Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс

PrenaTest или пренатальный скрининговый тест

PrenaTest – это неинвазивный пренатальный тест или НИПТ. Он обнаруживает изменения в генетическом материале будущего ребенка. PrenaTest безопасен для ребенка и очень точно определяет, присутствует ли какое-либо из известных хромосомных нарушений.

Пренатальный скрининговый тест PrenaTest проводится в течение первого триместра беременности. Быстрый и простой метод Prenatest требует нескольких капель крови, взятых с кончика пальца матери и УЗИ плода.

Выполняемый на ранних этапах в первом триместре скрининг Prenatest быстро предоставит результаты, чтобы у женщины было время подумать над дальнейшими вариантами диагностики и протекания беременности. Этот тест не дает окончательного диагноза о здоровье вынашиваемого плода. В зависимости от результата риска, возможно, необходимо потом приступить к инвазивному диагностическому тесту.

Тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от их возраста, и не представляет опасности для матери или плода. Он также доступен при беременности двойней.

Методы определения хромосомных аномалий у малыша

Раньше, для получения данных, необходимо было взять забор ткани плаценты или самого эмбриона. И каждая девушка терзалась в сомнениях: если малыш все-таки здоров, нужно ли подвергать его такому риску? Был выбор: провести инвазивную процедуру или дожидаться второго скрининга. Еще один вариант — ждать самих родов и жить все это время в неизвестности. Теперь ситуация изменилась. У девушки, которая ожидает пополнения, в крови, кроме ее ДНК, циркулирует немного ДНК ее малыша. Именно в ней находится информация об особенностях его наследственности.

Лучше убедиться в отсутствии аномалий у плода тогда, когда возраст беременной женщины — более 35 лет, а отца — больше сорока двух. Диагностику неинвазивным методом можно проводить и в случае многоплодной беременности. Подходит этот метод и тем, кто достиг желанной беременности с помощью ЭКО.

Преимущества теста НИПТ:

Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов.

Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.

Где делают Пренетикс?

В Москве сдать анализ, можно посетив лабораторию одной из клиник либо заказав выезд медицинской сестры на дом для взятия крови (услуга выезда платная).

Так же пройти тест Пренетикс можно в одной из лабораторий Хеликс по всей России.

В регионах практикуется система доставки крови до лаборатории из большинства городов РФ. Курьер доставляет набор для взятия анализа Пренетикс будущей маме.

После забора крови в лаборатории — доставляет пробирку в клинику для проведения исследования. Услуги транспортировки мед персонал берёт на себя. Будущая мама платит только за проведение исследования Пренетикс.

Важно! Но прежде чем заказать тест — обзвоните лаборатории в своем городе и уточните, возьмутся ли они за взятие крови в ту пробирку, которую вы им доставите. Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали

Они берут кровь только при помощи своих устройств

Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали. Они берут кровь только при помощи своих устройств.

Кстати о таком нюансе при звонке в фирму, занимающуюся этим, прямо скажем недешёвым тестом, мне ничего не сказали о таком важном моменте. Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем

Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем.

Еще момент, который не понравился лично мне, а может быть, просто так совпало, но оператор общался по телефону достаточно грубо.

На вопросы отвечал односложно. И желания заплатить около 30.000 рублей и получить еще и подобное отношение в дальнейшем, у меня не возникло.

Я воспользовалась услугой другого теста — тест Панорама, где все было более клиентоориентировано. Подробнее об этом тесте>>>

В каких случаях проводится тест Prenetix

Диагностика Пренетикс основана на проведении исследования ДНК плода для выявления хромосомных патологий. В норме клетка человека содержит 46 хромосом, которые объединены по парам – если в паре появляется лишняя хромосома, это явление называют трисомией, если ее не хватает – моносомией. Оба эти состояния являются отклонением от нормы. Тест рекомендуют проводить в таких случаях:

у родителей есть хромосомная патология;
возраст матери больше 35 лет, отца – больше 42;
многоплодная беременность;
у пациентки в анамнезе была беременность с хромосомными аномалиями плода;
невынашивание беременности в анамнезе;
пережитая ранее внутриутробная смерть ребенка;
бесплодие в анамнезе;
беременность, достигнутая посредством ЭКО;
подозрение на возрастание количества Y-хромосом у мальчиков и X у девочек;
подозрение на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера и другие аномалии.

Тестирование могут по желанию пройти родители, желающие получить дополнительную достоверную информацию о развитии малыша. Проблема в том, что при хромосомных патологиях у ребенка они практически никак не проявляются во время беременности. Тест Prenetix может выявить их уже в 1 триместре.

