Виды абстиненции
Постабстинентный синдром представляет собой комплекс психологических, неврологических и соматических нарушений, которые наблюдаются после прекращения употребления алкоголя и наркотиков. Расстройства возникают, когда у человека зависимость перешла уже во вторую или третью стадию развития. В зависимости от вида пристрастия абстиненция может иметь несколько разновидностей, которые отличаются симптоматикой.
Сухая абстиненция
Состояние сухой абстиненции можно спутать с обычным похмельем. Только возникает оно в то время, когда человек уже не употребляет спиртное, а находится на реабилитации после лечения алкоголизма. Даже если человек соблюдает рекомендации врача, воздерживается от выпивки и проходит психотерапию, у него могут возникнуть симптомы, похожие на абстинентный синдром:
- Головная боль.
- Тошнота и рвотные позывы.
- Бессонница.
- Отечность.
- Покраснение глаз.
- Тремор конечностей.
- Потливость.
Связано это с тем, что при длительном пьянстве сильно нарушается работа нервной системы, а ее восстановление происходит не слишком быстро.
Лечение алкоголизма в центре «АлкоЗдрав»
Необходимость борьбы с алкогольной или наркотической зависимостью понимают не только родные и близкие пациентов, но, зачастую, и сами зависимые. Но в начале пути к выздоровлению не все осознают, что процесс этот долгий и требует комплексного подхода и титанических усилий, как со стороны больного, так и со стороны близких ему людей.
Совершенно недостаточно прекратить очередной запой, провести детоксикацию организма больного или добиться отказа от употребления алкоголя или наркотических веществ. Как правило, это становится только временной передышкой, но не приводит к стабильному избавлению от зависимости. Тяга к привычным ощущениям сохраняется на биологическом и психо-социальном уровне. Как говорят зависимые с многолетним стажем: «Кайф умеет ждать». И иногда он ждет пациента годами.
Важно понимать, что процесс реабилитации должен проходить комплексно и под пристальным наблюдением профильных специалистов, как это происходит в специализированных восстановительных центрах
Детоксикация
На этом этапе под наблюдением медицинского персонала проводится детоксикация организма больного (детокс) с учетом его индивидуальных особенностей. Медицинские работники контролируют также и период острой абстиненции больного.
Медикаментозное лечение
Купирование абстиненции при помощи медикаментов является наиболее быстрым и эффективным. Специалисты применяют для лечения сертифицированные препараты, которые помогают нормализовать работу внутренних органов, избавиться от продуктов распада этанола или наркотиков. Назначается медикаментозная терапия в клинике каждому пациенту индивидуально.
При подборе препаратов врач учитывает состояние пациента, наличие у него хронических заболеваний, возраст и стаж употребления. Алкогольное воздержание и качественное лечение позволяют в короткие сроки нормализовать состояние нервной системы и организма в целом.
Медикаментозная терапия наиболее эффективна при лечении в стационарном режиме. Человек находится под круглосуточным наблюдением, отсутствует вероятность срыва. С больными постоянно работают психологи. Только комплексный подход может дать гарантию полного отказа от алкоголя или наркотических веществ.
Реабилитация зависимого
На этом этапе медики, психологи и окружение больного должны объединить усилия для того, чтобы помочь ему преодолеть все трудности, связанные с возникновением ПАС. В этот период разбалансированная нервная система пациента начинает длительный процесс восстановления. Зачастую, самостоятельно пациенты не могут справиться со всеми своими реакциями.
Во время нескольких первых месяцев реабилитации важно правильно мотивировать больного на продолжение лечения и помочь справиться с тяжелыми физическими и эмоциональными состояниями. В это время важно показать больному, какие горизонты открываются ему после отказа от пагубных привычек
Одним из инструментов, способствующих раскрытию новых талантов является арт-терапия.
Социализация
Во время этого этапа пациент обретает привычку жить в здоровом режиме. В этот период у него формируются новые навыки, мышление и образ жизни, происходит коррекция поведения. Во время этого этапа очень важна грамотная поддержка окружения, способного обеспечить не только здоровый досуг больного, но способствовать развитию его личностных качеств, которые помогут «встроиться» в окружающую жизнь.
Справиться с поставленными задачами родным и близким пациента самостоятельно подчас невозможно. Но всегда можно сделать первый шаг, обратившись за консультацией к специалистам по реабилитации зависимых.
