Причины образования гастрошизиса
Точная этиология гастрошизиса неизвестна. Генные или хромосомные изменения плода могут быть причиной возникновения такого расстройства.
Есть теория о том, что аномалия возникает из-за нарушения кровоснабжения плода в течение первых восьми недель беременности, вследствие чего брюшная стенка не может правильно развиваться. Это приводит к образованию небольшого отверстия рядом с пуповиной, а кишечник и другие органы брюшной полости выталкиваются наружу.
Ещё одна теория подразумевает недостаточность мезодермы (слоя клеток) в формировании стенок тела. Однако эта гипотеза не объясняет возникновения дефекта мезодермы в этом конкретном месте.
Также специалисты полагают, что причиной гастрошизиса может послужить разрыв амниона (зародышевой оболочки) вокруг пупочного кольца, но тогда остаётся не ясным тот факт, что гастрошизис встречается гораздо реже по сравнению с пупочной грыжей.
Симптоматика
Симптоматическая картина будет несколько отличаться в зависимости от формы протекания патологии.
Тотальная форма выражается такими признаками:
- наличие отверстия на животе, превышающего 3 сантиметра в диаметре — наиболее часто локализуется с правой стороны по отношению к пупку;
- выпячивание наружу всех отделов ЖКТ, в частности петель толстого и тонкого кишечника, желудка, части мочевого пузыря, придатков матки (у девочек) или яичек (у мальчиков);
- значительное уменьшение объемов брюшной полости;
- крайняя степень висцерально-абдоминальной диспропорции.
Субтотальная форма характеризуется следующими симптомами:
- дефект передней стенки брюшной полости от 1,5 до 3 сантиметров;
- выпадение тонкого кишечника и большей части толстой кишки;
- ярко выраженная висцерально-абдоминальная диспропорция.
Локальная форма встречается наиболее редко и представлена такими клиническими признаками:
- малый дефект брюшной стенки, который не превышает 1,5 сантиметра;
- эвентрирование только одного отдела толстой или тонкой кишки;
- отсутствие висцерально-абдоминальной диспропорции.
Для любого варианта протекания болезни будут свойственны такие симптоматические проявления:
- наполненность кишечника меконием;
- отечность выпадающих органов;
- отсутствие грыжевого мешка, который покрывает петли кишечника;
- нормальный внешний вид пупка;
- спаянность кишечных петель между собой;
- атрезия кишечной трубки;
- полное отсутствие урины в мочевом пузыре;
- аномальное прикрепление брыжейки;
- изменение длины кишечника в меньшую сторону примерно на 10–25 % по сравнению с нормой;
- недостаточный прирост массы тела ребенка;
- оттенок выпадающих органов варьируется от зеленовато-серого до багрово-синюшного.
Осложненная форма протекания болезни нередко сочетается с такими аномалиями:
- заворот кишок;
- сужение просвета, отмирание тканей или перфорация одного из отделов кишечника;
- дивертикулы;
- крипторхизм;
- врожденные пороки сердца — дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, триада или тетрада Фалло;
- синдром Дауна;
- карликовость;
- первичная амиоплазия;
- атрезия желчных протоков.
Симптомы гастрошизиса у ребенка
Прогноз
Если женщина находится в условиях специализированного отделения, то новорожденному обеспечена в 90% случаев вероятность своевременной специализированной помощи. Прогноз для выживания ребенка с гастрошизисом благоприятный. Остается риск развития осложнений. Он зависит от степени поражения кишечника, других аномалий, реакции на проводимую терапию.
Неопределенный прогноз для рожениц, не встававших на учет, уклоняющихся от очередного обследования. Рождение ребенка с аномалией в неподготовленных условиях затягивает сроки специализированной помощи.
Коррекция позволяет стабилизировать состояние к более старшему возрасту
Причины и факторы риска развития избыточного бактериального роста в тонком кишечнике
| Аномалии строения |
|
| Нарушения моторики |
|
| Синдром раздраженного кишечника | |
| Метаболические нарушения | |
| Возраст | |
| Заболевания |
|
| Лекарственные препараты |
|
Хромосомная патология – синдром Клайнфельтера
Риск хромосомной патологии плода – синдрома Клайнфельтера, составляет 1 к 600 в среднем. Это мальчики, которые имеют в дальнейшем высокий рост, телосложение по женскому типу, гинекомастию в 100% случаев заболевания. Кариотип патологии – 47. ХХY, 48. ХХХY; 47. ХYY; 48. ХYYY; 49. ХХХYY; 49. ХХХХY.
