Процедура отбора проб
Анализ можно делать с 10 недели беременности по крови матери. Это образец крови из вены беременной. В пробирку собирают в общей сложности 20 мл крови
После сбора крови пробирку перемешивают, осторожно вращая восемь – десять раз. Затем образец хранится при комнатной температуре
Результат исследования доставляется в лабораторию в течение недели после забора крови.
Риски, неожиданные выводы, неинформативный результат
Единственный риск процедуры возникает во время сбора крови. Иногда в месте инъекции иглы могут возникать синяки или воспаления.
В некоторых случаях результаты этого теста могут быть искажены, или вообще невозможно получить результат. Это возникает, если у самой беременной женщины есть хромосомная аномалия или если тест проводится на ранних сроках беременности и тогда в крови матери недостаточно свободной ДНК плода.
На результат также может влиять редкое сочетание хромосомных аберраций:
- химеризм – смешивание клеток разных генотипов;
- микродупликация – удвоение участка хромосомы;
- микроделеция – выпадение участка хромосомы.
Если женщина беременна после переливания крови или после трансплантации стволовых клеток, результаты теста могут быть дополнительно искажены из-за наличия чужеродной ДНК.
Неинвазивный тест, в настоящее время выявляет триплоидию плода – три полных набора хромосом вместо двух и справляется с относительно распространенным синдромом исчезающих близнецов.
Кто проводит НИПТ?
Среди лидеров дородовой неинвазивной диагностики можно выделить три компании. Все они находятся за рубежом:
- тест «Верасити» («Veracity»). Выполняется на Кипре в компании “NIPD Genetics”. Цены средние при высоком качестве анализов. Наиболее широкий выбор исследований на сегодняшний день. Разработан новейший тест «ВЕРАген» («VERAgene»).
- тест «Панорама» («Panorama»). Проводится в США компанией “Natera”. Входит в высокий ценовой сегмент, отличается высоким качеством и разнообразием панелей исследований.
- тест «ПренаТест» («PrenaTest»). Выполняет компания “Lifecodexx” в Германии. Средняя стоимость тестов и небольшой выбор патологий.
Существует несколько российский аналогов, но они уступают зарубежным коллегам.
Сравнение пренатальных тестов
| Панорамный тест + синдром Ди Джорджа | Панорама тест + панель микроделеций | Исследование достоверности | Тест Верагена |
| Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Патау (трисомия 13) Triploidalność Аномалии половых хромосом: синдром Тернера (X-моносомия); Синдром Клайнфельтера (XXY); Синдром Якобса (XYY); синдром тройной Х (XXX) | Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Патау (трисомия 13) Triploidalność Аномалии половых хромосом: синдром Тернера (X-моносомия); Синдром Клайнфельтера (XXY); Синдром Якобса (XYY); синдром тройной Х (XXX) Генетические аномалии микроделеции: комплекс делеции 22q11.2 (DiGeorge); Синдром делеции 1p36; Синдром Англемана; Синдром Прадера-Вилли; синдром кошачьего крика | Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Патау (трисомия 13) Синдром Тернера (моносомия X) Синдром Джейкобса Синдром Джейкобса Команда ДиДжорджи Синдром Смита-Магенса Синдром Вольфа-Хиршхорма Синдром делеции 1p36 | Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Патау (трисомия 13) Синдром Тернера (моносомия X) Синдром Якобса) Синдром ДиДжорджи Синдром Смита-Магенса Синдром Вольфа-Хиршхорма Синдром делеции 1p36 хорея-akantocytoza Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия Артрогрипоз, умственная отсталость и судороги |
ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ
Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»
Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.
Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».
Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.
Что покажет результат НИПТ?
Сразу стоит отметить, что результаты неинвазивной диагностики не являются диагнозом. Диагноз может поставить только лечащий врач, опираясь на результаты. Количество определяемых генетических аномалий варьируется в зависимости от желания пациентки. Возможно определить следующие отклонения:
Аутосомные числовые патологии – синдромы:
- Дауна;
- Патау;
- Эдвардса.
Аномалии половых хромосом (синдромы):
- Клайнфельтера;
- Джейкобса;
- Тернера;
- Тройной X;
- Тетрасомии XXYY.
Микроделеционные синдромы (потеря участка хромосомы):
- Ди Джорджи;
- “кошачьего крика”;
- делеция в первой хромосоме (1p36);
- делеция в 17 хромосоме (17p11.2);
- Вольфа-Хичхорна;
- Смита-Магениса.
- Ангельмана
А также вероятность развития у ребенка 50 моногенных заболеваний.
Конечно этот список кажется ужасающим. Но частота встречаемости подавляющего большинства этих отклонений не велика.
В самом отчете будет указана степень риска развития каждой патологии у ребенка. Например, очень высокий риск говорит о том, что шанс рождения ребенка с аномалией 1 из 100. Это довольно высокий показатель, когда речь идет о собственном малыше.
Что такое НИПТ?
НИПТ – это безопасное и точное генетическое исследование плода для исключения наиболее часто встречающихся хромосомных патологий. При этом, исследование проводится неинвазивно для плода и самой женщины (по крови беременной).
Достаточно лишь забора небольшого количества крови из вены, как при любом обычном анализе.