Их рекомендации помогут избежать многих ошибок и научат правильно понимать и оценивать некоторые реакции и поступки ваших близких, разбираться в глубинных причинах их психоэмоциональных состояний. Своевременная и грамотная консультация профессионала поможет предотвратить новый срыв у близкого вам человека или ускорит достижение его заветной цели – полного и стабильного отказа от зависимости.
Будьте внимательны и терпеливы по отношению к своим родным и тогда «кайф» их не дождется.
Фармакологические подходы
Они направлены на облегчение симптомов или облегчение трудностей, с которыми сталкивается пациент, с помощью медикаментозного лечения. Речь идет о так называемых симптоматических методах лечения.
Дезипрамин, который модулирует определенные нейротрансмиттеры, например, был предметом клинических исследований для улучшения функции дыхания, особенно нарушенной при заболевании. На данный момент первые результаты французских испытаний неоднозначны, поскольку существует сильная неоднородность ответов от одного пациента к другому на одну и ту же введенную дозу. Однако другие молекулы с близким механизмом действия (например, миртазапин) должны быть оценены в ближайшее время.
Генетическая основа синдрома Ретта против синдрома Ретта у мальчиков
Ген MECP2, мутации которого вызывают синдром Ретта, расположен в конце одного из длинных плеч Х-хромосомы. каждая клетка организма, кроме клеток зародышевой линии, состоит из 46 хромосом, эти хромосомы содержат ДНК, то есть генетическую инструкцию, унаследованную от обоих родителей, определяющую внешний вид, структуру и функции тела.
Объяснение того, почему мальчики, страдающие синдромом Ретта, чаще всего умирают, а девочки сохраняют способность к выживанию, заключается в различии хромосом, которыми они обладают. Мальчики наследуют от отца Y-хромосому, образующую пару с унаследованной от матери Х-хромосомой, а девочки имеют две Х-хромосомы (по одной от отца и матери). У девочек одна из двух хромосом подвергается инактивации (следовательно, она не читается во время транскрипции).
Во всем организме, в отдельных его клетках, когда — то не функционирует хромосома материнского происхождения, а в других случаях — от отца. Благодаря этой клеточной мозаике, образованной в связи с активацией и инактивацией генов, девочки имеют возможность выжить с синдромом Ретта.
Синдром Ретта у мальчиков
В основе синдрома лежит поражение гена MECP2, который расположен в Х-хромосоме. Именно благодаря этому гену в мозг поставляются белки и регулируется правильное развитие. И поэтому, когда повреждается данный ген, то появляется нарушение питания мозга, дефицит белка и поврежденные структуры мозга просто не могут его использовать.
У мальчиков всего одна Х-хромосома, поэтому они не могут компенсировать данное патологическое состояние, как девочки. Еще внутриутробно начинаются нарушения в развитии структур мозга, поэтому они умирают практически сразу же после рождения. Заболевание не успевает развиваться, и не проявляются симптомы, поэтому его тяжело диагностировать.
Если имеется также синдром Клайнфельтера, при котором у мальчика набор хромосом ХХУ. Именно благодаря второй Х-хромосоме новорожденному удается выжить. Вторым случаем, когда есть вероятность выживания, является не сильная выраженность мутации генов.
Признаки синдрома Шерешевского – Тёрнера у новорождённых
Низкая масса тела
В среднем масса тела таких новорождённых составляет 2500 – 2800 г. В принципе, они вписываются в пределы нормы. Но набор веса в отличие от других случаев не ускоряется даже при усиленном питании и хорошем уходе. Дети с этим заболеванием по мере роста и развития всегда будут весить меньше своих сверстников.
Небольшая длина тела
У большинства малышей с данным синдромом длина тела при рождении не превышает 42 – 45 см. Внутриутробное отставание в росте обусловлено отсутствием второй половой хромосомы. В редких случаях этот признак может объясняться патологическим развитием позвоночного столба (сращение или уплощение позвонков).
«Лицо сфинкса»
При синдроме Шерешевского – Тёрнера оно наблюдается примерно в 30 – 35% случаев. У ребёнка так называемый «полированный лоб» (отсутствие нормальных складок на нём), губы несколько утолщены, плохо закрываются глаза. Снижена мимическая активность. Этот симптом может встречаться и при ряде других заболеваний, однако, в данном случае он сопровождается наличием кожной складки на шее.