Пренатальная диагностика УЗИ

Данный вид исследования относится к неинвазивному методу пренатальной диагностики. УЗИ на сегодняшний день является простым и удобным методом контроля за состоянием плода. Ультразвуковое исследование может быть двух видов – трансабдоминальным и трансвагинальным. При трансабдоминальном исследовании на живот беременной устанавливается датчик УЗИ аппарата, от которого исходят звуковые волны, содержащие информацию о состоянии плода и плаценты. Вся информация отображается на мониторе УЗИ аппарата в виде графических изображений, а все данные фиксируются в компьютере. Только опытный врач пренатальной диагностики, который специализируется на выполнении ультразвукового исследования, может дать полную и достоверную информацию об увиденном. При этом для многих обычных врачей, которые не имеют специализации по УЗИ, увиденное представлено в виде различных графиков. Таким образом, выполнять скрининговые ультразвуковые исследования может только опытный врач пренатальной диагностики. Именно такой доктор может увидеть даже мелкие движения плода, не говоря о генетической патологии. Также врач пренатальной диагностики, который специализируется на УЗИ, может дать такую информацию как:

Количество эмбрионов;
Маточная или внематочная беременность;
Гестационный срок беременности;
Визуализируемые аномалии развития и различные патологические дефекты (аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек, печени, кишечника, верхних и нижних конечностей и других внутренних органов);
Пол будущего малыша;
Предполагаемый вес плода;
Определяется синдром задержки роста плода;
Оценивается скорость кровотока в плацентарно-маточном русле беременной;
Оценивается состояние плаценты и околоплодных вод;
Предлежание плода (головное или ягодичное);
Признаки угрозы самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

Данный неивазивный метод пренатальной диагностики является абсолютно безопасным на всех сроках гестации и при этом занимает немного времени. Выполняются ультразвуковые скрининги два раза в течение всей беременности (в 12-13 недель и в 19-20 недель). Дополнительно беременной могут проводить УЗИ по строгим показаниям и в другие сроки гестации, чаще делают УЗИ на 31-32 неделе беременности, чтобы определиться с тактикой родоразрешения.

Что надо учитывать?

Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно

Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.

Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.

Panorama-Test или Панорама-тест или NIPT

Panorama — это неинвазивный скрининговый тест ДНК. Он дает важную информацию о беременности начиная с девяти недель. С помощью простого анализа крови определяется вероятность хромосомных аномалий у ребенка, его пол. Тест доступен и одобрен для одиночной, близнецовой, донорской и суррогатной беременности.

Почему выбирают панораму?

Это безопасно, надежно и очень точно.

К этому добавляются некоторые эксклюзивные функции:

единственный тест, позволяющий различать ДНК матери и ребенка в условиях скрининга;
самый надежный тест с высочайшей точностью;
обнаружение триплоидии и исчезающего близнец;
обнаружение зиготности;
обнаружение материнского X-мозаицизма;
при беременности двойней, фракция плода и пол для каждой двойни;
нацелен на более 13000 SNP, чтобы оценить 1% ДНК, которая отличает нас друг от друга.

Результаты тестов

Результат с высокой вероятностью не означает, что у ребенка хромосомное заболевание; скорее, это указывает на очень высокую вероятность того, что у ребенка может быть это заболевание.

Лечащий врач может порекомендовать поговорить с генетическим консультантом или специалистом по медицине плода. Могут быть назначены инвазивные диагностические тесты. Ни в коем случае нельзя принимать необратимые решения о беременности, основываясь только на результатах Panorama. В небольшом количестве случаев Panorama может не получить достаточно информации из вашего образца крови для определения точного результата.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест

Неинвазивный пренатальный тестпренатальной диагностики

Сроки выполнения	до 14 дней

Синонимы (rus)	Неинвазивный тест Prenetix, пренатальное неивазивное тестирование, неинвазивный анализ ДНК плода, ДОТ-тест

Cинонимы (eng)	NIPT, Non-invasive prenatal test

Методы	Тест цитогенетики, метод полногеномного массового параллельного секвенирования

Единицы измерения	Не существует. Результат показывает обнаруженный вариант хромосомного набора

Подготовка к исследованию	Соблюдение общих правил подготовки к анализам: забор биоматериала в утренние часы, обязательно натощак.
Перед забором анализа разрешается выпить стакан чая или воды.
Специальных мероприятий подготовки не требуется.

