Скрининг новорожденных — что это такое и для чего

Какова польза от расширенного неонатального скрининга для здоровья младенцев?

Увеличение шансов на раннее выявление заболеваний: расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять различные заболевания в младенческом возрасте, которые могут привести к серьезным последствиям, если не обнаружены и не лечатся вовремя. Это в свою очередь может увеличить шансы на полное выздоровление и здоровый рост малыша.

Снижение риска развития осложнений: благодаря расширенному неонатальному скринингу можно своевременно выявить предрасположенность к конкретным заболеваниям и начать лечение в самом начале процесса. Это может значительно снизить риск развития осложнений и помочь сохранить здоровье ребенка.

Превентивные меры: расширенный неонатальный скрининг позволяет не только выявлять уже наступившие заболевания, но и проводить превентивные меры для предотвращения их развития. Это может помочь избежать многих проблем и осложнений в будущем.

Спокойствие для родителей: проведение расширенного неонатального скрининга дает родителям дополнительное спокойствие, уверенность в том, что здоровье и благополучие их ребенка находятся под пристальным наблюдением медицинских специалистов.

Показания к повторению процедуры

Повторную сдачу крови назначают тем деткам, у которых был получен положительный результат по одному из обследуемых заболеваний:

1. Если результаты второго тестирования положительные, то родителей приглашают на консультацию с генетиком.
2. Врач проводит опрос и определяет дальнейший план обследования. Обязательно потребуется консультация узких специалистов.
3. Потребуется сдать копрограмму, провести ДНК-диагностику, если имеются подозрения на муковисцидоз, исследуют пот.

Как только будут собраны результаты всех обследований, решается вопрос о дальнейшей тактике лечения. Делаются все необходимые назначения и даются рекомендации по уходу за малышом.

Какие болезни можно выявить

В перечень входят такие болезни, которые при раннем выявлении легче вылечить или снизить тяжесть протекания симптомов. Все они связаны с патологическими изменениями обменных процессов в организме.

Гипотиреоз

Патология связана с нарушением функционирования щитовидной железы. Недостаточно или полностью не выделяется тиреотропный гормон. Диагноз очень серьезный. Статистика показывает, что на 10 тысяч младенцев приходится 4 случая выявления данной патологии. Результатом гипотиреоза становится задержка умственного и физического развития, появляются нарушения в нервной системе. Дети с таким заболеванием чаще всего рождаются позже срока и с большим весом.

Благоприятный прогноз может быть только в случае ранней постановки диагноза. В этом случае сразу же начинается заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Муковисцидоз

Серьезное генетическое заболевание, с которым ежегодно рождается более 500 детей. Болезнь неизлечима, но в случае ранней диагностики и приеме определенных препаратов удается снизить тяжесть протекания симптомов и продлить срок жизни.

Муковисцидоз затрагивает железы внутренней секреции. Слизистый секрет сгущается, застаивается, в результате нарушается работа всех внутренних органов. От того, какой орган пострадал сильнее, будут зависеть и симптомы:

1. При поражении поджелудочной железы плохо вырабатываются ферменты, расщепляющие пищу. У младенца постоянно жидкий стул, вздутый живот. Он не набирает в весе, теряет воду, постоянно плачет. Если вовремя не начать лечение, появляются такие осложнения, как поражение слизистой кишечника, цирроз печени.
2. Чаще всего у новорожденных встречается бронхолегочная форма. Малыша уже с рождения беспокоит сухой, лающий кашель. В дальнейшем присоединяется одышка, синюшность кожных покровов. Дети часто болеют бронхитом и пневмонией.
3. Тяжелым течением характеризуется смешанная форма муковисцидоза, когда поражается кишечный тракт и дыхательная система. Малыши плохо развиваются, слабо набирают вес.

Галактоземия

Редким генетическим нарушением является галактоземия. Заболевание неизлечимое, но с помощью лечебной терапии удастся облегчить проявление симптомов. В организме ребенка становится невозможным процесс переработки галактозы в глюкозу. Глюкоза является основным питательным компонентом для всех клеток. Происходит накапливание большого количества галактозы, и развивается интоксикация организма.

Первые симптомы начинают проявляться уже на 6-й день после рождения:

• появление обильной рвоты сразу после кормления;
• нарушение стула;
• отечность области лица, конечностей;
• ранняя желтуха;
• помутнение хрусталика глаза;
• увеличение размеров печени;
• судороги;
• повышение температуры тела.