Избыток кожи на шее
Это один из самых характерных признаков данной патологии. Он характеризуется наличием кожной складки, которая идёт от затылка к трапециевидным мышцам. При сильном избытке кожи образуется перепонка, натянутая между плечами и головой. Его распространённость при данном синдроме достигает 70%. В будущем без труда можно исправить косметический дефект хирургическим путём.
Эпикант
Это специфическая складка кожи в области внутреннего угла глаза. Характерной особенностью данного синдрома является его сочетание с антимонголоидным разрезом глаз, при котором внутренний угол находится выше, чем наружный.
Нарушения развития ушных раковин
Такое нарушение встречается при многих хромосомных заболеваниях. Для синдрома Шерешевского – Тёрнера не замечено специфических изменений. Как правило, уши расположены ниже, чем у здоровых детей (ниже линии глаз). Часто бывают недоразвиты хрящи, образующие ушные раковины. В тяжёлых случаях это вызывает ухудшение слуха. Однако. В большинстве случаев имеет место лишь косметический дефект: отсутствие одного из завитков раковины или мочки.
Отёки
Специфические отёки у таких новорождённых носят название лимфедема. Она преимущественно локализуется в области стоп. Этот симптом может быть практически незаметен при рождении, однако, он становится более выраженным по мере роста ребёнка. При сильном отёке ножки пухлые, кожа на стопах натянутая, хотя в целом малыш весит ниже среднего. Также отмечаются деформированные, как бы вдавленные и маленькие ногти. Лимфедема обусловлена аномалией развития лимфатических сосудов, при которой часть из них сужены от рождения, поэтому лимфа не оттекает должным образом.
Гиперпигментация кожи
Так называется наличие участков на коже с повышенным скоплением специального пигмента меланина, который в норме содержится в клетках эпителия и имеет чёрный цвет. При синдроме Шерешевского – Тёрнера у детей такие скопления могут быть в виде родимых пятен или общего потемнения кожи. Такой участок выглядит более загорелым, и зачастую можно разглядеть линию, разделяющую оттенки кожи. Этот симптом связан с нарушениями эндокринной системы. Он встречается примерно в 1/3 случаев заболевания. Однако, он не является специфичным, так как родимые пятна могут встречаться у здоровых людей.
Деформация грудной клетки
Она возникает из-за дефекта в развитии костей, которые формируют грудную клетку. Бочкообразная деформация встречается приблизительно в 40 – 45% случаев. Грудная клетка ребёнка становится как будто округлой. При этом создаётся впечатление, что он глубоко вдохнул и не может выдохнуть. Однако, дыхание не нарушено. Также встречается уплощение грудной клетки, при котором кажется, что ребёнок выдохнул, и грудина при этом приблизилась к позвоночнику.
Вальгусное искривление локтей
Оно также возникает в результате аномального развития костей и встречается примерно у 45 – 65% детей с данным синдромом. При таком искривлении рука, разогнутая полностью вдоль туловища, не может распрямиться. Она начинает отклоняться на уровне локтя в сторону от туловища. Подобное отклонение может наблюдаться и в коленных суставах, из-за чего иногда долгое время оно мешает ребёнку научиться ходить.
Широкое положение сосков
Это достаточно специфичный признак для синдрома Шерешевского – Тёрнера. Он встречается приблизительно у 30 – 35% новорождённых с этой патологией. Его рассматривают только при наличии других симптомов хромосомного заболевания, поскольку увеличенное расстояние между сосками может считаться анатомической особенностью организма.
Признаки и синдромы
Существует ряд признаков, по которым можно определить, что у ребенка синдром Ретта – они используются врачами, но обратить на них внимание могут и родители ребенка, чье поведение кажется подозрительным. Хотя принято считать, что малыши уже рождаются больными, в первые месяцы жизни это нельзя заметить практически никак. Новорожденный выглядит полностью здоровым, из каких-либо болезненных признаков можно выделить разве что незначительную вялость мышечной ткани, пониженную температуру тела и общую бледность, но эти симптомы могут быть малозаметными, а само их наличие может указывать как на синдром Ретта, так и на обычную легкую простуду
Новорожденный выглядит полностью здоровым, из каких-либо болезненных признаков можно выделить разве что незначительную вялость мышечной ткани, пониженную температуру тела и общую бледность, но эти симптомы могут быть малозаметными, а само их наличие может указывать как на синдром Ретта, так и на обычную легкую простуду
Хотя принято считать, что малыши уже рождаются больными, в первые месяцы жизни это нельзя заметить практически никак. Новорожденный выглядит полностью здоровым, из каких-либо болезненных признаков можно выделить разве что незначительную вялость мышечной ткани, пониженную температуру тела и общую бледность, но эти симптомы могут быть малозаметными, а само их наличие может указывать как на синдром Ретта, так и на обычную легкую простуду.