Люди с такой патологией подвержены внушаемости, эмоциональной лабильности. У них длинные руки, пальцы рук, в 100% случаев микроорхидизм, в период полового созревания появляются яркие признаки патологии – практически отсутствует оволосение в области половых органов, гиалиноз семенных канатиков и дегенерация эпителия, бесплодие. Больные апатичны, безынициативны, склонны к депрессивным психозам, к алкоголизму, асоциальному поведению в обществе. В детстве больные астеничны, взрослые страдают повышенной массой тела.
Больные с синдромом Клайнфельтера и полисомией 47. ХYY, могут выглядеть абсолютно здоровыми людьми, большая часть больных имеет умственное развитие близкое к норме или слегка сниженное. Некоторые больные отличаются агрессивным поведением, имеют хорошее телосложение, развитую мускулатуру, у них высокий рост. Отмечено, что среди преступников-рецидивистов часто встречаются больные с полисомией такого типа.
Бесплатный прием репродуктолога
по 31 января 2023Осталось 17 дней
Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.
Диагностика болезни
Распознавание патологии проводится по данным ультразвукового исследования плода во II триместре беременности. Есть данные об успешной диагностике гастрошизиса в более ранние сроки, вплоть до 12 недель. Однако в таком случае значительно повышается вероятность ложноположительного результата. На малых сроках беременности у плода может определяться кишечная грыжа, которая не является патологией и в дальнейшем исчезает.
При гастрошизисе врач УЗИ-диагностики определяет в амниотической жидкости плода возле его брюшной стенки петли кишечника, а иногда и другие органы. Точность диагноза во II – III триместре составляет 75 – 95%. Она зависит от срока беременности, расположение плода, размера дефекта и количества органов, выпятившихся из брюшной полости ребенка.
Диагностика болезни
Другие обследования, включая амниоцентез и генетическое картирование, не рекомендуются, так как в этом случае не дают дополнительной информации. В крови может быть обнаружен повышенный уровень альфа-фетопротеина, однако этот признак неспецифичен.
При обнаруженном гастрошизисе рекомендуется регулярный УЗИ-контроль. Если при повторных исследованиях определяется уменьшение дефекта, расширение петель кишечника, утолщение кишечной стенки, это может свидетельствовать об ущемлении кишки и требует досрочного родоразрешения.
Методы выявления
Главный диагностический метод — ультразвуковое исследование (УЗИ) плода при беременности. Несостоятельность передней брюшной стенки выявляется на десятой неделе после зачатия (гестации).
Цель ранней дородовой диагностики — выявление порока, подготовка женщины к родоразрешению в условиях специализированного центра, где одновременно получит необходимую квалифицированную помощь новорожденный. Предварительный диагноз становится окончательным при подтверждении изменений на 13–14 неделе. До срока 12 недель дефект может зарасти, а выпадение может самостоятельно вправиться.
На УЗИ выявляются округлые тонкостенные, не обладающие эхогенностью структуры в форме трубок, они располагаются вне брюшной полости, не имеют оболочек
У 60% беременных женщин с подозрением на гастрошизис выявляют маловодие или многоводие, задержку внутриутробного развития плода. У родившегося малыша при осмотре виден характерный дефект передней стенки брюшины с выпадением кишечных петель.
Для исключения других аномалий проводятся:
- эхокардиография;
- УЗИ забрюшинного пространства и органов живота;
- нейросонография;
- рентгенография с контрастированием.
ЗАДЕРЖКА РОСТА ПЛОДА, ГИПОТРОФИЯ НОВОРОЖДЕННОГО
Под задержкой роста плода (ЗРП) понимают несоответствие размеров плода предполагаемому сроку беременности.
ЗРП
наряду с хронической гипоксией, является одним из основных клинических
признаков хронической плацентарной недостаточности любого генеза (см.
раздел “Плацентарная недостаточность”, в главе 23). Помимо этого,
патология плода (врожденные аномалии развития), влияя на формирование
плаценты и на компенсаторно-приспособительные механизмы в системе
мать-плацента-плод, может служить причиной хронической плацентарной
недостаточности, и в следствие этого, – ЗРП.
Выделяют
две основные формы ЗРП, которые по данным УЗИ характеризуются
различными соотношениями показателей фетометрии: симметричная и
асимметричная.