Если не поддерживать организм лекарствами, развиваются осложнения: заражение крови, цирроз печени, умственная отсталость, потеря зрения. Чем раньше будет установлен диагноз, тем больше шансов, что ребенок будет расти здоровым.

Адреногенитальный синдром

Для данного заболевания характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Причиной становится врожденная патология работы коры надпочечников. Происходит неправильная выработка гормонов.

Ранняя диагностика позволяет подобрать правильную гормональную терапию, что остановит прогрессирование болезни.

Фенилкетонурия

Происходит нарушение аминокислотного обмена в результате недостаточных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина до тирозина. Встречается болезнь редко: на 100 тысяч младенцев всего один случай. Патологию желательно выявить до того, как появятся первые симптомы. Первые признаки болезни начинают появляться только со 2-4-го месяца жизни:

• младенец вялый, апатичный;
• нарушен мышечный тонус;
• возникают судороги;
• рвота, нарушение стула;
• экземы на кожи.

Диагностика и лечение заболеваний

Генетическая информация важна в диагностике и лечении заболеваний. ДНК-тест проводят по определенной хромосоме при подозрении на то или иное заболевание. Генетический анализ позволяет обнаружить инфекции. Таким способом идентифицируют вирусы, простейших, грибок, др.

Генетические анализы проводят, когда врач не может поставить диагноз другими способами. Так, с помощью исследования полиморфизмов генов, успешно диагностируют:

• злокачественные опухоли;
• рассеянный склероз;
• шизофрению;
• болезнь Альцгеймера;
• синдром Бругада;
• остеопороз;
• ревматоидный артрит;
• болезнь Бехчета;
• тромбоэмболию.

Результаты тестов позволяют установить причину болезни, за счет выявления поврежденных генов. Это нужно для подбора лечения.

I I этап перинатального скрининга (16-18 недель)

На этом этапе вполне возможно проведение 3D или 4D УЗИ, которые дают возможность оценить все внешние аспекты малыша, а также в случае четырехмерной эхографии определить подвижность плода и его пол.

Биохимический компонент второго этапа представляет собой «тройной» тест, который предполагает выявление и измерение следующих белковых компонентов в крови будущей мамы:

• Свободные β субъединицы ХГЧ.
• Альфафетопротеин.
• Свободный эстрадиол.

АПФ (Альфа-фетопротеин) – специфический белок, который продуцируется непосредственно плодом и проникает в кровь матери через плаценту. Его повышенное содержание может говорить о дефектах нервной трубки плода и пороках других жизненно важных органов. Понижение АПФ может фиксироваться при хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна.

Свободный эстрадиол – женский стероидный гормон, который в период беременности должен продуцироваться плацентой. Снижение уровня эстрадиола в крови женщины может свидетельствовать о нарушении развития плода.

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.

Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).

И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.

В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Обследование на повторы в гене FMR1 (синдром хрупкой Х-хромосомы)

При низком овариальном резерве (АМГ менее 1 нг/мл) у женщин до 35 лет и преждевременной недостаточности яичников (прекращение месячных до 40 лет), женщину обычно обследуют на повторы в гене FMR1 (это синдром ломкой (хрупкой) Х-хромосомы). Назвали этот синдром так, потому что при специальном окрашивании Х-хромосома выглядит нетипично, как будто один кусок от неё отделился, хотя физически она цельная.

При выявлении повторов в данном гене рекомендовано проведение ПГТ-А для переноса эмбрионов женского пола (у мальчиков почти в 3 раза выше риск развития синдрома Мартина-Белл, проявляющийся умственной отсталостью).

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: как определить группу крови у ребенка по родителям: таблица

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Когда начнут внедрять расширенный неонатальный скрининг в России?

Расширенный неонатальный скрининг – это медицинская процедура, которая позволяет выявить возможные наследственные заболевания у новорожденных. В России уже сейчас проводят неонатальный скрининг, который включает обследование младенцев на гипотиреоз и фенилкетонурию. Однако, с 2023 года планируется внедрить программу расширенного неонатального скрининга во всех регионах России.

Новая программа расширенного неонатального скрининга будет включать обследование на более чем 50 генетических заболеваний, которые могут привести к нарушению функций организма ребенка. Новейшее медицинское оборудование помогает проводить обследование быстро, безболезненно и максимально точно.