Поскольку синдром Ретта – это замедление и последующая остановка развития, тревожные симптомы можно заметить уже в возрасте 4-6 месяцев, когда малыш начинает отставать от сверстников в таких важных показателях развития, как умение ползать и самостоятельно переворачиваться на спину. Опять же – такое отставание может быть вызвано многими факторами, но оно всегда требует усиленного внимания медиков. Постепенно проявляется замедленный рост головы (по сравнению с остальными частями тела).
Существуют и такие признаки, которые характерны исключительно для данного недуга – или же не являются типичными именно в таком сочетании при других заболеваниях:
Особые манипуляции руками. Деградация при синдроме Ретта довольно глубока – страдающая ею девочка постепенно теряет способность держать в руках предметы даже в том случае, если раньше уверенно это делала. Однако движения рук полностью не исчезают – они становятся необычными.
- Отсутствие интереса к познанию. Здоровый малыш очень любопытен и пытается познавать мир любыми доступными способами, тогда как девочка, больная синдромом Ретта, отличается безразличием к окружающему миру и выраженной . Иногда ребенок успевает начать различать взрослых и даже говорить, но эти успехи вскоре исчезают.
- Очень заметная непропорциональность головы (по отношению к остальным частям тела).
- Судорожные припадки, часто сопровождающиеся заламыванием рук – с резким переходом от отрешенности и безэмоциональности к громкому крику; возможны также эпилептические припадки.
- Стремительно прогрессирующий сколиоз. Поскольку деградация нервной системы крайне отрицательно действует на тонус мышц, осанка больной девочки очень быстро портится и приобретает явно патологические формы.
Литература:
- Огурцов П. П., Мазурчик H. В. Лечение хронического гепатита C у лиц с наркотической зависимостью // Гепатологический форум. — 2007. — № 3.
- Всемирная организация здравоохранения. F1 Психические расстройства и расстройства поведения, связанные с (вызванные) употреблением психоактивных веществ // Международная классификация болезней (10-й пересмотр). Класс V: Психические расстройства и расстройства поведения (F00—F99) (адаптированный для использования в Российской Федерации). — Ростов-на-Дону: «Феникс», 1999.
- Volkow, Nora D.; Blanco, Carlos (2020-01-02). «Medications for opioid use disorders: clinical and pharmacological considerations». The Journal of Clinical Investigation. 130 (1): 10–13
- Christie, M J (May 2008). «Cellular neuroadaptations to chronic opioids: tolerance, withdrawal and addiction». British Journal of Pharmacology. 154 (2): 384–396.
Этапы заболевания
Впервые симптомы выявляются от четырех месяцев до 2,6 лет. Но чаще от полугода до полутора лет. Ученые выделили 4 стадии данной патологии:
Первая стадия – стагнация. В начале болезни становится заметным отставание в росте конечностей и головы, появляется вялость и снижается мышечный тонус. Замедляется психомоторное развитие, ребенок теряет интерес к активным играм.
Вторая стадия – регресс болезни. Ухудшается состояние нервно-психического развития, постоянный крик без успокоения, бессонница. Как правило, эти симптомы появляются в период от одного года до трех лет.
Одним из характерных симптомов заболевания считается «мытье рук», именно это напоминают движения кистями. Из неврологических расстройств меняется дыхание ребенка. Появляются периоды апноэ, которые чередуются с гипервентиляцией. Также некоторые врачи ошибочно ставят диагноз аутизм, так как ребенок теряет контакт с близкими и всеми событиями, которые происходят вокруг него. Многим ставят диагноз энцефалит, который совершенно ошибочный.