Симметричная форма ЗРП, как правило,
развивается в ранние сроки беременности (первая половина) и может быть
обусловлена врожденной патологией, в том числе наследственными
заболеваниями и хромосомными аберрациями (трисомии по 18-й, 21-й, 13-й
паре хромосом, моносомии), инфекционными заболеваниями (краснуха,
токсоплазмоз, герпес, сифилис, цитомегаловирусная инфекция). Причинами
симметричной формы ЗРП могут быть курение, алкоголизм, наркомания, а
также недостаточное и неполноценное питание матери.
Асимметричная
форма ЗРП развивается в более поздние сроки (III триместр) и, как
правило, обусловлена либо экстрагенитальной патологией у матери
(гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, аутоиммунные заболевания),
либо хронической плацентарной недостаточностью на фоне осложнений
беременности (гестоз, многоплодная беременность, длительная угроза
прерывания и т.д.).
Гастрошизис: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика
Врожденная патология, обусловленная выпадением органов брюшной полости сквозь дефект передней брюшной стенки.
Причины
Гастрошизис представляет собой полиэтиологическое заболевание. Предположительно дефект формируется в результате аномалии развития мезентериальных сосудов плода.
Одним из самых важных аспектом развития патологии является возраст матери, так как при беременности в возрасте младше 25 лет вероятность развития у малыша гастрошизиса увеличивается примерно в 8 раз.
Еще одним предрасполагающим фактором в развитии недуга является ранняя первая беременность, некорректное питание, наркотическая зависимость, табакокурение, прием алкогольных напитков на этапе гестации. Некоторые факторы указывают на генетическую предрасположенность к развитию данной патологии, при этом на наследственные случаи приходится не более 4%.
Специалисты указывают на то, что заболевание может формироваться на фоне выпячивания кишечника в амниотическую полость сквозь латеральное вентральное отверстие, которое образуется на фоне аномалии развития париетальной брюшины.
По другой теории гастрошизис возникает в следствии нарушения кровообращения в бассейне правой пупочной вены или омфаломезентериальных артерий. Расстройство кровоснабжения может становится причиной возникновения инфаркта и лизиса эмбриональных структур, участвующих в формировании передней брюшной стенки.
Симптомы
Неонатологи и педиатры разделяют гастрошизис на две формы – простую и осложненную. Простая форма считается более распространенной и наблюдается примерно 90% случаев.
При этой форме заболевания выявляется изолированный порок развития, проявляющийся только дефектом передней брюшной стенки круглой или овальной формы диаметром от 2 до 5 см с выпадением сквозь него петель кишечника. Чаще всего дефект локализуется справа на одном уровне с пупком.
Видимые петли кишечника отечные, вздутые, иногда спаяны между собой. При осложненной форме гастрошизиса он может сочетаться с другими пороками внутриутробного развития. Иногда недуг сочетается с заворотом средней кишки, стенозом, некрозом или перфорацией любого из отделов кишечника, дивертикулом Меккеля, крипторхизмом.
Для осложненной формы заболевания характерно более продолжительное парентеральное питание ребенка. У таких детей отмечается высокий риск развития устойчивости к лечению сепсиса, что может становиться причиной летального исхода.
Иногда заболевания может сопровождаться возникновением висцеро-абдоминальной диспропорции, проявляющейся нарушением соотношения объема брюшной полости и сформировавшихся внутренних органов.
Диагностика
В диагностике гастрошизиса основная роль принадлежит пренатальной диагностике. Основной метод внутриутробной диагностики патологии плода считается ультразвуковое исследование. Использование ультразвукового метода позволяет уже на 10 неделе внутриутробного развития плода можно выявить дефект передней брюшной стенки, позволяющий предположить наличие у ребенка гастрошизиса.
Постановка окончательного диагноза возможна на 13 либо 14 неделе. Такой период, обусловлен тем, что до 12 недели внутриутробного развития иногда происходит самостоятельное вправление эвентрированного кишечника и зарастание дефекта.
При подтверждении диагноза необходим мониторинг состояния плода при помощи ультразвукового исследования с частотой 1 раз в 14 дней.
Лечение
Основным методом лечения гастрошизиса является хирургическая пластика. После кесарева сечения ребенку проводят обвертывание кишечника стерильной салфеткой и выполняют постановку назогастрального зонда с целью декомпрессии. По показаниям может быть назначена ребенку инфузионная терапия.
Сроки выполнения пластики могут варьироваться от нескольких часов до трех суток.
Наиболее подходящим временем для хирургического вмешательства являются первые 3 или 4 часа с момента рождения ребенка, так как каждые последующие 120 минут практически в два раза увеличивают вероятность смерти ребенка.
