Остеопетроз, или мраморная болезнь: 4 формы опасного заболевания и 3 принципа его лечения

Online-консультации врачей

Консультация пульмонолога
Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)
Консультация массажиста
Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)
Консультация специалиста банка пуповинной крови
Консультация оториноларинголога
Консультация психиатра
Консультация косметолога
Консультация стоматолога
Консультация психолога
Консультация вертебролога
Консультация специалиста по лечению за рубежом
Консультация педиатра-аллерголога
Консультация онколога
Консультация нефролога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

“Умная перчатка” возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Наши медицинские центры

  • Северное отделение (МРТ и КТ)

    Удельная

    Развернуть

    м. Удельная, пр-т Энгельса, д. 33

    ПН-СБ: с 8.00 до 22.00ВС: с 9:00 до 18:00 (МРТ)

    МРТ и КТ

  • Центральное отделение (Клиническое отделение)

    Фрунзенская

    Развернуть

    м. Фрунзенская, ул. Киевская, д. 5 к.4

    ПН-СБ: с 8.00 до 20.00ВС: 09.00 до 17.0002.05.2021 – выходной

    Клиническое отделение

  • Центральное отделение (МРТ и КТ)

    Фрунзенская

    Развернуть

    м. Фрунзенская, ул. Киевская, д. 5 к.5

    ПН-ВС: с 8.00 до 22.00

    МРТ и КТ

  • Южное отделение (МРТ и КТ)

    Ленинский проспект

    Развернуть

    м. Ленинский проспект, Ленинский пр., д. 160

    ПН-ВС: с 8.00 до 0.00 (МРТ)ПН-ВС: с 8:00 до 22:00 (КТ)

    МРТ и КТ

  • Южное отделение (Клиническое отделение)

    Ленинский проспект

    Развернуть

    м. Ленинский проспект, Ленинский пр., д. 160

    ПН-СБ: с 8:00 до 17:00ВС: выходной

    Клиническое отделение

Кальций и витамин D – нормы для профилактики остеопороза

Кальций и витамин D – два незаменимых микроэлемента для здорового роста и состояния костей. Их достаточное количество предотвращает развитие остеопороза и помогает стабилизировать МПК. Мы получаем эти витамины с едой. Если необходимое количество получить невозможно, рекомендуется использовать пищевые добавки. 

Основные источники кальция — молочные продукты, сардины, орехи, подсолнечник, соевый творог. 

  • Рекомендуемая суточная доза кальция составляет 1000 мг для пациентов младше 50 лет и 1200 мг для пациентов старше 50 лет. 
  • Рекомендуемая суточная доза витамина D составляет 600 МЕ/день для пациентов в возрасте от 51 до 70 лет и 800 МЕ/день для пациентов старше 70 лет. 

Источники кальция в продуктах

Влияют на усвоение этих питательных веществ нервная анорексия и употребление алкоголя.

Патогенез (что происходит?) во время Лучевой болезни:

Лучевая болезнь подразделяется на острую (подострую) и хроническую формы в зависимости от временного распределения и абсолютной величины лучевой нагрузки, определяющих динамику развивающихся изменений. Своеобразие механизма развития острой и хронической лучевой болезни исключает переход одной формы в другую. Условным рубежом, отграничивающим острые формы or хронических, является накопление в течение короткого срока (от 1 ч до 1–3 дней) общей тканевой дозы, эквивалентной таковой от воздействия 1 Гр внешнего проникающего излучения.

Развитие ведущих клинических синдромов острой лучевой болезни зависит от доз внешнего облучения, обусловливающих разнообразие наблюдающихся поражений. Кроме того, играет немаловажную роль и вид излучения, каждому из которых свойственны определенные особенности, с которыми связаны различия в их повреждающем действии на органы и системы. Так, для а-излучения характерны высокая плотность ионизации и низкая проникающая способность, в связи с чем данные источники вызывают ограниченное в пространстве повреждающее действие.

Бета-излучения, обладающие слабой проникающей и ионизационной способностью, вызывают поражения тканей непосредственно на участках тела, прилегающих к радиоактивному источнику. Напротив, у-излучение и рентгеновское излучение вызывают глубокое поражение всех тканей в зоне своего действия. Нейтронное излучение вызывает значительную неоднородность поражения органов и тканей, так как их проникающая способность, равно как и линейные потери энергии по ходу нейтронного пучка в тканях, различны.

В случае облучения дозировкой 50-100 Гр поражение ЦНС определяет ведущую роль в механизме развития заболевания. При этой форме болезни смерть отмечается, как правило, на 4-8-й день после воздействия радиации.