Тип биоматериала и способы его взятия	Пункция периферической вены с забором около 20 мл венозной крови

Что это за исследование

Неинвазивный пренатальный тестдиагностики генетических заболеванийхромосомными нарушениями

Абсолютной безопасности для матери и плода, так как не требует инвазивных способов забора биологического материала для исследования;
Возможности диагностировать как грубые, так и мелкие нарушения хромосомного набора у эмбриона с ранних сроков беременности (после 10 недель);
Высокой достоверности полученных результатов (не менее 99%).

внеклеточная ДНКгенетических заболеваний эмбриона

Диагностические возможности метода

хромосомные аномалиинаборе хромосоммоносомиятрисомияделеция

Стандартный тест по идентификации изменений аутосом (хромосом, ответственных за формирование органов и систем, индивидуальных особенностей организма)


Стандартный тест по идентификации патологии половых хромосом

Расширенное пренатальное тестирование, проводимое дополнительно с целью обнаружения тонких хромосомных аберраций

генетическое отклонение

Этапы исследования – три простых шага

Сдать кровь из вены в сроке от 10 до 22 недель гестации.
Провести тестирование исследуемого биологического материала при помощи высокоточных электронных систем.
Получить результаты исследования и правильно оценить их.

Показания и ограничения для неинвазивного пренатального тестирования

Возрастной критерий – беременные в возрасте 35 лет и старше. Показание относительное, поскольку частота рождения детей с синдромом Дауна практически одинакова во всех возрастных группах женщин;
Подтвержденное носительство хромосомных аномалий или высокий рисках носительства у одного или обоих супругов;
Отягощенный семейный анамнез в виде рождения детей с хромосомными аномалиями или прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с их наличием;
Изменения показателей биохимических методов пренатального скрининга, настораживающие в отношении хромосомных аномалий.

При многоплодной беременности;
Беременности, достигнутой при помощи ЭКО методом суррогатного материнства и донорских яйцеклеток;
Наличии в анамнезе пересадки стволовых клеток или трансплантации костного мозга.

Исследование буккального эпителия: инструкция по забору биоматериала

За 30-40 минут до забор мазка исключается прием пищи;
Перед забором анализа ротовая полость прополаскивается небольшим количеством чистой воды;
Заполнить все пункты на направлении и на этикетке пробирки;
Туба с тампоном вскрывается, снимается колпачок;
Палочку с тампоном извлечь из пробирки и протереть внутреннюю поверхность щеки в течении минуты. Движения не должны вызывать боль;
Установить палочку с тампоном в пробирку и дать возможность биоматериалу подсохнуть на ровной поверхности, не закрывая колпачок;
Через 15 минут колпачок плотно закрывается. Пробирка отправляется в лабораторию.

Сравнительные характеристики амниоцентеза с неинвазивным пренатальным тестом

Кордоцентез – забор крови из пуповинных сосудов плода (производится крайне редко);
Амниоцентез – пункционный забор образцов околоплодных вод (производится наиболее часто).

Критерий	Амниоцентез	Неинвазивныйпренатальный тест
Объект воздействия	Мать и плод	Только мать
Необходимость повреждения плодных структур	Есть	Нет
Материал для исследования	Околоплодная воды	Венозная кровь матери
Метод исследования	Цитогенетика	Цитогенетика
Риск исследования	Высокий для матери и плода	Отсутствует
Информативность и достоверность	99.9%	99,90%
Что формирует стоимость	Цитогенетический тест + набор для амниоцентеза	Только цитогенетический тест

Что это такое?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Какие заболевания выявляет НИПТ?

Существует несколько различных методик проведения НИПТ, к примеру Prenatest, Veracity, Prenetix, Iona test и др. Они отличаются набором тестируемых аномалий и соответственно, стоимостью теста. Минимальный набор включает наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Патау и Эдвардса), расширенный – может включать анализ не только количества хромосом в геноме плода, но и микроделеции (повреждения отдельных участков хромосом). Кроме того, дополнительно при проведении НИПТ при желании родителей бесплатно проводится определение пола плода.

В каждом конкретном случае наиболее правильным подходом будет предварительная консультация с врачом акушером-гинекологом или генетиком для определения необходимого объема тестирования. Также, не менее важна правильная интерпретация результатов самого теста врачом генетиком.

Какие заболевания выявляет НИПТ?

Виды

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («Панорама») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест Prenetix. Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и ДОТ-тест. Они также показывают высокоточные результаты.

Какова точность теста НИПТ?

