беременность – не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!
В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.
Неинвазивный пренатальный тест ДНК.
Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.
Характеристика теста
Неинвазивный пренатальный днк тест разработали в американской компании “Натера” в 2012 году. С помощью него можно диагностировать наследственные патологии плода внутриутробно, поэтому он пользуется большой популярностью среди будущих матерей.
Врачи рекомендуют пройти пренатальное исследование всем беременным женщинам. Тест Panorama позволяет выявить следующие генетические (хромосомные) отклонения:
- синдромы Дауна, Патау и Эдварса;
- синдромы Тёрнера, кошачьего крика и 1р36 делеции;
- синдромы Ди Джорджи, Прадера-Вилли и Ангельмана;
- синдром Клайнфельтера;
- трисомия по Х-хромосоме;
- гемохроматоз;
- муковисцидоз.
Исследование позволяет определить пол ребёнка.
Преимущества неинвазивного пренатального скрининга
- Это безвредный метод диагностики, которые не влияет на здоровье малыша и матери. Тест состоит из лабораторного анализа крови и ультразвукового исследования, которое проводится в один день с анализом.
- Для диагностики берут венозную кровь беременной. Из крови выделяют ДНК ребенка и исследуют его, используя современные методы секвенирования. Тест Panorama можно проводить с 9-й недели беременности.
- Осложнения, сопровождающие инвазивные методы диагностики (амниоцентез или биопсия хориона), исключены. Тест Panorama не требует проникновения в полость матки и не вызывает патологий беременности, маточного кровотечения или повреждений плода.
- Точность метода пренатального скрининга составляет 99%. Клинические исследования, проведённые в Швейцарии, США и Англии, показали, что выявить синдром Дауна в первые 3 месяца беременности можно с вероятностью 70%. Однако при этом нужно также определить уровень PAPP-A и бета-ХГЧ.
Что такое НИПТ Панорама
Неинвазивный пренатальный тест Панорама — это анализ ДНК ребенка на наличие хромосомных аномалий. Материал берут из крови матери.
Диагностика проводится после 9 недели беременности. В отличие от стандартных скринингов, которые могут выдавать около 9% ложноположительных или ложноотрицательных результатов, создатели Панорамы гарантируют 99% точность теста.
Анализ может выдать вам три вида заключения:
- Низкий риск. Говорит о том, что вероятность рождения ребенка с отклонениями маловероятна.
- Высокий риск. Такая формулировка не гарантирует патологию, но шансы выше среднего.
- Нет результата. Выдается в редких случаях и означает нехватку генетического материала. Требуется повторная сдача крови.
Как видите, даже такая сверх новейшая технология не дает 100% точного результата, и процент ошибки (хоть и небольшой), но присутствует.
Тест Панорама — результат научной работы американской компании Natera, занимающейся репродуктивными технологиями и пренатальной диагностикой.
Современный метод исследования начал проводится в США с 2012 года, в России с 2013. В нашей стране тест проводит медицинский центр Геномед. Сегодня клиника представлена широкой сетью региональных офисов практически в каждом городе.
Преимущества теста
По сравнению с методами «прошлого поколения» неинвазивный тест Panorama:
- безопасен для матери и ребенка;
- более точен;
- имеет более широкий список исследуемых генетических отклонений;
- может проводиться на более раннем сроке, чем привычные скрининговые исследования;
- помогает определить пол малыша.
Точность результата
Тестирование достаточно точно определяет возможные генетические отклонения. Так, синдром Тернера определяется с точностью до 92%, синдромы Эдварда, Дауна и Патау – до 99%. Panorama относится к скрининговым тестам, поэтому исследование не гарантирует 100% результата, а лишь показывает вероятность рождения малыша с патологиями.
Если результаты теста показали высокий риск, будет необходимо получить консультацию генетика, который назначит дополнительные обследования (прокол плодного пузыря и забор материала).
Кому необходим тест
Тест Panorama в России используется сравнительно недавно, однако уже зарекомендовал себя как один из лучших, его рекомендуют, если:
- у детей от предыдущих беременностей есть генетические отклонения;
- будущая мама старше 35 лет;
- скрининг первого триместра показал высокий риск генетических аномалий;
- в семье есть генетические отклонения;
- будущие родители – кровные родственники;
- будущая мама принимала на ранних сроках сильнодействующие лекарства, наркотики;
- мама подвергалась воздействию неблагоприятных производственных факторов в начале беременности;
- прошлые беременности заканчивались выкидышами;
- инвазивные методы не дали точных результатов.