Внедрение новой программы расширенного неонатального скрининга – это значимое событие в медицинской сфере, которое позволит выявлять заболевания у новорожденных в самых ранние сроки. В России планируется начать внедрение программы в 2023 году. Для успешного проведения программы необходимы обучение медицинских работников и закупка оборудования.

Внедрение программы расширенного неонатального скрининга в России не только снизит заболеваемость у детей, но и позволит родителям принимать более осознанные решения относительно здоровья своих детей в будущем. Современная медицина ставит перед собой задачу не только лечить заболевания, но и предотвращать их возникновение. И новая программа расширенного неонатального скрининга является важным шагом в этом направлении.

Что можно выявить?

В России неонатальный скрининг, или пяточный тест используют для выявления 5 генетических, т. е. наследственных заболеваний.

Безусловно, болезней у новорожденных может быть значительно больше. Но из них выбраны наиболее распространенные, сложные, а также поддающиеся диагностике и лечению. Это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурией, сокращенно ФКУ, называется наследственный дефицит фермента, отвечающего в организме за расщепление аминокислоты фенилаланина. Эта аминокислота встречается во многих продуктах, что делает необходимым соблюдение специальной диеты.

Интоксикация приведет к появлению у ребенка таких симптомов, как отставание в умственном развитии, судорог и других признаков поражения центральной нервной системы. Это довольно редкое заболевание встречается у одного ребенка из 15 тысяч.

Муковисцидоз – также генетическое заболевание, заключающееся в неправильной работе органов, которые вырабатывают эндокринный секрет. Это потовые железы, а также особые клетки в бронхах, кишечнике и поджелудочной железе. Отделяемое этих клеток густеет, превращаясь в подобие слизи, нарушающей работу внутренних органов. Особенно часто проявляются симптомы в дыхательной и пищеварительной системах.

Часто на фоне нарушения функционирования органов присоединяются инфекции, вызывающие пневмонии, бронхиты и другие тяжелые болезни. Также муковисцидоз приводит к образованию кист и рубцовой ткани в поджелудочной железе. Наследственный муковисцидоз выявляется у 1 новорожденного из 2 тысяч.

Адреногенитальный синдром (АГС) – неправильная работа надпочечников. Эти железы вырабатывают гормоны кортизол и альдостерон. Если их количество не соответствует норме, возникают такие патологии, как раннее половое развитие, впоследствии – бесплодие, а также различные заболевания почек.

Врожденный гипотиреоз связан с неправильной работой щитовидной железы. Корректировать болезнь помогает гормональная терапия, причем на врожденный гипотериоз вполне можно воздействовать и даже излечить полностью, конечно, если меры приняты вовремя.

Галактоземия – это заболевание, связанное с непереносимостью галактозы и других углеводов молока, в том числе грудного.

Если не соблюдать специальную диету и уже в раннем возрасте отказаться от грудного вскармливания, то со временем возникают болезни печени, органов зрения, ребенок начинает отставать в умственном развитии. Однако применение безлактозных смесей и соответствующий режим питания позволяют избежать всех этих неприятных последствий.

Несмотря на то, что это наследственные заболевания, если во время провести обследование на наличие их у ребенка и сразу начать адекватное лечение, можно существенно снизить вероятность их развития, а также степень тяжести болезни

Родителям также важно знать о патологиях, чтобы соблюдать диету и баланс физических, эмоциональных и умственных нагрузок для обеспечения оптимальных условий развития ребенка

Неонатальный скрининг врожденных пороков сердца проводится малышам с цианозом кожи и слизистых оболочек, признаками дыхательной и сердечной недостаточности, которые проявляются после рождения ребенка.

При осмотре в первые минуты жизни врач всегда прослушивает сердце, чтобы исключить вероятность врожденных пороков сердца – ВПС. Для этого определяют интенсивность пульсации периферийных артерий, делают пульсоксиметрию, обязательно проводят тест с вдыханием 100-процентного кислорода.

Повторный осмотр проходит на 3–4 день, чаще всего перед выпиской мамы с младенцем из перинатального центра домой. Врач снова делает пульсоксиметрию, замеряет артериальное давление на руке и ноге, подсчитывает частоту дыхания. Малышу проводят ЭКГ, чтобы исключить аритмию.

По данным статистики, 2–3% новорожденных рождаются с пороками сердца. Кардиологический скрининг новорожденных очень важен, потому что врожденные пороки сердца, в том числе критические, требующие немедленного вмешательства, возможно, хирургического, развиваются в первые дни и даже часы жизни. Так время не будет упущено.