Профилактика
Профилактика гастрошизиса основана на правильном планировании беременности, рациональном питании матери, отказе от курения, употребления алкоголя и наркотиков во время вынашивания ребенка, своевременном посещении женской консультации и своевременного прохождения ультразвукового исследования. При выявлении у плода данной патологии, на сроке гестации до 22 недель по желанию матери возможно прерывание беременности.
Симптомы и проявления синдрома излишнего бактериального роста
Специфичных симптомов для СИБР нет. У большинства отмечается:
- повышенное газообразование;
- боль и/или дискомфорт в области живота;
- частая дефекация;
- диарея;
- утомляемость;
- слабость.
Частота и тяжесть этих симптомов зависит как от степени СИБР, так и от степени воспаления слизистой кишки. Хотя и не у всех, но чрезмерный рост кишечной флоры приводит к микроскопическому воспалению оболочки как толстой (микроскопический колит), так и тонкой кишки.
По результатам анализа тонкокишечной биопсии у пожилых людей с СИБР выявлено притупление ворсинок, истончение слизистой и крипт, а также увеличение интраэпителиальных лимфоцитов. После курса антибактериальной терапии эти изменения исчезли.
Проявления синдрома отражают:
- причину СИБР (например, нарушение секреции соляной кислоты желудка);
- осложнения (например, мальабсорбцию или нарушение метаболизма).
Неспецифический характер этих жалоб не позволяет клинически отличить СИБР от других заболеваний, таких как СРК, непереносимость лактозы или непереносимость фруктозы. Ни в одном исследовании не оценивалась специфичность этих симптомов, поэтому рекомендуется объективное тестирование и обследование для постановки диагноза.
Подходы к лечению
Вне зависимости от причин патологии основной метод терапии — хирургическое вмешательство. После проведения кесарева сечения выпавшие кишечные петли обертывают стерильными салфетками. В желудок вводят назогастральный зонд, позволяющий уменьшить вздутие кишечника. Операцию проводят в первые трое суток после рождения.
Клинические рекомендации для врачей рекомендуют выполнить хирургическое вмешательство в первые 3–5 часов после родов. Его откладывание ухудшает прогноз для ребенка и повышает риск развития неблагоприятных последствий.
Выбор метода терапии зависит от возможностей больницы. В большинстве случаев проводят первичную пластику передней стенки живота, используя временные синтетические пластины. Погружение кишечных петель в процессе операции может привести к резкому повышению давления внутри брюшной полости и привести к ишемии, тромбозам и перфорациям кишки.
Атрезия пищевода и другие сопутствующие пороки развития внутренних органов требуют комплексной терапии.
Для снижения риска развития осложнений рекомендуется отсроченная пластика. Она заключается во временном погружении кишечных петель в стерильный мешок. Восстановление их нормального положения внутри брюшной полости производят постепенно. Это позволяет избежать компрессии тонкой кишки, ее некроза и сдавления других анатомических структур (нижней полой вены и т.д.).
Чем вызвана патология плода?
Причины гастрошизиса пока недостаточно изучены и объясняются теоретическими выводами. Генетические мутации четко доказаны в 4% случаев при рождении близнецов. Тип наследования называют мультифакторным. Это означает, что одинаково важны аутосомно-доминантный тип и аутосомно-рецессивный. Возможны спорадические мутации у здоровых родителей.
К возникновению аномалии приводит нарушение развития мезентериальных сосудов у плода. Особое значение придается правой пупочной вене. Недостаточное питание стенки кишечника вызывает инфаркт с исчезновением эмбриональных структур, призванных обеспечить построение передней брюшной стенки.
Установлено, что гастрошизис начинает образовываться в срок между третьей и пятой неделями после зачатия. В это время происходит выпячивание прообраза кишечника сквозь боковое вентральное отверстие в амниотическую полость. Поэтому формирование порока связывают с аномальным развитием париетального листка брюшины.
Риск возрастает у женщин с ранним токсикозом
К факторам риска относятся:
- хронические болезни матери (анемии, патология почек, гипо- и гипертензия, системные болезни соединительной ткани, эндокринные и легочные заболевания, антифосфолипидный синдром);
- перенесенное будущей матерью острое инфекционное заболевание;
- срывы в иммунной системе;
- нарушение плацентарного кровообращения;
- возраст матери — ранняя первая беременность и повторная беременность до 25 лет повышают вероятность порока почти в 8 раз;
- недостаточное питание женщины;
- курение;
- употребление наркотиков, лекарственных препаратов;
- прием алкоголя при беременности;
- воздействие холода, жары, радиации.
Установлена связь с изменением отцовства при зачатии детей от разных мужчин.