Третья стадия. Этот этап захватывает возраст от 3,5 до 7 лет. В этот период ухудшаются те симптомы и признаки, которые появляются на второй стадии. Усугубляется умственная отсталость, и появляются судороги. На первый план выходят экстрапирамидные расстройства: гиперкинезы, атаксия и поражение мышц, вплоть до дистонии. Ребенок очень отстает от своих сверстников по всем параметрам. Но на фоне этого ребенок эмоционально стабилизируется, идет на контакт и спокойно спит.
Четвертая стадия – прогрессирование. В этот период ухудшается работа двигательного аппарата, и прогрессируют нарушения в движении. Мышцы атрофируются, ребенок становится обездвиженным, появляется сколиоз и вазомоторные расстройства. Они отстают в росте, но половое созревание при этом остается в пределах нормы. У многих девочек развивается кахексия (тотальное истощение организма). На этой стадии дети идут на контакт и эмоционально стабильны, но именно в таком состоянии они могут оставаться много лет.
Данная классификация стадий условна. Ведь не всегда удается проследить четкие границы между ними и зачастую каждый клинический случай уникален. Но четко видно прогрессирование болезни без моментов улучшения и реакции на какую-либо терапию.
Осложнения и последствия
Главным осложнением у больных с синдромом Ретта является нейромоторные и ортопедические нарушения, ухудшение движений, невозможность самообслуживания и передвижения. Больные теряют способность целенаправленного движения и выполнения каких-либо действий.
Появление сколиоза может причинить боль в спине и пояснице, и в этом случае должен присутствовать массаж в лечении.
На первых стадиях ухудшается походка и в последующем больной совершенно перестает ходить, и прикован к инвалидному креслу. Одним из грозных осложнений является эпилептические припадки, которые становятся только чаще и длиннее по времени.
Самые частые симптомы расстройства
Типичные симптомы для синдрома Ретта – мышечные и двигательные нарушения. Мышцы находятся в гипертонусе или же, наоборот, теряют его. В этом случае у ребенка развивается неправильное положение тела, прогрессирует частичные параличи и нарушение координации. Например, девочки скрещивают ноги во время ходьбы.
Синкинезии – патологические сокращения мышц, возникают вслед за произвольным движением: простая улыбка способна вызвать резкий взмах ногой. Такое явление постепенно приводит к повреждению суставов, сухожилий и связок, провоцирует ортопедические нарушения. Последние проявляются во всевозможных деформациях и также очень часто сопровождают таких детей. Среди них выделяют вывих тазобедренного сустава, провоцируемый малой подвижностью.
Статическая деформация стопы чаще развивается из-за нарушенного мышечного тонуса. Распространенной считается патология под названием «конская стопа», связанная со снижением подвижности голеностопного сустава. Ее можно узнать по пятке, которая не достигает земли, стопа при этом смещается кнаружи или вовнутрь. Причина патологии – гипертонус икроножной мышцы.
Сколиоз – боковое искривление позвоночника, который провоцирует массу проблем у таких пациентов: деформации суставов и костей, боли во время ходьбы, в стоячем или сидячем положении, утрата способности передвигаться. Сколиоз грудного отдела вызывает легочную недостаточность. Появляются также проблемы с пищеварением.
У детей с синдромом Ретта наблюдается повышенное слюнотечение. Но это происходит не из-за избытка количества слюны, а потери способности сглатывать ее.
Нарушение питания может развиваться из-за частых приступов тошноты. Она появляется на любые аспекты питания: на определенный продукт, его температуру, на способ приготовления. Так, ребенок способен отрицательно реагировать на пищу, поданную кусочками, или на комочки в блюде.
Постоянная тошнота провоцирует отказ от питания, а значит, потерю в весе.
Плохое сглатывание слюны, которая регулирует кислотность в желудке, и повышенное внутрибрюшное давление вызывают желудочно-пищеводный рефлюкс, то есть забрасывание содержимого желудка в пищевод. Это чревато такими последствиями, как воспаление стенки пищевода, респираторные инфекции.
Малоподвижный образ жизни, неврологические расстройства, неправильное питание провоцируют возникновение запоров у детей с синдромом Ретта. Они носят тяжелый характер, поскольку способны вызывать закупорку кишечника и сильные боли.
Повышенное слюнотечение, тошнота, рефлюкс снижают потребление ребенком пищи и даже развивают на нее негативную реакцию. В результате этого ребенок теряет в весе. Этот процесс стоит строго контролировать, поскольку он чреват истощением.