НИПТ является высокоточным методом. Его точность по результатам многочисленных исследований составляет до 99,9%. При этом отмечен низкий процент необходимости перезабора крови в связи с недостатком плодовой ДНК в образце (менее 3% случаев), низкий процент ложно положительных результатов (то есть тех случаев, когда при положительном результате теста ребенок оказывается здоров – не более 0,72% или 1 случая на 140). Это означает, что лишь в 1 случае из 140 положительных результатов теста патология плода не будет подтверждена, а в 139 случаях – тест позволит ее выявить.

Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.

Тем не менее, принимая решение о проведении теста, нужно полностью отдавать себе отчет в том, что данный тест не является диагнозом, а лишь с очень высокой вероятностью позволяет заподозрить хромосомную патологию плода. В случае если будет заподозрена серьезная патология плода и будет обсуждаться вопрос о возможности/ невозможности сохранения беременности – потребуется подтверждение с помощью дополнительных тестов – биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и пр., т.е. инвазивной диагностики. Однако, в связи с крайне низким процентом ложноположительных результатов такие исследования потребуются на порядок реже, чем при проведении стандартного скрининга.

Пример расчета точности НИПТ:

Приведу пример для наглядности: при частоте синдрома Дауна 1/600 из 100 000 беременностей можно ожидать 167 случаев рождения ребенка с болезнью Дауна и 99 833 рождения здоровых детей. При проведении стандартного скрининга среди этих 100 000 беременных женщин мы получим примерно 3 293 ложноположительных теста, которые потребуют ненужных дальнейших инвазивных процедур и создадут стрессовую ситуацию для женщин. Наряду с этим, мы сможем выявить лишь 142 случая синдрома Дауна из 167, то есть 25 случаев останутся нераспознанными на дородовом этапе.При применении НИПТ у этих же 100 000 беременных мы получим лишь 80 ложноположительных тестов, когда потребуется дальнейшая инвазивная диагностика. Выявлено будет 165 случаев синдрома Дауна из 167, то есть упущено будет не более 2-х случаев.

Разница очевидна.

Выбор, безусловно, за вами. Но он должен быть информированным. Проведение НИПТ не является обязательным, однако, современная медицина дает нам такую возможность и мы должны знать о ней, чтобы принять верное для себя решение и не жалеть об упущенных возможностях в дальнейшем. Посоветуйтесь со своим лечащим врачом и примите правильное решение в каждом конкретном случае.

Что такое НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)- это безопасный и высокоточный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает информацию о здоровье плода.

Как проводится НИПТ

Из крови беременной женщины выделяют ДНК плода, которая появляется с 9-10 недели беременности
Расшифровка генетического материала
Определение степени риска генетической патологии плода.

Если риск составляет менее 1 %- значит нет повода для беспокойства, если больше- необходимо дополнительное обследование.

Плюсы неинвазивного теста

в полость матки не вводятся инструменты или препараты
используется венозная кровь матери (20 мл)
нет риска инфицирования или прерывания беременности
не требуется никакая подготовка
достоверность теста 99,9 %

Что показывает НИПТ

С помощью НИПТ можно выявить следующие патологии:

Синдром Дауна. Самое частое хромосомное заболевание, характеризуется врожденными пороками развития и умственной отсталостью.
Синдром Эдвардса. Характеризуется нарушением интеллекта, дефектами развития мозга и других органов.
Синдром Патау. Характеризуется тяжелыми пороками развития.
Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков). Характеризуется развитием бесплодия, импотенции, поражением эндокринной системы.
Синдром Тернера (только у девочек). Характеризуется наличием ожирения, маленьким ростом, физической отсталостью, поражением сердца.
Дополнительные Х и Y хромосомы. Характеризуется нарушением психического и физического развития.

Важно!

Помимо анеуплоидий (синдром Дауна, Патау и др.) можно определить микроделеции.

Микроделеции- это потеря маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают генетические синдромы (Синдром Ди Джорджи, синдром «Кошачьего крика», Ангельмана, Прадера- Вилли).

До настоящего времени, единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура- амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона.

Благодаря НИПТ стало доступной и безопасной диагностика микроделеционных синдромов.

Интересно!

Также с помощью данного теста можно определить пол плода.

Кому рекомендован НИПТ

Рекомендован всем беременным женщинам, так как более точный, чем биохимический скрининг и абсолютно безопасен.

Данный тест не является обязательным, но все таки рекомендован женщинам старше 35 лет и если результаты скрининга первого триместра показали высокий риск.

Что такое неинвазивный пренатальный тест Пренетикс?