При облучении в дозах от 10 до 50 Гр на первый план в механизме развития основных проявлений лучевой клинической картины заболевания выходят симптомы поражения желудочно-кишечного тракта с отторжением слизистой тонкого кишечника, приводящие к смерти в течение 2 недель.

Под влиянием меньшей дозы облучения (от 1 до 10 Гр) четко прослеживаются симптомы, типичные для острой лучевой болезни, главным проявлением которой является гематологический синдром, сопровождающийся кровотечениями и всевозможными осложнениями инфекционной природы.

Повреждение органов желудочно-кишечного тракта, различных структур как головного, так и спинного мозга, а также органов кроветворения является характерным для воздействия вышеуказанных доз облучения. Степень выраженности таких изменений и быстрота развития нарушений зависят от количественных параметров облучения.

Ведущие специалисты по лечению остеопетроза у детей в Израиле

Профессор Полина Степенски — заведующая отделением ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых, гематоонколог.

Специализация: Ведущий специалист по ТКМ.К проф. Степенски обращаются за консультациями не только израильские специалисты в данной области, но и ведущие зарубежные эксперты, благодаря ее знаниям и мастерству были спасены десятки детей, от которых отказались в других клиниках.

2018-2019 гг. — вошла в рейтинг «Лучшие врачи Израиля», ежегодно публикуемый журналом FORBES.

Cтаж — 22 года.

Читать резюме врача

Доктор Ирина Зайдман — заведующая детским подразделением департамента трансплантации костного мозга.

Специализация: ТКМ. Эксперт с мировым именем, провела более 400 успешных процедур ТКМ. Доктор хорошо известна за границей, особенно по многочисленным публикациям в русскоязычных СМИ.

2018-2020 гг. — вошла в рейтинг «Лучшие врачи Израиля», ежегодно публикуемый журналом FORBES.

Cтаж — 20 лет.

Читать резюме врача

Что такое остеопороз

Остеопороз, который буквально означает «пористая кость», является заболеванием, понижающим плотность и качество костной ткани. Поскольку кости становятся менее прочными, риск перелома значительно возрастает. Снижение качества костной ткани происходит незаметно и постепенно. Часто до появления первого перелома нет никаких симптомов.

По мере того, как мы стареем, некоторые из костных клеток рассасываются (резорбция), в то же время при росте новых клеток образуются остеоиды. Этот процесс известен как ремоделирование. Благодаря ему, до сорока лет у здоровых людей костная масса остается постоянной, затем происходит ее ежегодное снижение:

  • у мужчин – 0,5-2% за год;
  • у женщин – 2-3% за год.

У людей с остеопорозом нарушаются процессы ремоделирования, потеря костной ткани идет быстрее, чем рост новой, поэтому кости становятся похожими на губку с крупными порами, возрастает вероятность переломов.

Во всем мире одна из трех женщин и один из пяти мужчин подвергаются риску остеопоротического перелома. Наиболее распространены травмы бедра, позвоночника и запястья.

Симптомы

Признаки энцефалоптии зависят от локализации очага разрушения, а также степени развития заболевания. Наиболее часто пациенты и их родственники сталкиваются со следующими симптомами:

головная боль: может захватывать всю голову или концентрироваться в отдельных ее участках; интенсивность зависит от степени поражения и постепенно нарастает; болевые ощущения плохо купируются приемом анальгетиков;
головокружение: возникает эпизодически, сопровождается потерей ориентации в пространстве; нередко человек вынужден пережидать это состояние в постели, поскольку малейшее движение способствует усилению симптома; состояние часто сопровождается постоянной тошнотой и рвотой;
нарушения когнитивных функций: постепенное снижение способности адекватно мыслить является характерным признаком энцефалопатии; человек постепенно становится забывчивым, рассеянным, плохо концентрирует внимание на конкретном процессе и с трудом переключается между различными занятиями;
эмоциональные и поведенческие нарушения: человек с трудом контролирует свои эмоции, становится раздражительным, плаксивым, быстро возбуждается; по мере прогрессирования заболевания возникает апатия, депрессия и полное нежелание делать что-либо;
увеличение или уменьшение тонуса мышц; часто сопровождается гиперкинезами (дрожью в конечностях, навязчивыми движениями и т.п.);
снижение зрения и слуха;
повышенная метеочувствительность.