Тест Panorama рекомендован при так называемом мозаицизме (когда не все клетки содержат одинаковый набор хромосом). В такой ситуации инвазивные методы «работают» лишь на 94%, результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными.
Показано проведения теста и в том случае, если у мамы, находящейся в группе риска по генетическим отклонениям у плода, есть противопоказания к инвазивному вмешательству (инфекции, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки).
Исследование не подойдет тем женщинам, которые вынашивают более 1 плода или перенесшим операцию по пересадке костного мозга. Неинформативными будут результаты, если ребенка вынашивает суррогатная мама или для оплодотворения использовалась яйцеклетка донора.
Подготовка
Поскольку Panorama относится к скрининговым тестам, то подготовка к нему будет стандартной:
- накануне тестирования нельзя кушать шоколад и цитрусовые, исключить острую, соленую, копченую пищу;
- перед сдачей крови не кушать 4 часа (можно выпить немного негазированной несладкой воды).
Насколько точен тест?
Клинические исследования показали исключительную точность определения трисомии плода.
Что означает скорость обнаружения?
Скорость обнаружения или чувствительность — это способность правильно идентифицировать ребенка с определенным заболеванием. Например, в группе детей с трисомией 21 «Панорама» правильно определит более 99% этих случаев.
Какова положительная прогнозная ценность или PPV?
Это вероятность того, что если результат говорит о высокой вероятности, то у плода действительно будет это заболевание. Например, если тест Panorama Test показывает высокую вероятность трисомии 21, то вероятность того, что у плода действительно будет трисомия 21, составляет 91%. Однако для трисомии 13 PPV составляет только 38%
Каково отрицательное прогнозное значение или ЧПС?
Это вероятность того, что результат говорит о низкой вероятности того, что у плода не будет этого заболевания.
Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования
Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.
Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.
Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:
- Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
- Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
- Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
- Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
- Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
- Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
- Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).
Дополнительно с помощью теста Panorama можно выявить микроделеции – повреждения отдельных участков хромосом.
Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.
У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.
Где пройти тестирование
Сдать кровь для теста Панорама можно в крупных медицинских центрах столицы: лаборатории «Геномед», перинатальном центре «Мать и дитя».
Если же вы из другого города необходимо заполнить заявку на официальном сайте и с вами свяжется консультант и расскажет, каким образом можно будет сдать кровь на анализ.
Средняя цена на Панорама тест в России колеблется на уровне 36000-52000 рублей.
Разница цен в пределах одного учреждения объясняется требуемой полнотой исследования (только хромосомные мутации или дополнительное исследование на микроделеции).
Кроме того, высокая стоимость теста обусловлена тем, что собранная кровь отправляется для исследования в Калифорнию. Только там есть необходимое оборудование для обработки материала и интерпретации результатов.
Кому следует пройти пренатальный тест
Чаще всего исследование назначается беременным женщинам возрастной категории старше 35 лет, так как в этом возрасте повышается риск наследственных патологий ребёнка. Наиболее точные результаты получаются, если у беременной отсутствуют соматические патологии, она не курит и не употребляет алкоголь.
Кровь у женщины берётся не раньше 9 недель. Связано это с особенностями организма: в крови беременной женщины ДНК плода появляется на 5-й неделе, а к 9-й неделе уровень становится достаточным для исследования. Особенной подготовки для теста не требуется. Единственное пожелание: перед забором крови не рекомендуется употреблять пищу, анализ лучше делать натощак.
В некоторых случаях тест Panorama не рекомендован. Он не дает достоверных результатов при:
- многоплодной беременности;
- подсадке чужой яйцеклетки;
- пересадке костного мозга;
- суррогатном материнстве.
Для повышения точности диагностики генетических патологий по результатам неинвазивного днк теста применяют метод ультразвукового сканирования. УЗИ как самостоятельный метод обследования не обладает такой диагностической ценностью, как тест Panorama, поэтому его используют как дополнение к скринингу.
