Особенности при сдаче анализов ребенком
За здоровьем своего малыша нужно следить, начиная с его рождения. Самые первые анализы, которые берут у новорожденных из пяточки, позволяют определить наличие или отсутствие наследственных заболеваний:
- фенилкетонурия;
- врожденный гипотиреоз;
- галактоземия;
- адреногенитальный синдром;
- муковисцидоз (кистозный фиброз), а также исследуют младенца на резус-совместимость и желтуху.
Через три месяца в плановом порядке у ребенка берут общий анализ крови и могут назначить биохимический по показаниям врача. Плановое обследование ребенок проходит и при поступлении в детский сад и школу: у него берут общий анализ крови и мочи, а при необходимости — образец кала и мазки из носа и горла.
Впоследствии ребенок должен проходить ежегодную диспансеризацию, чтобы можно было контролировать его состояние. А в случае заболеваний необходимые анализы назначает врач.
Существуют некоторые особенности при сдаче анализов ребенком. Для упрощения процедуры забора биоматериала в некоторых случаях у детей берут капиллярную, а не венозную кровь. И нормативные показатели анализов у детей меняются в зависимости от возраста — иногда полгода разницы могут иметь существенное значение. Для детей существует своя особая шкала показателей.
Одними из самых часто назначаемых исследований являются детские анализы для выявления аллергии, вирусных и генетических заболеваний. Рассмотрим их подробнее.
Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?
Диагностика, которая выполняется во время беременности:
- Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
- Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.
Как проводится УЗИ скрининг
Во время первого УЗИ скрининга при беременности осуществляется сканирование плода и околоплодных образований, стенок и придатков матки (маточных труб и яичников). В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным методом, когда датчик вводится во влагалище, так и трансабдоминальным через переднюю брюшную стенку.
Исследование обычно начинается с определения копчико-теменного размера плода, который должен находиться в пределах от 45 до 84 мм. Далее измеряется размер головы, ее бипариетальный диаметр, симметричность полушарий головного мозга. Также доктор проверяет наличие и размеры носовой кости у будущего младенца, измеряет лицевой угол, осматривает глазницы, размеры верхней челюстной кости, мочевого пузыря, место нахождения желудка, сердца и других органов. Далее необходимо посмотреть длинные трубчатые кости, оценить их количество и визуально сопоставить длину правой и левой ног.
Толщина воротникового пространства — еще один важный параметр, коррелирующий с хромосомными заболеваниями. Для определения этого показателя доктор, используя масштабирование, увеличивает область шеи, измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Во время проведения измерений головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, можно получить завышенные показатели, а если подбородок сильно прижат к груди, наоборот, заниженные. Для того чтобы получить точные результаты, доктор может предложить подождать, пока ребенок сам расположится правильно, либо поспособствовать его движению посредством легких надавливаний на брюшную полость матери.
Значение 4D УЗИ в перинатальной диагностике: преимущества и особенности
В современной практике врачебного ведения беременности такая процедура как 4D УЗИ стала базовой, как для специалиста контролирующего течение вынашивания плода, так и для нетерпеливых родителей, которые ждут встречи со своим чадом. Эта методика имеет несколько существенных преимуществ перед классическим двухмерным скринингом и очень часто применяется в качестве дополнения к базовому курсу обязательных исследований.
4D УЗИ даст возможность не только полноценно оценить здоровье и развитие малыша, но и подарит родителям радость первого визуального контакта с ребенком, который при этом будет пребывать в естественной внутриутробной среде.
4D УЗИ — возможности и преимущества
Возможности процедуры 4D УЗИ несколько расширены в сравнении с привычной двухмерной эхографией. Это обеспечивается тем, что обследование (его ещё называют цветным УЗИ) позволяет оценить внешние проявления плода, используя одновременно четыре измерения: глубина высота, длина и время. В результате проведения процедуры изображение, выводимое на монитор приборной панели, будет напоминать видеоролик, который в режиме реального времени демонстрирует не только внешность и основные морфологические особенности малыша, но и его движения, мимику, жесты и улыбку.
Если малыш не повернулся к УЗИ-сканеру спиной, такое зрелище вызывает массу положительных эмоций у родителей и дает определенную диагностическую информацию специалисту.