У одних пациентов преобладают расстройства поведения,  другие перестают нормально владеть своим телом; у третьих страдают, в основном, органы чувств. В тяжелых случаях человек требует постоянного ухода и наблюдения окружающих.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

  1. Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
  2. Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
  3. Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

  • ЭКГ;
  • УЗИ сердца;
  • КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
  • КТ грудной и брюшной полостей;
  • МРТ позвоночника и головного мозга;
  • специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
  • биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

  • подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
  • подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
  • подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка

Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Признаки и симптомы остеопороза

Остеопороз – это заболевание, почти не дающее симптомов на ранних стадиях. Признаки патологии проявляются по мере того, как ослабляется костная ткань:

  • боли в спине, возникающие при остеопорозе вследствие разрушения позвонка;
  • сутулость;
  • уменьшение роста человека;
  • переломы даже при незначительном воздействии (особенно опасны переломы шейки бедра – в 20-25% случаев они приводят к смерти в первые 6 месяцев после травмы, а в 40-45% – к инвалидности);
  • рыхлая ткань десен;
  • боли в суставах, пояснице;
  • быстрая утомляемость на фоне физических нагрузок;
  • возникновение дискомфорта при долгом нахождении в одной позе;
  • частый стул;
  • грудной кифоз;
  • изжога;
  • невозможность сделать полноценный вдох из-за боли в грудной клетке, чувство, что не хватает воздуха;
  • ускоренное разрушение зубов;
  • судороги в ногах.

К врачу с целью профилактической проверки нужно обратиться при любом из этих симптомов, а также в следующих случаях:

  • проведение терапии кортикостероидами на протяжении нескольких месяцев;
  • начало менопаузы;
  • перелом бедра в пожилом возрасте.

Ранняя проверка на остеопороз возможна по анализу крови, в соответствии с которым приведем показатели нормы по следующим критериям:

  • общий кальций – от 2,2 до 2,65 ммоль/л;
  • фосфор неорганический – от 0,85 до 1,45 мкмоль/л;
  • паратгормон – от 9,5 до 75 пг/мл или от 0,7 до 5,6 пмоль/л;
  • ДПИД: для мужчин (нмоль ДПИД/моль креатинина) – от 2,3 до 5,4, для женщин – от 3 до 7,4;
  • остеокальцин (нг/мл): для мужчин – от 12 до 52, для женщин до менопаузы – от 6,5 до 42,3, для женщин после менопаузы – от 5,4 до 59,1.

До утраты от 20 до 30% костной массы остеопороз никак себя не проявляет. Поэтому в возрасте после 40 лет рекомендуется обращаться к врачу-эндокринологу для проведения диагностики раз в год.

Общие симптомы остеопороза

Развитие остеопороза у женщин после 50 лет связано с уменьшением количества вырабатываемых эстрогенов.

Ранние симптомы остеопороза очень неспецифичны, в силу чего не позволяют вовремя заподозрить развитие этого заболевания:

  • болезненные ощущения в костях, особенно при смене погоды;
  • ломкость костей;
  • повышенная утомляемость;
  • болезненное сокращение мышц голеней по ночам.

Основные проявления остеопороза на более поздних стадиях связаны с повреждением позвоночника и других костей с высокой долей губчатого вещества (шейка бедра, ребра, нижняя часть костей предплечья, пяточная кость).

Основные симптомы остеопороза позвоночника

Основные симптомы остеопороза позвоночника выглядят так:

  • тупые боли в области деформации позвонков (могут иметь характер приступов);
  • изменение формы позвоночника (сколиоз, появление сутулости, уменьшение роста);
  • появление горба;
  • боль и тяжесть в грудном и поясничном отделах (поясничный остеопороз).

1

Рентгенография

2

Диагностика остеопороза

3

Общий анализ крови

Причины развития остеопороза

Многие полагают, что употребление повышенного количества кальция позволяет избежать остеопороза костей. Это не совсем так. Во-первых, избыточное потребление кальция чревато образованием камней в почках и нарушением кальциевого обмена. Во-вторых, остеопороз может развиваться при достаточном поступлении кальция в организм в результате его плохого усвоения, например, при дефиците витамина Д.

Слаженная работа всех систем нашего организма подобна оркестру, где каждый музыкант вносит свой уникальный вклад в создание музыкального произведения. Так, в костной ткани за выведение кальция из костей отвечают специальные клетки – «остеокласты», а образование новой костной ткани является обязанностью клеток-«строителей» – «остеобластов». В силу различных факторов может возникать дисбаланс в работе такой «команды», когда остеокласты начинают усиленно рассасывать костную ткань, а остеобласты не успевают ее восполнять. В результате появляется костный остеопороз.