Популярные вопросы о неинвазивном пренатальном тесте Panorama:
1. Что может повлиять на результат теста Panorama?
Ответ: На результат теста влияют:
- Нарушение техники забора крови;
- Неправильные условия хранения крови;
- Бракованные или просроченные реактивы;
Выбирайте клинику, которая оснащена современной аппаратурой, и где работают опытные специалисты. Так вероятность ложноположительных результатов генетического теста будет минимальной.
2. Бывают ли ложные результаты?
Ответ: Вероятность ошибки теста самая низкая среди аналогичных скринингов. Ложноотрицательный результат бывает в 0,67% случаев, ложноположительный — в 0,35%.
3. Если тест положительный, значит, ребенок точно с патологией?
Ответ: Тест показывает уровень риска. Если он высокий, у плода есть аномалии. Для подтверждения результата будущей матери рекомендуют инвазивное исследование: хорионбиопсию или амниоцентез.
4. Где проводят само исследование?
Ответ: Биологический материал (кровь) забирают в процедурном кабинете, а обработка данных проходит в генетической лаборатории. Раньше кровь приходилось отправлять в США. Но в марте 2017 года трансфер технологии завершен, теперь анализ проводят и в России. Поэтому результат вы получаете быстрее.
Преимущества и недостатки
По сравнению с инвазивными процедурами тест Panorama более безопасен и доставляет беременным меньше волнений и переживаний. Неинвазивный тест можно сделать раньше, чем инвазивный. Ведь в 9-10 недель беременности ни биопсию хориона, ни амниоцентез не применяют. Если же у будущей мамы есть основания для волнений, она может узнать правду даже раньше, чем будет назначено плановое скрининговое исследование в консультации, где она стоит на учёте.
Этот метод с высокой точностью уже на 9 неделе беременности позволяет установить пол ребёнка. И это несомненный плюс, особенно в случаях, когда есть вероятность наследования заболеваний по половому признаку, например, гемофилии.
Минусами являются высокая стоимость и малая доступность теста. Сделать его в любом городе не получится. Нужно будет найти те генетические медицинские центры, которые имеют аккредитацию и лицензию на проведение пренатальной диагностики, подать заявку, дождаться звонка и потом, возможно, отправиться в другой город, где расположен центр, чтобы сдать кровь на анализ.
Время ожидания также часто вызывает нарекания со стороны пациентов, ведь 14 дней для женщины, которая ждёт ответа на такой важный вопрос, длятся нескончаемо долго.
Генетических патологий существует значительно больше, чем определяют тесты, и Panorama не является исключением. Поэтому никто не даст гарантии, что ребёнок родится совершенно здоровым даже после успешного положительного результата генетического тестирования. Если в его ДНК не будет обнаружено признаков трисомии 21 (синдрома Дауна), то ещё не означает, что у малыша нет иной хромосомной патологии, которая в принципе не определяется никакими из существующих ныне тестов.
Цена и сроки теста Панорама
Клиника Геномед с 2017 года работает по договору трансферта. В связи с чем тест Панорама стал стоить дешевле и выполняется в более короткие сроки.
Причем точность теста от этого не страдает. Но обработка показателей и контроль качества по-прежнему осуществляется лабораторией Natera.
Стоимость Панорама теста в центре Геномед на 2019 год зависит от количества исследуемых патологий:
- НИПТ на 1 синдром Дауна: стоимость 17000 р.
- НИПТ на 5 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера: стоимость 23000 р.
- НИПТ на 12 синдромов: стоимость 28000 р.
- НИПТ на 18 синдромов: стоимость 34000 р.
Срок выполнения от 2 до 7 дней.
Заметьте, стоимость проведения теста Панорама в лаборатории Natera (США) существенно дороже и выполняется дольше:
- НИПТ Панорама базовая панель на 8 синдромов: стоимость 35000 р., срок исполнения 14 дней.
- НИПТ Панорама расширенная панель на 13 синдромов: 50000 р., срок исполнения 14 дней.
- Vistara – скрининг на 25 синдромов: 69000 р., срок исполнения 21 день.
Таким образом, цена теста Панорама варьируется от 17 до 69 тыс. р. Сроки выполнения — от 2 до 21 дня.