Положительные аспекты 4D УЗИ для специалиста, ведущего беременность
Кроме стандартных для всех ультразвуковых способов данных, относительно возраста, размера и положения плода, 4D УЗИ дает специалисту возможность определить наличие следующих аномалий развития малыша:
- Лицевые дефекты (расщелины лица)
- Пороки развития скелета (незаращивание спинного мозга)
- Аномалии кистей рук (количественные патологии пальцев)
- Наличие объемных образований у плода
- Патологические изменения последа
- Дефекты передней брюшной стенки
- Неправильное развитие наружных половых органов
4D УЗИ дает возможность отследить естественные движения плода
Это также может стать важной информацией в процессе подтверждения той или иной патологии развития. Благодаря расширенному обзору, который предполагает такой вариант ультразвукового скрининга, удается также визуально оценить строение всех внешний признаков. Это особенно актуально для лицевых структур (носогубный треугольник, губы, уши, подбородок, нос и т.д.)
Это особенно актуально для лицевых структур (носогубный треугольник, губы, уши, подбородок, нос и т.д.).
Также нельзя не отметить, что методика 4D предоставляет более точную информацию относительно половой принадлежности малыша. Эта информация интересует врача в силу наличия наследственного фактора патологии или генетических аномалий, сцепленных с полом. А это одна из главных задач перинатального скрининга.
Положительные аспекты 4D УЗИ для будущих родителей:
Возможность увидеть малыша задолго до его рождения, установить определенный психологический контакт с ним, а также подготовиться к внешним особенностям крохи. Можно точно узнать пол и даже увидеть подтверждение лично, на экране монитора
Этот аспект практически всегда волнует родителей, также как и особенности развития ребенка
Родители могут получить видеоролик, который останется необычной памятью о таком важном периоде в жизни каждой семьи, как беременность. Мы дарим диск с записью в подарок!
Как проходит 4D УЗИ
Методика проведения процедуры практически ничем не отличается от стандартного ультразвукового скрининга. Однако занимает четырехмерная эхография почти в три раза больше времени, чем черно-белое УЗИ (около 45 минут). При этом беременная женщина должна знать, что наполнение мочевого пузыря не влияет на полученные результаты. Кроме того, стоит понимать, что 4D методика обладает максимальным уровнем информативности в период с 22 до 33 недель, что обусловлено развитием и размерами плода.
Пациентки, страдающие тяжелыми формами ожирения или имеющие рубцы на животе, а также при диагностировании такого состояния как маловодие, должны быть готовы к тому, что картинка может быть недостаточно четкой. Практически во всех остальных случаях 4D УЗИ станет прекрасным способом познакомиться с крохой и получить гарантию его нормального внутриутробного развития. Клиника Диана предлагает своим пациентам проведение процедуры 4D УЗИ, гарантируя информативность и безопасность малыша и будущей мамы.
Показания к кариотипированию
Такую процедуру желательно пройти любой паре, планирующей обзаводиться потомством, но существуют случаи, когда кариотипирование особенно необходимо:
- Мужское и женское бесплодие. У таких пациентов могут обнаруживаться аномалии в половой хромосоме.
- Первичная аменорея – отсутствие месячных в течение всей жизни. Такое нарушение бывает связано с поломкой в половых хромосомах.
- Недоразвитие репродуктивных органов также может быть обусловлено неблагоприятной генетикой.
- Выкидыши, замирания беременностей, неудачные попытки ЭКО. Зародыши, имеющие генетические аномалии, не развиваются и отторгаются организмом. Генетическое обследование позволит выявить причину такой ситуации и избежать рождения нездорового потомства.
- Мертворождение – появление на свет детей с множественными пороками, которые могут быть вызваны тяжелыми наследственными патологиями.
- Подготовка к ЭКО – в этом случае также нужно провериться на генетические отклонения, чтобы выбрать наиболее подходящую репродуктивную технологию. Парам с генетическими нарушениями, приводящими к рождению больных детей, рекомендуется сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона. В этом случае зародыши перед подсадкой проверяют на хромосомные болезни.
Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:
- Врожденные пороки развития.
- Необычная внешность.
- Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
- Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
- Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.
В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.
Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни
Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.
Верхняя и нижняя часть хромосомы состоит из двух одинаковых частей – сестринских хроматид, имеющих в норме одинаковое строение. Они образуют плечи, соединенные перетяжкой – центромерой. Одно плечо у хромосомы короткое, другое – длинное.
Мужской и женский хромосомный набор отличаются всего одной хромосомой: Y – у мужчин и X – у женщин, которые определяют пол.