Другое тяжелое расстройство связано с работой дыхательной системы, развивающееся вплоть до приступов апноэ. Это явление настолько часто среди детей с синдромом, что нередко стает причиной их гибели.
Важными патогномоничными признаками синдрома считаются проявления аутизма. Именно из-за них заболевание изначально считали одной из форм этого расстройства, а в настоящее время относят к болезням аутистического спектра.
Аутистические признаки проявляются в отстранении от окружающего мира, в том числе и от родственников. Ребенок замыкается в себе, может не откликаться, когда его зовут. Предпочитает одиночество. Дети боятся чужих людей и непривычных ситуаций.
Лицо такого ребенка становится похожим на каменное. Взгляд блуждающий или устремлен в одну точку. Поведение часто непредсказуемо: случаются приступы неутомимого смеха или плача. Склонны к самоповреждениям: царапают кожу, кусают пальцы, вырывают волосы.
Симптомы заболевания
Главным проявлением синдрома Туретта у детей являются разнообразные тики. Термин «тик» пришёл к нам из французского языка и буквально переводится, как «подёргивание». При неврологическом заболевании возникновение их происходит постепенно, более простые движения заменяются сложными, появляются новые симптомы.
Разновидности тиков при синдроме Туретта
двигательные.
Начинается болезнь обычно с возникновения простого двигательного (моторного) тика. Чаще всего патологический процесс охватывает мышцы лица и шеи, возникают мигания век, подёргивания мышц, наморщивание носа и другие проявления. С течением времени процесс переходит на мышцы рук (сгибание, выворачивание кистей), плечевого пояса (спазмы мышц туловища), возникают сложные тики с использованием посторонних предметов (указывание шариковой ручкой, непристойные жесты).
При распространении патологии на нижние конечности наблюдаются топтания на месте, подпрыгивания, приседания. Иногда тики носят угрожающий здоровью ребёнка характер – удары головой о стену, сильное прикусывание губ;
вокальные.
После возникновения простых моторных тиков у детей больных синдромом Туретта обычно появляются гиперкинезы мышц нёба, гортани и языка. Малыш начинает издавать нечленораздельные звуки, похожие на лай собаки, шипение, повторение слогов, попёрхивание, покашливание и другие.
Нередко необычность неврологических проявлений приводит к ошибкам диагностики. Вокальные тики вплетаются в поток речи и воспринимаются родителями, как заикания, а навязчивые покашливания длительно и безрезультатно лечатся ЛОР-врачами.
Сложные тики проявляются во внезапном выкрикивании слов или предложений, иногда повторении услышанного (эхолалия). Самый известный симптом – бесконтрольное употребление нецензурных, бранных слов (копролалия), встречается по разным данным в 10 – 30 % случаев заболеваний и не является обязательным для постановки диагноза.
Иногда тики возникают у абсолютно здоровых детей. Обычно это происходит в возрасте от 7 до 12 лет и связаны с незрелостью нервной системы, увеличением психологической и эмоциональной нагрузки. Родители должны обязательно обратиться к врачу в случае усиления проявлений, появления множественных тиков, нарушения качества жизни ребёнка, социальной адаптации. Любой тик, который не проходит самостоятельно более 1 месяца, является показанием к углублённому обследованию малыша.
Особенность течения заболевания
Тики могут возникать при различных неврологических заболеваниях, но при синдроме Туретта проявления этого симптома имеют свои закономерности:
- начало проявлений в возрасте 2 – 5 лет, преобладание пациентов мужского пола;
- сочетание моторных и вокальных тиков;
- огромное многообразие проявлений;
- изменение тиков с течением времени, появление новых более сложных симптомов или самостоятельное регрессирование к окончанию подросткового возраста;
- усиление проявлений при стрессе, эмоциональных перегрузках;
- периоды ремиссии, исчезновения тиков, могут длиться от месяца до нескольких лет;
- внезапное возникновение подёргиваний после периода ремиссии, без видимых на то причин;
- проявление гиперкинезов (избыточных движений) обычно уменьшается во время сна и ранним утром;
- возможность некоторыми пациентами контролировать тики;
- сочетание болезни Туретта с синдромом дефицита внимания, обсессивно-компульсивным расстройством.