Причины и факторы риска
До настоящего времени достоверных данных о причинах формирования гастрошизиса нет. По мнению некоторых авторов, определенную роль играет агрессия иммунной системы матери по отношению к плоду. Велика вероятность наследования генных мутаций, провоцирующих формирование порока.
Гастрошизис является корригируемым пороком развития, который при своевременной диагностике и квалифицированном лечении позволяет ребенку выжить и социально адаптироваться в будущем.
Факторы риска развития гастрошизиса:
- молодой возраст матери (40% случаев отмечается у матерей моложе 20 лет);
- курение во время беременности (риск формирования порока повышается на 50%);
- употребление с пищей во время беременности большого количества нитрозаминов;
- прием в I триместре некоторых лекарственных препаратов (аспирина, ибупрофена, псевдоэфедрина, фенилпропаноламина);
- недостаточное количество альфа-каротина, некоторых аминокислот в рационе беременной;
- воздействие на зародыш на ранних стадиях развития ионизирующего излучения;
- прием матерью во время беременности запрещенных препаратов, наркотических веществ, алкоголя.
Порок формируется на 5–8-й неделе внутриутробного развития по причине нарушения местного кровообращения, которое приводит к некротизации и лизису эмбриональных структур, из которых впоследствии формируется передняя брюшная стенка. По мнению ряда авторов, условия для формирования гастрошизиса появляются уже в первые 3 недели беременности.
Нарушение моторики
Нормальная моторика желудочно-кишечного тракта включает в себя сложную, четко скоординированную серию событий, предназначенных для перемещения материала по желудочно-кишечному тракту. Во время голодания примерно каждые 90–120 минут развивается мигрирующий двигательный комплекс (ММС или ММК), выметая остаточный “мусор” через желудочно-кишечный тракт.
По результатам исследований доказано, что аномалии MMК предрасполагают к развитию синдрома излишнего бактериального роста. Так, постпрандиальная перистальтика – нерегулярные, высокоамплитудные сокращения мышц желудка – нужна для перетирания пищи и его опорожнения. (для оказания помощи растирания и опорожнения желудка).
Если развивается гастропарез (хроническое заболевание, связанное с задержкой опорожнения желудка, которое может сформироваться вторично по отношению к диабету, заболеваниям соединительной ткани, предшествующей вирусной инфекции и ишемии), то перистальтика желудка нарушается. Возникает застой пищи и содержащихся в ней бактерий, что приводит к СИБР.
При другом варианте – нарушении моторики тонкой кишки, бактерии в ней задерживаются, не перемещаются из проксимального отдела в толстую кишку, что приводит к колонизации микроорганизмами. Нарушение ММК часто наблюдается у пациентов с циррозом и портальной гипертензией. У них возникают ретроградные волны в проксимальном отделе двенадцатиперстной кишки или кластерные сокращения кишечника.
Также нарушают моторику и становятся причиной СИБР: невропатические процессы, такие как хроническая псевдообструкция кишечника, миопатические процессы, такие как склеродермия и полимиозит.
Причины
Этиология функциональной диспепсии до сих пор не ясна. Многие возможные причины играют важную роль в механизме формирования клинических проявлений заболевания. К факторам риска возникновения ФД относятся:
- Психоэмоциональное перенапряжение, стресс.
- Перерастяжение стенок желудка (частое переедание).
- Замедление моторики верхних отделов ЖКТ.
- Заселение желудка бактерией Helicobacter pylori.
- Высокая концентрация соляной кислоты в желудочном соке.
- Недостаточная выработка ферментов пищеварения.
- Неправильный режим питания и некачественные продукты.
- Прием лекарственных веществ, губительно воздействующих на слизистую желудка (например, НПВП).
Прогноз заболевания
При изолированном гастрошизисе прогноз благоприятный. После своевременного хирургического лечения по данным зарубежных авторов выживают более 90% младенцев. В России этот показатель колеблется от 90 до 55%, что связано с поздним обращением некоторых женщин за медицинской помощью, а также с возможностями родильных домов по своевременной коррекции порока.
Неблагоприятный исход связан с выпадением большей части кишечника или печени. После операции гибель ребенка может наступить вследствие септических (инфекционных) осложнений, нарушений пищеварения, а также недоношенности. Вероятность рождения второго ребенка с такой же патологией составляет около 5%.
При небольшом изолированном гастрошизисе дефицит питания у детей отсутствует, они растут и развиваются соответственно возрастным нормам. В тяжелых случаях возможна задержка роста и дефицит массы тела.