Совокупность хромосомных признаков называется кариотипом, а определение его особенностей – кариотипированием. При этом исследовании определяется число и строение хромосом, а также выявляются различные отклонения, приводящие к врожденным патологиям.
Аудиологический скрининг
Еще одним важным дополнительным исследованием является аудиологический скрининг. Он проводится на 4-й день жизни новорожденного для определения проблем со слухом.
- В ходе данного обследования используется специальная аппаратура, с помощью которой в слуховой проход новорожденного направляют звуковые волны и фиксируют степень их отражения;
- Ребенок, в процессе таких манипуляций, не испытывает никакого дискомфорта. При их проведении нужно следить, чтобы в помещении была тишина, а малыш лежал неподвижно и не издавал никаких звуков;
- Важным результатом данного скрининга является диагностирование тугоухости, от которой можно успешно избавиться. В некоторых случаях возможна эффективна коррекция других проблем со слухом (частичная потеря, глухота).
Неонатальный скрининг новорожденных: зачем нужен и как его проводят
Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениях развития, умственной отсталости и даже смерти.
Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность делать жизнь таких детей полноценной.
Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (на 4-5 день жизни) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в специальную лабораторию. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.
Если результаты тестов в норме, это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик вызовет такого ребенка для повторного обследования (ретестирования). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при регистрировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания.
Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.
При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.Массовое обследование новорожденных проводится на пять наследственных болезней:Фенилкетонурия – заболевание, обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляем аминокислоты фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит в первую очередь к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.Врожденный гипотиреоз – заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.Галактоземия – заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.Адреногенитальный синдром – группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.Муковисцидоз – заболевание, при котором патология проявляются в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.
Выявление всех этих тяжелых заболеваний у новорожденных и своевременное назначение профилактического лечения позволит дать семье и обществу полноценных людей.
Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли
несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные
заболевания!
“Пяточный тест” – что это такое?
Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно – нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.
Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.
ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: каких врачей нужно пройти новорожденному в 1 месяц?
Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.
Что включает в себя скрининг I триместра
В течение всего периода вынашивания малыша рекомендуется пройти 3 полных диагностических обследования, каждый из которых проводится в определенные сроки и для разных целей. Скрининг 1 триместра включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови, взятый из вены.
УЗИ. Данный способ позволит определить точный срок развития малыша, оценить его телосложение, работу и симметричность расположения некоторых органов, а также количество околоплодных вод, состояние плаценты, матки матери.
Биохимический анализ крови. Позволяет определить уровень гормонов b-ХГЧ и PAPP-A. Превышение или недостаток первого гормона может говорить как о многоплодной беременности, так и о наличии серьезных патологий или пороках развития. PAPP-A вне пределов нормы указывает на хромосомные сбои, гибель плода, неправильное развитие, дефицит массы тела и другие нарушения. Учитывая все факторы в совокупности, можно избежать серьезных осложнений во втором и третьем триместрах. Одним из таких осложнений является преэклампсия и эклампсия — опасное состояние, которое развивается у 5-8 женщин из 100, угрожающее жизни не только малыша, но и матери.
Полученные в результате всех манипуляций данные помещаются в специальную программу ASTRAIA или PRISCA. Данные программные обеспечения обрабатывают информацию и с высокой точностью вычисляют вероятность наличие у малыша врожденных патологий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; дефект нервной трубки плода и другие.
Процедура проведения неонатального скрининга
Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.
Врожденные болезни приводят к задержке развития детей. Правильное, вовремя начатое лечение позволяет избежать всех неприятных последствий.
Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.
Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.
Как и когда берут кровь?
Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.
ЧИТАЕМ ПОДРОБНО: как берут кровь из вены у грудничка: правила забора биоматериала
Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.
Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.
ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: какие прививки делают новорожденным детям в роддоме?
Как проводят анализ?
Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.
Что такое неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний.
Цель: обнаружение у малыша недуга до появления клинических признаков и назначение советующего своевременного лечения.
Правовое регулирование скринингового исследования новорожденных в Российской Федерации
Начиная с 2006 года, в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным детям проводят исследование на выявление врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.
Ранее на протяжении 15 лет проводилось тестирование лишь на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.
Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
С 2007 года проводится аудиологический скрининг, рано выявляющий нарушения слуха у ребенка первого года жизни.
По Свердловской области перечень расширен до 16 патологий на основании Приказа МЗ СО от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области».