Основными причинами остеопороза являются:

  • изменения в организме, происходящие с возрастом (после 35 лет постепенно начинает снижаться плотность костей);
  • уменьшение уровня гормонов у женщины (гормональный остеопороз, возникающий в период климакса: из-за снижения эстрогенов костная ткань у многих женщин начинает терять свою плотность, и в течение ближайших пяти лет после менопаузы, женщина может потерять до пятой части всей костной массы);
  • снижение уровня тестостерона у мужчин;
  • длительный прием некоторых лекарственных препаратов: кортикостероидов (стероидный остеопороз), антидепрессантов, противосудорожных средств;
  • нехватка витамина D, помогающего усвоению кальция;
  • заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, хроническая почечная или печеночная недостаточность, ревматические болезни, заболевания ЖКТ;

Также неблагоприятными факторами являются курение и употребление алкоголя, недостаток движения (гиподинамия) и др.

Проявления

«Смертельный мрамор» имеет следующие симптомы:

  • Патологические переломы и другие нарушения опорно-двигательного аппарата.
  • Поражение кроветворной системы.
  • Неврологические расстройства.
  • Ослабление иммунитета.
  • Увеличение печени и селезенки.
  • Расстройства слуха, зрения.
  • Отставание в развитии.

При остеопетрозе деформируется череп, конечности, поздно прорезываются зубы

Течение остеопетроза независимо от формы достаточно тяжелое. Болезнь практические всегда вызывает осложнения, которые снижают качество жизни и делают больного инвалидом.

Из-за гиперпродукции костной ткани костный мозг вытесняется, что приводит к патологическим изменениям со стороны крови. Тогда возникает дефицит всех клеток крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты). По этой причине повышается вероятность анемии (недостаток эритроцитов, гемоглобина). Болезнь проявляется побледнением кожи, слизистых оболочек, повышенной утомляемостью, одышкой, головокружением, частыми простудами, предрасположенностью к обморокам.

Внимание. Тромбоцитопения (нехватка тромбоцитов) проявляется склонностью к кровотечениям, снижением свертываемости крови, появлением кровоподтеков.. Ослабление иммунитета тоже связано с вытеснением костного мозга, в котором вырабатываются лейкоциты (клетки иммунитета)

Поэтому пациент с мраморной болезнью часто страдает от инфекций (воспаление бронхов, легких и т. д.). У некоторых пациентов развивается заражение крови

Ослабление иммунитета тоже связано с вытеснением костного мозга, в котором вырабатываются лейкоциты (клетки иммунитета). Поэтому пациент с мраморной болезнью часто страдает от инфекций (воспаление бронхов, легких и т. д.). У некоторых пациентов развивается заражение крови.

Функции костного мозга, который отвечает за кроветворение, берут на себя печень и селезенка. Из-за чрезмерной нагрузки они увеличиваются, иногда они занимают большую часть брюшного пространства.

Характерный симптом остеопетроза – патологические переломы. Они возникают при минимальном физическом воздействии. При этом повреждаются мощные кости (чаще бедренная). Тогда повышается риск опасных заболеваний, таких как остеоартроз (постепенное разрушение суставного хряща), остеомиелит (инфекция кости).

Кроме того, у больных может деформироваться череп, конечности (О-образные ноги) и позвоночник. Это приводит к быстрой утомляемости, боли во время движений. У детей поздно прорезываются зубы, они поражаются кариесом.

Из-за компрессии зрительного нерва костной тканью нарушается зрение. Это проявляется утолщением глазниц (костные впадины, защищающие глаз), нистагмом (непроизвольные колебательные движения глаз), расстройством конвергенции (снижение способности глаз поворачиваться друг к другу), косоглазием, экзофтальмом (патологическое выпячивание глаз). Возможна полная слепота. Слуховые нервы тоже сдавливаются, что провоцирует снижение слуха, вплоть до глухоты.

У детей с синдромом Альберса-Шенберга наблюдается отставание в физическом и психическом развитии. Они позднее учатся ходить, из-за деформации черепа развивается «водянка головы», которая проявляется судорогами. Из-за нарушения слуха и зрения замедляется речевое, психоэмоциональное развитие.

При доброкачественной мраморной болезни вышеописанные признаки отсутствуют. Заподозрить патологию можно только по частым переломам.