Кардиологический скрининг не является инвазивным, не приносит малышу беспокойства или неудобств, но дает достоверную информацию о здоровье ребенка.

Неонатальный скрининг новорожденных

По рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в России такая процедура практикуется уже 15 лет, инициатором выступает государство. повышает шансы на благоприятный исход.

Когда проводят

Скрининг следует выполнить в первые дни жизни, чтобы он не доставил малышу дискомфорта и чтобы выявить все патологии максимально своевременно. Слишком рано (1-3 день) процедуру не проводят ввиду высокого риска получить ложноположительный или ложноотрицательный результат, но и позже 10-го дня тоже нежелательно брать кровь на анализ. Точные сроки неонатального скрининга:

• Доношенным детям показан анализ на 4-ый день.
• Недоношенным назначают на 7-10 сутки.

Кровь берут в роддоме, но если маму с новорожденным выписали рано (на 3-ий день), можно сделать это в поликлинике или дома (выезжает медсестра). Не исключено и проведение скрининга в стационаре (для больных, недоношенных младенцев). Если ребенок не прошел процедуру, педиатр должен рассказать родителям, где и как ее можно сделать. При желании можно отказаться от неонатального скрининга новорожденных: для этого следует написать специальное заявление в медицинском учреждении, где вам будет предложено данное исследование.

Как подготовить ребенка

При проведении неонатального скрининга новорожденного осуществляется забор периферийной крови из пятки или пуповины, в редких случаях (по отдельным показаниям) – из вены. Если исследование назначили грудничку возрастом 3 месяца и старше, кровь берут из пальца. Желательно проводить анализ натощак (утром), либо покормить малыша последний раз за 3 часа до скрининга. Перед забором крови ножку моют с мылом, обрабатывают спиртом и протирают насухо.

Какие болезни выявляют с помощью расширенного неонатального скрининга?

В программу расширенного неонатального скрининга включены 36 заболеваний, имеющих достаточно эффективное лечение:

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) — группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.

Врождённый гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.

Адреногенитальный синдром — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддаётся, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии.

Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия — это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.

Первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

1. 1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
   2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
   3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
   4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

1. Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено  предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Если скрининг выявил генетическую болезнь, что будет дальше?

Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание семью вызовут на дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику, включающую более сложные лабораторные тесты.

Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики – 10 дней, но в некоторых случаях проведение лабораторной диагностики может занять больше времени. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов.

источник текста: https://www.u-mama.ru/read/waiting/10733-rasshirennyy-neonatalnyy-skrining-novorojdennyh—chto-menyaetsya-v-2023-godu.html

источник фото: etsgophotos.ru

Вопрос-ответ:

Какие заболевания обычно выявляются при неонатальном скрининге?

Неонатальный скрининг позволяет выявлять различные заболевания, такие как Фенилкетонурия, муковисцидоз, гипотиреоз, аспартаминазная кислотурия, галактоземия и другие нарушения метаболизма. Без своевременного обнаружения и лечения эти заболевания могут привести к серьезным последствиям для здоровья малыша.

Как проходит неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг проводят на третий-пятый день жизни ребенка. Для этого берут кровь из пяточки. Анализы отправляют в лабораторию, где определяют содержание определенных веществ в крови. Если показатель превышает норму, то малыша направляют на дополнительное обследование.

Насколько надежен неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг имеет высокую точность. Однако нельзя исключить ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Ошибки могут быть связаны с особенностями проведения анализа, наличием факторов, влияющих на содержание веществ в крови (например, прием лекарств), а также с генетическими особенностями малыша. Поэтому при выявлении отклонений малыша отправляют на повторное обследование и дополнительные анализы.

Вреден ли неонатальный скрининг для здоровья малыша?

Неонатальный скрининг не имеет негативного влияния на здоровье малыша. Все необходимые меры предпринимаются для того, чтобы собрать кровь максимально безболезненно и безопасно для ребенка. Анализ проводят единожды, и после этого малышу уже не придется его проходить.

Кто может пройти неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг рекомендуется пройти всем новорожденным. Он позволяет выявить заболевания на ранних стадиях, когда еще нет явных симптомов. Это позволяет начать лечение на ранней стадии и минимизировать риски для здоровья малыша.

Как часто нужно проходить неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг проводят всего один раз, на третий-пятый день жизни ребенка. Однако в некоторых случаях может потребоваться провести дополнительное обследование и анализы. Если малыш родился преждевременно или с низким весом, или у него есть наследственная предрасположенность к определенным заболеваниям, то возможно потребуется чаще проходить обследования и анализы.