Многие дети рассказывают об определённых физических ощущениях перед появлением тика, явлениях першения в горле, зуда, рези в глазах, ощущении инородного предмета в горле. Таким образом ребята понимают, что приближается неприятный симптом и пытаются его контролировать. После подавления гиперкинеза часто возникает чувство дискомфорта, внутреннее напряжение, желание целенаправленно воспроизвести тик.
Выраженность проявлений можно оценить по Шкалы Тяжести Синдрома Туретта (TSSS):
лёгкая степень.
Малыш легко контролирует симптомы недуга, болезнь не заметна для окружающих и не влияет на качество жизни малыша;
умеренные проявления.
Тики не всегда удаётся контролировать, окружающие знают о болезни ребёнка. Возможны проблемы в обучении, взаимоотношениях со сверстниками;
тяжёлые проявления.
Сложные, многообразные моторные и вокальные тики резко затрудняют коммуникацию ребёнка. Отсутствие контроля над происходящим сильно снижает качество жизни малыша.
Лечение
Специально предназначенной терапии подобной патологии у девочек и мальчиков не разработано, поскольку синдром развивается на фоне генетических мутаций.
В настоящее время лечение синдрома Ретта носит симптоматический характер и предполагает приём:
- противоэпилептических средств;
- противосудорожных препаратов;
- ноотропных веществ;
- снотворных лекарств.
Для предупреждения истощения пациентам показан лечебный рацион, направленный на частое и дробное потребление пищи, а также обогащение меню жирами и витаминами. Помимо этого, терапия в обязательном порядке должна включать в себя:
- лечебный массаж;
- курс ЛФК;
- физиотерапевтические процедуры.
Стадии развития
Синдром Ретта формируется в течение длительного времени, поэтому заболевание принято подразделять на несколько стадий в зависимости от ухудшения состояния больного:
- Стагнация — временное приостановление болезни, при которой не происходит нарастания симптомов. Длится от 6-18 месяцев и более. Ребенок теряет интерес к окружающим событиям, заметна гипотония мышц, замедление роста головы и конечностей.
- Ухудшение состояния. Стадия длится от 1 года до 3-4 лет. Если ребенок овладел навыками речи, передвижения, они постепенно исчезают. Появляются стереотипные манипуляции руками, нарушения со стороны легочной системы (гипервентилляция, одышка, внезапная остановка дыхания), дискоординация движений, немотивированное беспокойство. Уже на 2 стадии появляются судорожные припадки, лечение которых не является результативным.
- Относительная стабильность, эта стадия может продолжаться вплоть до раннего школьного возраста. Отмечается умственная недостаточность, судороги, малая прибавка веса, нарушение эмоционального контакта с окружающими. Эпилептические припадки сменяются заторможенностью нервной системы.
- Завершающая стадия характеризуется снижением частоты судорог, зато появляется кахексия, сколиоз, выраженные нарушения со стороны дыхания. Возможна несостоятельность передвижения, определяют низкий рост конечностей и малую окружность головы.
Характерные симптомы, присущие той или иной стадии, не являются на сто процентов условными и могут варьироваться в зависимости от скоротечности болезни и индивидуальных клинических случаев.
Перспектива нейротрофического фактора BDNF
Альтернатива восстановлению пути MECP2 — восстановление функционирования интересующих белков, которые он должен регулировать. Среди многих генов, подверженных влиянию MECP2, ген BDNF кодирует нейротрофический фактор, определяющий выживание, развитие и пластичность нейронов. При синдроме Ретта аксональные везикулы, обычно переносящиеся BDNF в клетку, редки и медленны, а нейроны слабо развиты и связаны.
На животной модели заболевания увеличение подвижности BDNF помогло смягчить его низкую концентрацию в нейроне и улучшить симптомы, проявляемые мышами. Хотя это доказательство концепции позволяет рассмотреть клиническое применение, к сожалению, невозможно рассмотреть возможность введения BDNF людям, поскольку этот нейротрофический фактор не способен преодолевать гематоэнцефалический барьер (ГЭБ). Таким образом, рассматриваются два подхода к увеличению присутствия BDNF в нейронах: фармакологическое лечение (финголимод, глатирамер ацетат, FK506 и т. д.) и заместительная терапия (с помощью вирусного вектора генной терапии).
Истоки заболевания
В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.
Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.
В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.
Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.
В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.
Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.
Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.