Пренатальная диагностика в целом – это комплексная дородовая диагностика с целью выявления патологии плода еще на внутриутробном этапе его развития, задолго до рождения. Полученная информация позволяет будущим родителям с точностью более 98% выявить или исключить наличие у плода тяжелых и подчас несовместимых с жизнью синдромов, связанных с изменением количества хромосом:
Генетическая информация и некоторые ее аномалии
Каждый человек имеет полную генетическую информацию почти во всех клетках своего тела в виде ДНК, которая сосредоточена в так называемых хромосомах.
У человека 23 пары этих хромосом, одна из которых принадлежит его матери, а другая – отцу. Во время оплодотворения генетическая информация яйцеклетки и сперматозоидов объединяется.
Во время образования половых клеток могут возникнуть различные нарушения. Наиболее распространенные – числовые хромосомные аномалии – трисомия хромосом 13, 18 и 21. В таких случаях у человека не две, а три из этих хромосом – отсюда и трисомия. Наиболее частая причина – неисправное генетическое оборудование яйцеклетки, реже – сперматозоидов. Часто эта ошибка зависит еще и от возраста беременной.
Тот факт, что у человека есть три, а не две определенные хромосомы, означает, что, он обладает большим объемом генетической информации. Как следствие, происходят изменения внешнего вида и задержки в умственном развитии разной степени. В настоящее время не существует эффективного лечения этих синдромов.
Следует ли через некоторое время повторить пренатальный генетический тест?
Нет необходимости повторять генетический пренатальный тест позже, во время той же беременности. Если результат неинвазивного теста вызывает тревогу, то только тогда он должен быть подтвержден такими тестами, как амиоцентез или взятие проб ворсинок хориона.
Неинвазивное пренатальное тестирование не представляет опасности ни для плода, ни для матери.
Инвазивное пренатальное тестирование — вторая группа диагностических процедур, которые выполняются гораздо реже — в тех случаях, когда есть четкие показания. Это ограничение связано с тем фактом, что инвазивное тестирование может быть неудобным для матери и представляет небольшой риск выкидыша или внутриутробной инфекции.
Среди инвазивных тестов наиболее распространенным типом является амниоцентез — тест, который включает пункцию плодного пузыря и сбор околоплодных вод, содержащих клетки плода.
Амниоцентез — тест
Описание метода исследования и чувствительности
Примерно с 10-й недели беременности можно получать свободную или внеклеточную ДНК из крови матери. Она поступает из плаценты ожидаемого потомства, и ее можно исследовать с использованием современных методов генетической лабораторной диагностики. В результате можно получить точную информацию о возможном наличии наиболее частых генетических синдромов у плода.
Достоинства и недостатки метода
Главное преимущество – это минимальная нагрузка на организм беременной женщины. Так как она после рекомендованной генетической консультации и детального ультразвукового исследования плода сдает только венозную кровь. В среднем в течение 10 дней после этого забора беременной сообщается результат обследования.
Недостаток метода – он не полностью заменяет инвазивные методы пренатальной диагностики, такие как амниоцентез (AMC) или биопсия ворсин хориона (CVS). Это методы диагностики, то есть определение окончательного диагноза и предоставление информации обо всех хромосомах плода. Инвазивное вмешательство – это определенный дискомфорт для беременной женщины, и его риск с точки зрения осложнений беременности, в том числе выкидыша, составляет до 1%.
В случаях высокого риска повреждения плода, особенно в случае аномальных результатов ультразвукового исследования у плода, неинвазивное обследование обычно не дает желаемой информации. Тогда подходит один из инвазивных методов (CVS, AMC). Если неинвазивное обследование выявляет любой из вышеупомянутых синдромов, рекомендуется верификация с помощью инвазивной диагностики с использованием CVS или AMC, поскольку в настоящее время обследование НИПТ находится на уровне скрининга – поиска, а не диагностики точного диагноза.
Пример расчета точности НИПТ:
Приведу пример для наглядности: при частоте синдрома Дауна 1/600 из 100 000 беременностей можно ожидать 167 случаев рождения ребенка с болезнью Дауна и 99 833 рождения здоровых детей. При проведении стандартного скрининга среди этих 100 000 беременных женщин мы получим примерно 3 293 ложноположительных теста, которые потребуют ненужных дальнейших инвазивных процедур и создадут стрессовую ситуацию для женщин. Наряду с этим, мы сможем выявить лишь 142 случая синдрома Дауна из 167, то есть 25 случаев останутся нераспознанными на дородовом этапе.При применении НИПТ у этих же 100 000 беременных мы получим лишь 80 ложноположительных тестов, когда потребуется дальнейшая инвазивная диагностика. Выявлено будет 165 случаев синдрома Дауна из 167, то есть упущено будет не более 2-х случаев.
Разница очевидна.
Выбор, безусловно, за вами. Но он должен быть информированным. Проведение НИПТ не является обязательным, однако, современная медицина дает нам такую возможность и мы должны знать о ней, чтобы принять верное для себя решение и не жалеть об упущенных возможностях в дальнейшем. Посоветуйтесь со своим лечащим врачом и примите правильное решение в каждом конкретном случае.