Дополнительные одиннадцать заболеваний:
- Лейциноз
- Тирозинемия первого типа
- Цитруллинемия
- Множественная карбоксилазная недостаточность
- Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Глютаровая ацидурия первого типа
- Изовалериановая ацидемия
- Метилмалоновая ацидемия
- Пропионовая ацидемия
Анализ крови на вирусы у ребенка
К сожалению, заразиться вирусными заболеваниями очень легко, а список их весьма широк. Дети чаще всего болеют краснухой, ветряной оспой, дифтерией, коклюшем, корью, скарлатиной, полиомиелитом, менингитом, вирусным гепатитом, А и т. п.
Если у ребенка резко повысилась температура, появились симптомы расстройства желудка, головокружение, слабость и мышечные боли — нужно срочно сдать анализ крови на вирусы у ребенка.
Наиболее распространенными методами анализов на вирусы у детей являются:
- Иммуноферментный анализ крови, который делают по принципу присутствия антител классов М, G, A к вирусу. ИФА может показать наличие инфекции как в лимфатической системе, так и в другом месте локализации, а также определить стадию болезни. С помощью ИФА выявляют острый вирусный гепатит, мононуклеоз, менингит, лямблиоз, цитомегаловирусную и герпесвирусную инфекцию.
- ПЦР, или метод полимеразной цепной реакции, который дает возможность выявить присутствие ДНК различных вирусных инфекций с высокой степенью точности. С помощью метода ПЦР диагностируют коклюш, дифтерию и другие вирусные заболевания.
Понятие скрининга. Выявление скрытых заболеваний
Скрининг или «пяточный тест» — это анализ крови из пятки новорожденного. Его делают в обязательном порядке во многих странах. И в его проведении имеется серьезный смысл. Он определяет наличие наследственных заболеваний.
Процедура проведения скрининга утверждена на государственном уровне, так как является наиболее эффективным методом диагностирования отклонений у детей, в том числе новорожденных. Он помогает выявлять недуги, которые были скрыты во время беременности по различным причинам. Чем раньше будет обнаружена болезнь, тем успешнее будет лечение. Ну, а если скрининг ничего не показал, то мама может даже и не знать о том, что ее малыш сдавал анализ.
Благодаря проведению такого анализа, как пяточный тест, можно выявить следующие заболевания и отклонения у новорожденных.
- фенилкетонурия;
- муковисцидоз;
- галактоземия;
- адреногенитальный синдром;
- врожденных гипотиреоз.
Никакое другое обследование не способно выявить эти нарушения у ребенка на ранней стадии, поэтому проведение скрининга новорожденных проводится во всех родильных домах на 3-5 сутки после появления крохи на свет.
Планирование семьи и пренатальная диагностика
В рамках планирования беременности необходимо провести комплексное ДНК-исследование. Результаты позволяют оценить риск развития разных хромосомных патологий у ребенка. Также можно установить совместимость матери и отца (несовместимость может быть причиной бесплодия пары). Генетические анализы – обязательная мера при подготовке к ЭКО. Полученная информация используется для коррекции схемы процедуры, позволяет избежать неудачных попыток оплодотворения.
Во время беременности женщина несколько раз проходит генетический скрининг плода. Результаты исследований позволяют на ранних сроках беременности выявить пороки развития малыша, предрасположенность к ним. В рамках скрининга оценивают уровень:
- альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
- хорионического гонадотропина (ХГЧ);
- неконъюгированного эстриола (мЕ3).
Важна оценка показателей в динамике: уровень этих веществ меняется по мере увеличения срока беременности. Тревожные результаты – повод для генетического анализа. Сегодня для выявления многих пороков развития используют материнскую кровь. Это позволяет еще до рождения малыша определить:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса,
- патологии развития спинного мозга;
- нарушения закладки опорно-двигательного аппарата.
В первые 10 дней жизни новорожденного проводится неонатальный генетический скрининг. В поле зрения врачей самые тяжелые генетические патологии:
- гипотиреоз (патология щитовидки);
- адреногенитальный синдром (патология надпочечников);
- галактоземия (дефицит ферментов, необходимых для расщепления галактозы);
- фенилкетонурия (ферментный дефицит);
- муковисцидоз (патологическая консистенция секрета ЖКТ).
Своевременное выявление этих заболеваний позволяет вовремя оказать медицинскую поддержку ребенку, избежать тяжелых последствий.