УЗИ-скрининг

Ультразвуковое исследование уже прочно вошло в нашу жизнь. Оно безопасно и дает возможность заглянуть внутрь органов, узнать об их состоянии. УЗИ не требует особой подготовки, не выделяет опасного излучения. Когда же и с какой целью младенцам назначают УЗИ?

Педиатр, как правило, выписывает направление в 1 месяц жизни. Рекомендуется сделать:

УЗИ тазобедренных суставов. Патология может быть врожденной и визуально незаметной. Практика показывает, что ранняя диагностика заболевания и проведение лечебных мероприятий позволяют полностью вылечить болезнь в кратчайшие сроки (до года). Запоздалое установление диагноза приводит к лечению, растянутому на годы, а также к хроническим проблемам с суставами.
Нейросонографию. Этот вид УЗИ позволяет оценить структуры головного мозга малютки. Исследование проводится через незакрывшийся родничок специальным аппаратом. Нейросонография помогает выявить патологии, связанные с нарушением мозгового кровообращения, гипоксией и кровоизлиянием в мозг.
УЗИ внутренних органов. Исследуются органы брюшинного и забрюшинного пространства: желудок, селезенка, почки, кишечник, мочевой пузырь

У девочек особое внимание обращают на обследование органов малого таза.

В России пока перечисленное ультразвуковое исследование младенцев не приобрело массовый характер, поэтому скринингом новорожденных его не совсем правильно называть. Не все поликлиники оснащены соответствующим оборудованием. Зачастую родителям нужно самим проявлять инициативу и просить направление на подобное полное обследование.

Подведем итог

Скрининг новорожденных — важное мероприятие, позволяющее увидеть, насколько здоров малыш и на что нужно обратить особое внимание. Подобные процедуры – это проявление заботы о детях и о нашем совместном будущем

Какие заболевания выявляет скрининговый тест

Скрининговому тесту (и вообще идее скрининга, то есть массовой однотипной проверки новорожденных) недавно исполнилось 50 лет, хотя и раньше были попытки проверять малышей на ту или иную патологию. Сейчас новорожденных проверяют в 52 странах мира.

Число патологий, которые диагностируют, разное в разных странах. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США – 40. В России (а вернее – в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.

Это, что называется, федеральный минимум, — в Москве проверяют новорожденных на 11 заболеваний, в Свердловской области – на 16, в Приморье список расширен до 30.

Хорошо это или плохо? У медиков не существует единой позиции относительно этого вопроса. Очевидно, что нужно проверять на самые распространенные заболевания, которые без лечения быстро приводят к необратимым последствиям. Но нужно ли проверять ребенка на неизлечимые болезни? Или болезни, которые не обязательно себя проявят, или проявят спустя годы и даже десятилетия? Вопрос, над которым стоит подумать…

Планирование семьи и пренатальная диагностика

В рамках планирования беременности необходимо провести комплексное ДНК-исследование. Результаты позволяют оценить риск развития разных хромосомных патологий у ребенка. Также можно установить совместимость матери и отца (несовместимость может быть причиной бесплодия пары). Генетические анализы – обязательная мера при подготовке к ЭКО. Полученная информация используется для коррекции схемы процедуры, позволяет избежать неудачных попыток оплодотворения.

Во время беременности женщина несколько раз проходит генетический скрининг плода. Результаты исследований позволяют на ранних сроках беременности выявить пороки развития малыша, предрасположенность к ним. В рамках скрининга оценивают уровень:

• альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
• хорионического гонадотропина (ХГЧ);
• неконъюгированного эстриола (мЕ3).

Важна оценка показателей в динамике: уровень этих веществ меняется по мере увеличения срока беременности. Тревожные результаты – повод для генетического анализа. Сегодня для выявления многих пороков развития используют материнскую кровь. Это позволяет еще до рождения малыша определить:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса,
• патологии развития спинного мозга;
• нарушения закладки опорно-двигательного аппарата.

В первые 10 дней жизни новорожденного проводится неонатальный генетический скрининг. В поле зрения врачей самые тяжелые генетические патологии:

• гипотиреоз (патология щитовидки);
• адреногенитальный синдром (патология надпочечников);
• галактоземия (дефицит ферментов, необходимых для расщепления галактозы);
• фенилкетонурия (ферментный дефицит);
• муковисцидоз (патологическая консистенция секрета ЖКТ).