Проявления полиорганной недостаточности

Клиническая картина при СПОН определяется нарушениями со стороны различных органов, которые были повреждены в наибольшей степени. В полиорганную недостаточность примерно с одинаковой частотой вовлекаются почки, центральная нервная, сердечно-сосудистая система, печень. Одной из первых мишеней становятся легкие. В них развивается широкий воспалительный процесс, нарастает дыхательная недостаточность — это состояние называется респираторным дистресс-синдромом взрослых. Оно проявляется в виде одышки, учащенного дыхания, синюшности кожи.

Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется в виде снижения производительности сердечной мышцы. Медиаторы воспаления нарушают микроциркуляцию, и органы перестают получать необходимое количество кислорода. Развивается шок.

При поражении почек развивается острая почечная недостаточность, уменьшается количество мочи, в крови накапливаются азотистые шлаки, нарушается водно-электролитный баланс.

При поражении печени в крови повышается уровень билирубина, ферментов. Орган не может справляться со своими функциями, очищать кровь от токсичных веществ. Нарушается свертываемость крови.

Поражение центральной нервной системы протекает в виде менингоэнцефалита.

Одновременно возникают проявления синдрома системного воспалительного ответа (SIRS):

  • повышение температуры тела более 38 градусов или снижение менее 36 градусов;
  • учащение дыхания — более 20 дыхательных движений в минуту;
  • частота сердечных сокращений более 90 в минуту;
  • значительное увеличение или снижение уровня лейкоцитов в крови, либо увеличение количества незрелых форм лейкоцитов.

Степень выраженности недостаточности различных систем организма оценивают с помощью специальных шкал.

Лечение множественной миеломы

Тактика лечения ММ зависит от того, на какой стадии выявлено заболевание, а также от особенностей его течения. В случаях бессимптомной (тлеющей) миеломы (около 10% больных) болезнь прогрессирует очень медленно и не требует противоопухолевого лечения. Поэтому иногда на первых стадиях заболевания врачи выбирают выжидательную тактику, чтобы оценить скорость развития патологии.

При имеющейся симптоматике больным показано специфическое противоопухолевое лечение. Его схема назначается врачом с учетом всех факторов: вида множественной миеломы, возраста больного, имеющихся сопутствующих заболеваний, данных лабораторных анализов. Пациенту могут быть назначены химиотерапия, лучевая терапия, трансплантация костного мозга. В сочетании с основными методами лечения могут использоваться иммунотерапия (биотерапия), плазмаферез крови, терапия глюкокортикостероидами.

Совместно с противоопухолевым лечением проводится симптоматическая терапия для поддержания нормального функционирования пораженных органов и систем.

При болевом синдроме рекомендуется проведение обезболивающей терапии, при сильных болях – с применением наркотических и психотропных лекарственных препаратов.

Классификация особо опасных инфекций

Все ООИ классифицируют на три типа:

  1. Конвенционные заболевания. На такие инфекции распространяются международные санитарные правила. Это:
  • бактериальные патологии (чума и холера);
  • вирусные заболевания (оспа обезьян, геморрагические вирусные лихорадки).
  1. Инфекции, которые требуют международного надзора, но не подлежат проведению совместных мероприятий:
  • бактериальные (сыпной и возвратный тифы, ботулизм, столбняк);
  • вирусные (ВИЧ, полиомиелит, грипп, бешенство, ящур);
  • протозойные (малярия).
  1. Не подлежат надзору ВОЗ, находятся под регионарным контролем:
  • сибирская язва;
  • туляремия;
  • бруцеллез.

Диагностические меры

Своевременная диагностика может уберечь больного от многих осложнений.

При подозрении на патологию стоит обратиться к ортопеду. Сначала врач собирает анамнез, расспрашивает о симптомах, случаях остеопетроза у близких родственников.

Комплексная диагностика состоит из следующих методов:

  • С помощью клинического исследования крови можно выявить нехватку гемоглобина, что свидетельствует об анемии.
  • Биохимия крови позволит обнаружить недостаток фосфора, кальция, это указывает на разрушение костной ткани.
  • Рентгенография поможет заметить патологические изменения в костях, сужение или отсутствие костного канала.
  • КТ и МРТ используется для послойного исследования костной ткани, помогает определить степень поражения.

Комплексную дородовую диагностику можно провести уже на 8 неделе вынашивания плода, чтобы определить, склонен будущий ребенок к остеопетрозу или нет.

Справка. Чрезмерное склерозирование наблюдается и при остеомиелите, рахите, болезни Ходжикина (опухоль, развивающаяся из лимфатической ткани), остеосклеротических метастазах рака

Поэтому важно отличить мраморную болезнь от вышеуказанных патологий

Поделитесь в социальных сетях:FacebookX
Напишите комментарий