Своевременное выявление этих заболеваний позволяет вовремя оказать медицинскую поддержку ребенку, избежать тяжелых последствий. 

Аудиологический скрининг

С недавнего времени всем новорожденным проводят аудиологическое исследование. Обследование позволяет определить степень развития слухового аппарата. Противопоказаний к проведению процедуры нет. Она абсолютно безвредна и проходит безболезненно. Результаты помогут определить степень нарушения слуха, если таковое имеется, и медицинская помощь будет намного эффективнее.

С помощью специального зонда, который вставляют в наружный слуховой проход, происходит воздействие на внутренний отдел уха. Зонд соединен с монитором, на котором и высвечиваются результаты. Обследование рекомендуется проводить в полной тишине. Лучше, чтобы в этот момент малыш спал. Не допускается даже сосание пустышки. Если у детей обнаружены какие-либо отклонения, проводится повторное обследование через 1,5 месяца. Повторный скрининг должны пройти и те дети, которые относятся к группе риска:

• отягощенная наследственность;
• недоношенные дети;
• дети, рожденные с асфиксией;
• тяжелый токсикоз во время беременности;
• прием некоторых групп антибиотиков во время беременности.

Только своевременная диагностика проблем со здоровьем позволит разработать незамедлительный план лечения, что повысит шанс на выздоровление.

Расшифровка результатов

После того как будет произведен забор крови, тест-бланк доставляют в лабораторию. На основе сухого пятна крови будет определяться наличие или отсутствие таких болезней иммунитета и обменных процессов, как фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия (ГАО), муковисцидоз, гипотиреоз, а также адреногенитальный синдром.

Расшифровка анализов занимает 10 дней:

1. Если данные скрининга отрицательные, не подтвердился диагноз (что бывает чаще всего), то о них даже не сообщают маме. Все данные записывают в медицинскую карту ребенка.
2. Если был получен положительный результат по какому-либо диагнозу, обязательно сообщают в поликлинику закрепленному на участке педиатру. В этом случае назначают повторную сдачу анализов.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 000 – 10 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего страдает работа желез в пищеварительной и дыхательной системе, потовых желез. Их секрет становится вязким, он с трудом проходит по протокам и вызывает нарушение работы органов дыхания и пищеварения, пот ребенка становится соленым (это и определяет потовый тест). Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Небольшая часть детей с муковисцидозом при рождении имеют тяжелое состояние, связанное с непроходимостью кишечника (так называемый «мекониальный илеус»). Оно требует неотложной хирургической помощи.

Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни.

Кто будет наблюдать ребенка?

После постановки диагноза муковисцидоз малышу потребуется консультация врача специалиста по муковисцидозу в центре муковисцидоза. Врач индивидуально определит, какими специалистами и как часто должен наблюдаться ребенок.

Семье также будет предложено пройти консультацию врача-генетика и генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание

Это обследование важно как для ребенка, так и для других членов семьи

Расшифровка результатов

После проведенных измерений врач сравнивает полученные результаты УЗИ с нормативной таблицей. Для эмбриона на 11-14 неделе установлены следующие нормы параметров:

 КТР — копчико-теменной размер — расстояние от темени до копчика должно находиться в пределах 43-84 мм. Если параметры больше установленных, можно сказать, что малыш будет крупным, а если меньше — возможно, имеет место отставание в развитии.

 БПР — бипариетальный размер — 17-24 мм. Говорит о симметричности развития костей черепа и головного мозга.

 ТВП — толщина воротникового пространства — от 1.6 мм до 1.7 мм. Один из самых важных параметров, говорит о наличии хромосомных нарушений у плода.

 ЧСС — частота сердечных сокращений — 140-160 уд/мин. Также оцениваются желудочки, предсердия и клапаны сердца.

 Кость носа — 2 мм — 4.2 мм.

Биохимический анализ крови позволяет определить концентрацию специфических белков, которые вырабатываются плацентой — b-ХГЧ и PAPP-A. Для каждого срока беременности существуют определенные нормы. Так для срока 12 недель допустимые значения b- ХГЧ составляют 13,4 — 128,5 нг/мл, а PAPP-A — 0,79 — 4,76 мЕд/л.

Как расшифровать результат анализа

Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:

• 46,XY – у мужчины;
• 46,XX – у женщины.

Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.

Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы. Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки. Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.